Amyotrofická laterálna skleróza (ALS)

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je neurologické ochorenie, ktoré sa vyskytuje na celom svete s približne jedným až dvoma novými prípadmi na 100 000 ľudí ročne a postihuje mužov o niečo častejšie ako ženy. Zničenie nervových buniek v mozgu a mieche vedie k progresívnej paralýze svalov. Príčiny a spúšťače choroby nie sú v súčasnosti známe a liečba nie je možná. Kombinácia rôznych opatrení môže mať pozitívny vplyv na kvalitu života a priemernú dĺžku života postihnutých osôb. Ochorenie sa zvyčajne prejaví po 50. roku života alebo skôr, ak existuje rodinná dispozícia.

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) vedie k postupnej deštrukcii určitých nervových buniek v mozgu a mieche. Choroba začína zákerne - často so svalovou slabosťou, úbytkom svalov alebo stuhnutosťou svalov - a u každého pacienta postupuje inak. Okrem „klasického“ ALS existujú aj ďalšie varianty a formy.

ALS je neurodegeneratívne ochorenie prvého a druhého motorického neurónu v centrálnom nervovom systéme. Motorické neuróny sú nervové bunky, ktoré sú zodpovedné za kontrolu svalov.

Aké sú príčiny?

O ALS je doposiaľ známych iba niekoľko príčinných faktorov. Je známe iba niekoľko rokov, že v niektorých prípadoch ochorenia majú úlohu určité genetické zmeny. Mutácie v géne C9ORF72 v Európe sa podieľajú na približne 25 percentách rodinnej formy a až desiatich percentách takzvanej sporadickej formy. Mutácie v géne pre superoxid dismutázu meď-zinok (SOD1) sú spoločne zodpovedné za asi desať až 15 percent familiárnych chorôb ALS v Nemecku. ALS však v žiadnom prípade nie je dedičnou chorobou, takže sa v súčasnosti neodporúča genetické testovanie pacientov a príbuzných - s výnimkou kontextu klinických štúdií.

Aké príznaky sa môžu vyskytnúť u ALS?

Choroba často začína zákerne a u každého pacienta postupuje inak. Príslušné ťažkosti a priebeh ochorenia závisia od toho, ktoré zhluky motorických nervových buniek sú ovplyvnené a teda ktoré svalové skupiny riadia. Keď sa objavia prvé príznaky, asi 50 percent motorických neurónov už zlyhalo (skupina motorických neurónov). Na začiatku klasickej ALS sú to hlavne svalová slabosť (paréza), úbytok svalov (atrofia) a svalová stuhnutosť (spasticita).

Asi v dvoch tretinách prípadov sa prvé príznaky objavia na rukách alebo nohách. Prejavujú sa ako nemotorné ruky (veci vypadávajú z ruky), nestabilná chôdza (časté zakopnutie alebo padanie) alebo slabosť nôh. Ochorenie najčastejšie začína vo svaloch najďalej od miechy (ruky, nohy).
Asi u tretiny postihnutých sa choroba začína poruchami reči (dyzartria) a prehĺtaním (dysfágia), takzvaným bulbárnym nástupom ochorenia.

Okrem toho sa na začiatku môžu vyskytnúť bolestivé svalové kŕče a mimovoľné zášklby svalov (fascikulácie). Ako choroba postupuje, šíri sa do ďalších svalov. Môžu sa okrem iného vyskytnúť nasledujúce príznaky:

Šírenie svalovej slabosti s pribúdajúcimi príznakmi paralýzy;
rastúce ťažkosti s artikuláciou (jazyk, ktorému je čoraz ťažšie porozumieť);
Chudnutie z ťažkostí s jedlom;
zvýšené slinenie (hypersalivácia) v dôsledku porúch prehĺtania;
Kŕče v krku;
Zvyšujúce sa ochrnutie dýchacích svalov v kombinácii s nasledujúcimi príznakmi: zvýšená únava (v dôsledku zvýšenia obsahu oxidu uhličitého), bolesti hlavy (najmä ráno), ťažkosti s koncentráciou, poruchy spánku, dýchavičnosť, hromadenie sekrétov v dýchacích cestách, problémy s vykašliavaním, infekcie dýchacích ciest.

