Downov syndróm: nerovné dvojčatá

Lisa-Jane a Tim Zucker sú ako ostatní súrodenci. Milujú sa, hádajú sa a sú na seba mrzutí. A rovnako ako iné dvojčatá dizygoti sú si navzájom zvlášť blízke. Ale týchto dvoch jedenásťročných z okolia Mainzu niečo zásadne odlišuje: Tim má Downov syndróm, Lisa-Jane nie.

Tim je o desať centimetrov vyšší ako jeho sestra a vyzerá fyzicky oveľa robustnejšie ako jemná Lisa-Jane. Napriek tomu bol problémovým dieťaťom v prvých niekoľkých rokoch svojho života, pretože ako mnoho detí s trizómiou 21 sa narodil s život ohrozujúcou srdcovou chybou. „Na druhej strane, Tim urobil relatívne slušne pokroky pomerne skoro, napríklad v rozprávaní; deti s Downovým syndrómom tam majú často veľké ťažkosti,“ uvádza ich matka Susanne Pohl-Zucker. „Myslíme si, že je to preto, lebo Lisa-Jane ako batoľa veľmi rada hovorila.“ A jej brat sa to naučil napodobňovaním. Typicky sa deti s trizómiou 21 rozvíjajú fyzicky, psychicky a kognitívne, zvyčajne o polovicu rýchlejšie ako ich súrodenci.

Podobné výsledky uviedli aj ďalší účastníci štúdie „Downov syndróm u diskordantných dvojčiat: lekárske, psychosociálne a etické aspekty“. Ľudský genetik Wolfram Henn a vývojové psychológovia Gisa Aschersleben a Katarzyna Chwiedacz zo Sárskej univerzity uskutočnili v niekoľkých dotazníkoch a podrobných osobných rozhovoroch rozhovor so 46 rodinami s dvojvaječnými dvojčatami a teraz predstavili výsledky, ktoré budú čoskoro publikované v odborných časopisoch. Existujú deti takmer všetkých vekových skupín, od štvorročných až po mladých dospelých. Vedci zároveň hľadali a našli potrebnú kontrolnú skupinu (rodiny s dvojčatami dizygoti bez Downovho syndrómu). Je to prvý projekt na svete, ktorý sa zaoberá psychosociálnymi a etickými aspektmi vývoja takýchto súrodeneckých párov.

Postihnuté budú dvojčatá bez Downovho syndrómu?

Ak má jedno z detí Downov syndróm u dvojčiat, vyvoláva to pre rodičov veľa otázok. Napríklad to, či by mohol byť súrodenec bez trizómie 21 znevýhodnený z dôvodu konkrétnej rodinnej konštelácie - či už je situáciou zahltený, alebo by z toho mohli vzniknúť problémy s učením. "Táto obava je neopodstatnená. V našich analýzach sa nám podarilo preukázať, že neexistujú žiadne rozdiely v kognitívnom vývoji súrodenca bez Downovho syndrómu v porovnaní s dvojčatami, u ktorých nemá žiadne z detí trizómiu 21," hovorí vývojová psychologička Gisa Aschersleben, ktorá so sebou Výskumná skupina osobitne skúmala kognitívny vývoj dvojčiat bez Downovho syndrómu.

„Testy inteligencie dvojčiat súrodencov detí s Downovým syndrómom, ako aj dvojčiat z kontrolnej skupiny bez Downovho syndrómu rovnakého veku a pohlavia, poskytli v priemere porovnateľné hodnoty nad 100, čo je v rámci priemerného normálneho rozsahu,“ vysvetľuje Katarzyna Chwiedacz, doktorandka vo výskumnom tíme Aschersleben . Nezistili sa ani rozdiely v psychosociálnom vyjadrení: „Problémy s chovaním sú v oboch skupinách pomerne zriedkavé,“ hovorí.

Wolfram Henn, vedúci centra pre ľudské genetické poradenstvo na Sárskej univerzite, uskutočnil pre spoločný projekt vzorky plodovej vody od dvoch tehotných žien. Obe ženy mali porodiť dvojčatá. Vyšetrenie vzoriek však odhalilo trizómiu 21 v jednej z dvoch vzoriek pre obe tehotenstvá. Obe ženy by teda priviedli na svet dvojčatá dizygoti - jedného zo súrodencov s Downovým syndrómom, druhého nie. Vedci v tomto prípade hovoria o nezhodných dvojčatách.

Henn bol elektrifikovaný: „Svitlo nám, že je pravdepodobne viac rodín, ako sme si mysleli, v ktorých vyrastajú nesúrodé dvojčatá Downovho syndrómu.“ To vyvolalo otázky: Čo to znamená pre rodinu a dvojčatá, ktoré vyrastajú, ak je jedno z nich vývojovo retardované kvôli trizómii 21? Čo to teda znamená pre tých súrodencov, ktorí zvyčajne všetko učia a učia sa spolu a súčasne: chôdza, rozprávanie, čítanie, písanie, počítanie, stravovanie nožom a vidličkou, rozpoznávanie želaní a potrieb svojho prostredia?

