Turnerov syndróm

Mareike Müller je spisovateľka na voľnej nohe v lekárskom odbore NetDoktor a asistentka neurochirurgie v Düsseldorfe. Vyštudovala humánnu medicínu v Magdeburgu a počas zahraničných pobytov na štyroch rôznych kontinentoch získala množstvo praktických lekárskych skúseností.

The Turnerov syndróm (Ullrich-Turnerov syndróm, UTS, monozómia X) je genetické ochorenie. Pacienti sú vždy ženy a vynikajú svojim nízkym vzrastom. Pretože ich vaječníky sú väčšinou zdeformované, sú zvyčajne sterilné. Hormonálna terapia môže zvýšiť rast a zahájiť pubertu. Prečítajte si všetko o Turnerovom syndróme tu.

Turnerov syndróm: popis

Turnerov syndróm je tiež známy ako monozómia X. Vyskytuje sa u 1 z 2 500 novorodencov. Ženám s Turnerovým syndrómom chýbajú funkčné vaječníky. Turnerov syndróm sa nazýva syndróm, pretože existuje niekoľko príznakov ochorenia, ktoré sa vyskytujú súčasne a spolu súvisia. Jeden hovorí aj o komplexe príznakov.

Symptómy Turnerovho syndrómu identifikoval už v roku 1929 nemecký pediater Dr. Otto Ullrich a v roku 1938 americký lekár Dr. Opísal Henry Turner. Preto sa pre túto chorobu používa aj názov Ullrich-Turnerov syndróm (UTS). Ale až v roku 1959 sa zistilo, že príčinou je chýbajúci pohlavný chromozóm.

Monozómia X je pomerne častá. Predpokladá sa, že je ním spôsobený každý desiaty spontánny potrat v prvom trimestri tehotenstva. Celkom 99 percent plodov s chromozómom nastaveným na „45, X0“ zomiera počas tehotenstva.

Turnerov syndróm: príznaky

Pacienti s Turnerovým syndrómom sú vždy ženy. Charakteristiky Turnerovho syndrómu sú rozmanité a nie vždy sa objavia úplne u všetkých pacientov. Sú tiež závislé od veku, čo znamená, že niektoré príznaky sa objavujú pred alebo krátko po narodení, zatiaľ čo iné príznaky sa prejavia až v ďalšom priebehu života.

Aj keď sú niektoré príznaky mierne alebo môžu chýbať, pre Turnerov syndróm je typický nízky vzrast s priemernou výškou 148 cm.

Pacienti s Turnerovým syndrómom sú bežní vo všetkých životných etapách

skrátené kosti strednej ruky
hlboká línia vlasov a rozšírený kožný záhyb na boku medzi krkom a plecami (pokožka krídla, pterygium colli)
Malformácie vnútorných orgánov: napr. B. srdcové chyby (vrátane koarktácie aorty, porucha predsieňového septa) alebo malformácie obličiek (napr. Podkova)

Príznaky Turnerovho syndrómu závislého od veku

Novorodenci majú často lymfedém na chrbtoch rúk a nôh. Jedná sa o hromadenie tekutiny v pokožke spôsobené chybnými lymfatickými systémami.

Dojčatá s Turnerovým syndrómom majú často nasledujúce príznaky:

široký a plochý hrudník (štítny hrudník) so široko umiestnenými bradavkami
veľa krtkov (naevi)
začínajúca osteoporóza (úbytok kostnej hmoty)

Neaktívne vaječníky sú viditeľné v dospievaní. Ak existujú vaječníky, pokračujú v regresii. Spravidla sú však od začiatku prítomné iba vlákna spojivového tkaniva (pruhované pohlavné žľazy). Tým sa zabráni puberte. Dievčatá s Turnerovým syndrómom nemajú menštruačné krvácanie. Lekári potom hovoria aj o primárnej amenoree.

Ďalšie funkcie Turnerovho syndrómu

Medzi ďalšie príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť pri Turnerovom syndróme, patria:

Malformácie uší
Strata sluchu
Nedostatočne vyvinuté (hypoplastické) genitálie

Psychický vývoj u pacientov s Turnerovým syndrómom je zvyčajne normálny. Z dôvodu straty sluchu však môžu v škole nastať problémy s učením.

Turnerov syndróm: príčiny a rizikové faktory

Turnerov syndróm: Vysvetlenie slov

Aby sme vám pomohli pochopiť Turnerov syndróm, tu je niekoľko definícií pojmov.

Turnerov syndróm je spôsobený chromozomálnou aberáciou. Lekári to chápu tak, že je narušený počet alebo štruktúra chromozómov. Naša genetická informácia je uložená na chromozómoch. Normálne je v každej bunke 46 chromozómov. Patria sem aj dva pohlavné chromozómy. V ženskom karyotype (sada chromozómov) sú označené ako XX, v mužskom ako XY. Normálny karyotyp je opísaný ako 46, XX, respektíve 46, XY. Ak chýba chromozóm, hovorí sa o monozómii.