Postupom času sa stratia všetky motorické funkcie, s výnimkou očných svalov, zvieračov a srdcových svalov. Väčšinou dochádza k úplnej paralýze rúk a nôh (tetraplégia). Ak paralýza dýchania postupuje, pacient po pominutí zaspí. Zadusenie v zmysle akútneho boja o vzduch sa vyskytuje zriedka a je možné mu zabrániť vhodnou liekovou terapiou.

Stredná doba prežitia po stanovení diagnózy je tri až päť rokov. Niektorí pacienti vedia dlhšie prežitie, niekedy aj viac ako desať rokov. Použitím moderných liečebných možností, ako sú dýchacie pomôcky (ventilácia masky, invazívna ventilácia) a výživové pomôcky (pitie jedla, hadička na kŕmenie), možno predĺžiť životnosť o mesiace až mnoho rokov. Hlavným zameraním týchto terapeutických opatrení by malo byť udržiavanie alebo zlepšovanie kvality života pacientov a ich príbuzných.

Ako sa diagnostikuje ALS?

Diagnóza je pomerne zložitá a vyžaduje si rozsiahle vyšetrenia a rozsiahle lekárske skúsenosti s týmto zriedkavým ochorením. Hlavným cieľom je vylúčiť choroby, ktoré môžu spôsobiť príznaky podobné ALS. Liečba pomocou ALS v súčasnosti nie je možná. Dôraz sa kladie na širokú škálu podporných a symptomatických opatrení. Ich cieľom je čo najlepšie zmierniť príznaky a čo najlepšie zachovať kvalitu života a sebaurčenie/nezávislosť postihnutých osôb a ich príbuzných.

Diagnózu nemožno stanoviť pomocou jedného vyšetrenia, ale je možná iba v celkovom pohľade na nálezy. Cieľom diagnostiky je preto predovšetkým vylúčiť choroby podobné ALS, ako sú polyneuropatie, zápaly nervov, svalové ochorenia alebo iné závažné všeobecné choroby.

Ak existuje podozrenie na ALS, mala by byť príslušná osoba odoslaná k neurológovi, ktorý zabezpečí ďalšie vyšetrenia.

Ako sa lieči ALS?

V zásade je potrebné rozlišovať medzi kauzálne orientovanou farmakoterapiou a paliatívnou liečbou. Starostlivosť poskytovaná multidisciplinárnym tímom, ktorý má skúsenosti s paliatívnou starostlivosťou o pacientov s ALS, zvyšuje priemernú dĺžku života a kvalitu života. Liečba choroby nie je v súčasnosti možná. Ústredný význam má komplexné vzdelávanie postihnutých a ich príbuzných o možných sťažnostiach a komplikáciách, ako aj o všetkých dostupných opatreniach. Ako choroba postupuje, sú potrebné pravidelné kontroly, aby bolo možné zohľadniť súčasné potreby. Zásadné sú ponuky pomoci príbuzným (napr. Stretnutia príbuzných).

Liečba liekov upravujúcich chorobu

To má za cieľ spomaliť odumieranie nervových buniek a predĺžiť čas prežitia. Tento účinok bol preukázaný iba v niekoľkých vedeckých štúdiách týkajúcich sa látky riluzol u ľudí. Mechanizmus účinku nie je úplne pochopený. V súčasnosti sa uskutočňujú rôzne štúdie s inými látkami s cieľom v budúcnosti rozšíriť rozsah terapií.