Doteraz chýbali spoľahlivé výsledky výskumu

Wolfram Henn sa pozrel do Pubmedu, databázy lekárskych publikácií z celého sveta, kde sa venovali štúdiám nesúhlasných dvojičiek s Downovým syndrómom. Ale až na pár opisov jednotlivých prípadov nič nenašiel. Kvôli nedostatku porovnateľného výskumu Henn považoval za takmer nemožné získať financovanie od štátnych financujúcich inštitúcií, ako je Nemecká výskumná nadácia. „Je to prieskumný projekt; na začiatku neexistovala žiadna literatúra, na ktorú by sme sa mohli odvolávať, žiadna hypotéza, na ktorú by bolo možné nadviazať na základe existujúcich zistení a výsledkov,“ opisuje pôvodnú situáciu Henn. Tím nakoniec získal finančné prostriedky z Nadácie Volkswagen.

Ďalšou dôležitou otázkou bolo: Majú súrodenci v dvojčatách DDS skutočne úžitok navzájom - napríklad má dieťa so zdravotným postihnutím úžitok z kognitívnych schopností zdravého brata alebo sestry? Dieťa bez postihnutia sa zase ľahšie učí sociálnym a emocionálnym zručnostiam?

„Rodičia uvádzajú obzvlášť výraznú toleranciu, empatiu a ohľaduplnosť“ (Katarzyna Chwiedacz)

Katarzyna Chwiedacz a Gisa Aschersleben zistili, že posledná uvedená skutočnosť potvrdila: Dvojčatá súrodencov detí s trizómiou 21 sú zjavne vyvinutejšie, pokiaľ ide o ich sociálne a emočné schopnosti, ako iné deti v ich veku. „Rodičia uvádzajú pri jednaní s tými, ktorí to potrebujú, obzvlášť výraznú toleranciu, empatiu a ohľaduplnosť. V porovnaní s inými dvojčatami to bolo badať, pretože sa zamerali hlavne na vzájomné učenie sa od seba a funkcia vzorového modelu,“ vysvetľuje Chwiedacz.

Je to úplne to isté aj so spomínanou rodinou Pohl-Zucker z Mainzu: Dcéra Lisa-Jane sa vždy veľmi stará o integráciu svojho brata Tima. Piaty žiak, ktorý chodí na strednú školu, je veľmi dobrý v prispôsobovaní hier alebo remeselných úloh, aby sa ich mohol zúčastniť aj Tim. Podobne sa správa aj pri jednaní so svojimi priateľmi, uvádza otec Michael Zucker: Často sa snaží dosiahnuť spravodlivosť pre všetkých. „Ale je pre nás dôležité a tiež jej hovoríme, že by to nemala robiť na úkor svojich vlastných potrieb a názorov,“ zdôrazňuje Michael Zucker.

Ďalším zistením je, že zjavne neexistuje jasné priradenie rolí pre dvojčatá DDS. „Často to býva takto: Jeden je vyhradeným„ ministrom vnútra “, druhý preberá úlohu extrovertného„ ministra zahraničných vecí “ako akýsi„ hovorca “manželov,“ vysvetľuje Wolfram Henn. „V prípade dvojčiat DDS však ani zďaleka neplatí, že dvojica bez Downovho syndrómu sa automaticky ujíma úlohy hovorcu a jeho súrodenec je do toho viac-menej zapojený.“ Napríklad Tim Zucker je zjavne malým bavičom v dvojitom tíme: hlasný, vrtkavý, veľmi prítomný a nie vždy ľahko zvládnuteľný pre svojich blížnych, zatiaľ čo Lisa-Jane koná pokojnejšie a rozvážnejšie.

Fakty o Downovom syndróme

Odhaduje sa, že v Nemecku žije asi 50 000 ľudí s Downovým syndrómom; Asi jedno zo 700 detí sa narodilo so 47 namiesto obvyklých 46 chromozómov - chromozóm číslo 21 je prítomný trikrát namiesto dvoch. Fyzický a duševný vývoj týchto detí je narušený, ale často to nie je také ťažké, ako sa bežne verí.

Nie je známe, koľko postihnutých rodín s nesúrodými dvojčatami je v Nemecku. Jedna vec je však istá: počet narodení dvojčiat vzrástol na jednej strane v dôsledku nárastu umelého oplodnenia; Napríklad pri oplodnení in vitro (IVF) sa častejšie vyskytujú gravidné dvojčatá v gravidite. Lekári zistili, že zvyšujúci sa vek tehotných žien tiež zvyšuje pravdepodobnosť tehotenstva dvojčiat. S pribúdajúcim vekom sa však zvyšuje pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s trizómiou 21.

Doktorandka Katarzyna Chwiedacz získala takéto postrehy predovšetkým v poslednej fáze prieskumu, v ktorej navštívila rodiny na podrobné pohovory doma. „Boli kladené otvorené otázky, ktoré boli individuálne prispôsobené každej rodine; napríklad od rodičov a detí sa žiadalo, aby slobodne informovali o svojich každodenných životoch, vzťahoch s členmi rodiny a priateľmi a o pozitívnych a negatívnych skúsenostiach,“ vysvetľuje Chwiedacz. Mladý vedec tam tiež vykonal spomínané inteligenčné testy a kognitívne testy.

Rozhoduje individuálny prípad

Celkovo je ťažšie, ako sa očakávalo, robiť všeobecne platné vyhlásenia o vývoji dvojčiat DDS, sumarizuje psychológ. Jednotlivé charakteristiky Downovho syndrómu, prítomnosť ďalších súrodencov a dokonca aj ich pohlavie, miesto pobytu rodiny - to všetko a ďalšie viac ovplyvňuje vývoj a správanie dvojčiat, a tým aj rodinný život.