Turnerov syndróm: rôzne karyotypy

Rôzne karyotypy môžu viesť k Turnerovmu syndrómu:

45, X0: Asi 50% postihnutých má iba 45 namiesto 46 chromozómov vo všetkých bunkách tela. Chýba pohlavný chromozóm (X alebo Y). Toto je známe ako monozómia X.
45, X0/46, XX alebo 45, X0/46, XY: Viac ako 20% pacientov má bunky s kompletnou sadou chromozómov (46, XX) aj bunky s monozómiou X (45, X0). Hovorí sa tomu mozaika
46, XX: Asi 30% postihnutých má kompletnú sadu chromozómov vo všetkých bunkách (46, XX), ale jeden chromozóm X je štrukturálne zmenený

Ako vzniká monozómia X?

Existuje názor, že Turnerov syndróm je spôsobený dozrievaním otcových spermií. To je odôvodnené skutočnosťou, že štúdie ukazujú, že súčasný X chromozóm bol zdedený od matky v takmer 80 percentách prípadov.

Rodičia dieťaťa s Turnerovým syndrómom nie sú vystavení zvýšenému riziku mať ďalšie dieťa s rovnakou chorobou. Vek matky sa navyše nepovažuje za rizikový faktor pre vznik Turnerovho syndrómu.

Turnerov syndróm: Vyšetrovania a diagnostika

Turnerov syndróm možno diagnostikovať v rôznom čase. Batoľatá sú často všimnuté ako prvé kvôli ich nízkemu vzrastu, takže detský lekár zabezpečí ďalšie vyšetrenia. V ďalšom priebehu ochorenia majú úlohu aj gynekológovia a ľudskí genetici. Ak má váš pediatr podozrenie na Turnerov syndróm, najskôr sa vás podrobne opýta na anamnézu (anamnézu). Môže okrem iného klásť tieto otázky:

Ste si vedomí nejakých dedičných chorôb vo vašej rodine?
Vaše dieťa bolo vždy menšie ako rovnako staré kamarátky?
Všimli ste si opuchnuté ruky alebo chodidlá na dieťati, keď sa narodilo?

Turnerov syndróm: fyzická skúška

Fyzická skúška na Turnerov syndróm sa zameriava hlavne na inšpekciu. Pediatr si dôkladne prezerá jednotlivé časti tela a venuje pozornosť abnormalitám, ako sú krátke metakarpálne kosti, pterygium colli, krtky (naevi), tvar hrudníka, vzdialenosť bradaviek a veľkosť tela.

Počas auskultácie môže lekár určiť možnú malformáciu srdca. Ultrazvuk dokáže zistiť malformácie obličky.

Turnerov syndróm: krvný test

Po odbere krvi je možné v laboratóriu stanoviť rôzne hladiny hormónov. Pacienti s Turnerovým syndrómom majú zvyčajne vysoké hladiny FSH a LH a veľmi málo estrogénu v krvi.

Okrem toho je možné odobraté krvinky sledovať pod mikroskopom a analyzovať počet a štruktúru chromozómov. Týmto spôsobom možno ľahko rozpoznať monozómiu X, pretože namiesto dvoch pohlavných chromozómov existuje iba jeden.

Turnerov syndróm: prenatálne vyšetrenia

Pomocou prenatálnych vyšetrení (prenatálna diagnostika) možno diagnostikovať Turnerov syndróm u detí v maternici. To funguje invazívne zákroky ako je amniocentéza alebo vyšetrenie placenty (odber choriových klkov). Ich nevýhodou je však zvýšené riziko spontánneho potratu, pretože tehotná potrebuje na odobratie vzorky zásah (odber plodovej vody alebo vzorky placenty).

Majte túto nevýhodu neinvazívne prenatálne krvné testy ako Harmony-Test, PrenaTest a Panorama-Test nie. Na tieto vyšetrenia sa vyžaduje iba odber krvi od tehotnej ženy. Možno v ňom nájsť stopy genómu dieťaťa, ktorý je možné vyšetriť na chromozomálne abnormality, ako je Turnerov syndróm. Výsledok testu je celkom spoľahlivý. V závislosti od testu a rozsahu analýzy však také vyšetrenie stojí niekoľko stoviek eur, plus náklady na potrebné lekárske služby (napríklad genetické poradenstvo a odber krvi). Tehotné ženy si toto všetko spravidla musia hradiť samy. Zdravotné poisťovne hradia náklady iba v jednotlivých prípadoch.

Turnerov syndróm: liečba

Na liečbu malého vzrastu by sa liečba rastovým hormónom mala začať už v detstve. Týmto spôsobom je možné dosiahnuť zväčšenie dĺžky o 5 až 8 centimetrov. Z tohto dôvodu sa musí rastový hormón injikovať do podkožného tukového tkaniva (subkutánne) každý deň.

Vo veku 12 až 13 rokov by mal skúsený detský endokrinológ alebo detský gynekológ zahájiť pubertu pomocou liekov. Na tento účel sa estrogénové prípravky užívajú denne počas 6 až 18 mesiacov. Potom sa ustanoví normálny štvortýždňový cyklus, v ktorom sa užívajú estrogény počas 3 týždňov, ktoré sa potom na 1 týždeň pozastavia.

Nízky vzrast a absencia puberty sú pre pacientov s Turnerovým syndrómom často veľmi stresujúce, takže spomenuté terapie môžu zvýšiť pohodu. Estrogény navyše pomáhajú pôsobiť proti skorému nástupu osteoporózy.