Symptomatická alebo paliatívna liečba

Na druhej strane dve rozhodujúce terapeutické možnosti - inštalácia PEG sondy (perkutánna endoskopická gastrostómia) na umelé kŕmenie a možnosť mechanickej podpory dýchania - si vyžadujú včasné informácie a rady, aby mal každý pacient dostatok času na rozhodnutie, či a ktorá možnosť liečby chce vnímať.

Poznámka Vypracovaním živej vôle môže pacient zabezpečiť, aby bolo jeho rozhodnutie známe a rešpektované v čase, keď už nebude môcť sám komunikovať. V prípade ALS ide najmä o odmietnutie invazívnej mechanickej ventilácie.

V závislosti od aktuálnych príznakov je možné použiť rôzne možnosti, vrátane:

Chronické slabé dýchanie:

neinvazívne domáce vetranie,
Lieky, ktoré inhibujú produkciu slín,
Mechanický insuflátor/exsuflátor ako prostriedok proti kašľu pomáha pri znižovaní kašľa a zúženia priedušiek spôsobených sekrétmi,
medikamentózna liečba príznakov respiračnej tiesne.

Terminálna slabosť dychu: Cieľom je umožniť pacientovi v konečnom štádiu ochorenia zomrieť čo najpokojnejšie a bez stresu. Na tento účel sa môžu použiť lieky proti bolesti (opioidy) a v prípade potreby lieky proti úzkosti (lorazepam/midazolam).

Invazívne mechanické vetranie: Ak sa vykoná invazívna ventilácia (intubácia, tracheálny rez) na výslovnú žiadosť pacienta alebo v dôsledku lekárskej pohotovosti pri absencii živej vôle, nemožno to zvrátiť, ak je už prítomná slabosť dýchacích svalov pri ALS. Starostlivosť o invazívne ventilovaného pacienta je v domácom prostredí ťažko možná, pretože je potrebný špeciálne vyškolený ošetrovateľský personál, ktorý nie je v Rakúsku k dispozícii ani financovaný. Ochrnutie postupuje aj pri životaschopnej ventilácii, takže v konečnej fáze hrozí takzvaný „uzamknutý“ stav, v ktorom sú úplne ochrnuté všetky dobrovoľné svaly a nie je možná komunikácia s okolím.

Dodávka pomoci

Primerané, do budúcnosti orientované poskytovanie pomôcok pre pacientov s ALS má ústredný význam. K dispozícii sú okrem iného tieto opatrenia:

Dlahy (ortézy);
Pomôcky na prepravu a mobilitu vrátane výťahových systémov, rámp, schodolezov a opatrení na zlepšenie životného prostredia;
Pohybový trenažér pre ruky a nohy s centrálnou parézou sprevádzajúci fyzikálnu terapiu;
Invalidné vozíky
dynamické komunikačné systémy, v prípade potreby s dynamickým ovládaním pomocou mikrospínačov, ovládania hlavy, brady a očí;
Ovládanie obývacej časti v prípade straty manuálnych funkcií, možno pomocou hlasového ovládania.

Koho sa môžem opýtať?

Diagnostické objasnenie neurologických porúch vám poskytne nasledujúca kancelária:

Všeobecný lekár,
Špecialista na neurológiu,
Neurologické ambulancie.

Liečba ALS by mala byť vykonaná skúseným neurológom spolu s multidisciplinárnym tímom.

Ako budú pokryté náklady?

Dopravcovia zdravotného poistenia hradia všetky potrebné a vhodné terapie. Váš lekár alebo ambulancia spravidla zúčtuje účty priamo s vašim poskytovateľom zdravotného poistenia. U niektorých poskytovateľov zdravotného poistenia však možno budete musieť platiť odpočítateľnú položku (BVAEB, SVS, SVS, BVAEB).

Informácie o nákladoch na pobyt v nemocnici nájdete v časti Čo stojí pobyt v nemocnici?

Použitú literatúru nájdete v bibliografii.

posledná aktualizácia 20. októbra 2018
Posledná expertíza Dr. Heinz Lahrmann Do skupiny odborníkov