Fanconiho anémia - Altmeyersova encyklopédia - Klinika vnútorného lekárstva

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

anémia

Posledná aktualizácia: 30. 5. 2019

Synonymá

Prvý deskriptor

definícia

Zaujímavé tiež

Špeciálna forma chronickej polyartritídy (reumatoidná artritída) v dospelosti s chronickou triádou.

Výskyt/epidemiológia

Etiopatogenéza

prejav

Klinický obraz

  • Kožné zmeny: Špinavo hnedá, plochá hyperpigmentácia intertrigínov, na krku, periorálne, perianálne, perigenitálne, okrem toho spotová hypopigmentácia („dažďová kvapka“). Zriedka izolované miesta v kaviarni-au-lait.
  • Extrakutánne prejavy: Chronická progresívna anémia (väčšinou hyperchrómna makrocytická) a zvýšená náchylnosť na infekcie. Ďalej nízky vzrast, mikrocefália, hypogenitalizmus, hypo- až aplázia radiálneho predlaktia a častí rúk, rôzne deformácie vnútorných orgánov.

laboratórium

Komplikácie

Vonkajšia terapia

  • Ošetrovateľstvo externé zdroje. Hypopigmentáciu je možné v prípade potreby pokryť maskovaním (napr. Dermacolor).
  • V prípade hyperpigmentácie vyblednite hydrochinónovou masťou (napr. Pigmanorm). Počas liečby sa môžu ako nežiaduce účinky vyskytnúť nežiaduce reakcie na lieky a nefropatie, ktoré sú kontraindikované počas tehotenstva a dojčenia!

Interná terapia

Priebeh/prognóza

literatúry

  1. Fanconi G (1927) Familiárna, infantilná perniciózna anémia. Jahrbuch Kinderheilk 117: 257-280
  2. Ogilvie P a kol. (2002) Kožné prejavy Fanconiho anémie. Dermatologist 53: 253-257

Odporúčané články

Necht, ktorý prerástol do paronychia s rizikom lokálnej bolestivej infekcie a následným B.

Benzodiazepíny sú najdôležitejšou a najrozšírenejšou skupinou anxiolytík (užívajte v Nemecku .

Chronické pľuzgiere na koži a/alebo slizniciach, ktoré môžu byť bez liečby smrteľné.

Autozomálne recesívne dedičné metabolické poruchy so zvýšenou absorpciou železa a následným hemosiderínom-A.

Odkazujúci článok (9)

Ďalšie články (7)

Zrieknutie sa zodpovednosti

Požiadajte zodpovedného lekára o konečnú a spoľahlivú diagnózu. Táto webová stránka vám môže poskytnúť iba sprievodcu.

Autori

Posledná aktualizácia: 30. 5. 2019

Vyžaduje sa bezplatná skupinová registrácia špecialistov

Prihláste sa, aby ste mali prístup ku všetkým článkom a obrázkom.

Náš obsah je Prístupné iba členom zdravotníckych pracovníkov. Ak ste už zaregistrovaní, prihláste sa. Inak sa teraz môžete zaregistrovať zadarmo.

Vyžaduje sa bezplatná skupinová registrácia špecialistov

Vyplňte povinné údaje:

Potvrďte svoju e-mailovú adresu alebo poskytnite dôkaz o členstve v odbornej skupine.