Genetické abnormality vedú k nadváhe alebo podváhe

Vedci z univerzity v Lausanne sa pozreli na chromozóm 16 a zistili nasledovné: Počet kópií génov v určitej oblasti tohto chromozómu - zvyčajne dvoch - je jedným z faktorov, ktoré určujú telesnú hmotnosť, ako píšu vedci v časopise Nature.

nadváhe

Zdravý človek zdedí jednu kópiu tohto genetického segmentu chromozómu 16. po svojom otcovi a matke. Tento segment pozostáva z 28 génov.

Vedci zistili, že asi jeden z 2 500 ľudí nesie iba jednu kópiu tohto genómu; našli tri z nich u jedného z 2 000 ľudí.

Obidve sú abnormality, ktoré majú zdravotné účinky: Už v roku 2010 vedci z Lausanne preukázali, že u nosičov iba s jednou kópiou tohto typu existuje až o 50% vyššie riziko obezity.

Na novej štúdii sa zúčastnilo 180 vedcov, ktorí skúmali genóm 100 000 ľudí, pokiaľ ide o génové mutácie a telesnú hmotnosť.

Vedci zistili trojitú verziu chromozómového segmentu u 138 ľudí. U tretiny z týchto postihnutých rodičia takúto mutáciu nemali, u ostatných postihnutých osôb sa dedila.

Štúdia ukázala, že u dospelých s takouto mutáciou bola sedem až 20-krát vyššia pravdepodobnosť podváhy ako v bežnej populácii. 50% detí, ktoré mali takúto mutáciu, malo v niektorých prípadoch veľkú podváhu. To je pre rodičov mimoriadne ťažké, pretože tieto deti podľa riaditeľa štúdie ťažko nemajú chuť do jedla a tiež nechcú jesť. Okrem toho bol obvod lebky u nositeľov tejto mutácie menší ako u nosičov bez tejto mutácie.

Naopak, vedci zistili u ľudí s iba jednou kópiou tohto chromozómového segmentu, po prvé, výraznú obezitu a po druhé, podstatne väčší obvod lebky; čo ukazuje, že génové mutácie sa prejavujú aj vo fyzickosti.

Je potrebné prehodnotiť prevládajúci názor, že príjem potravy reguluje hmotnosť. Často sa zdá, že sú to genetické abnormality, ktoré určujú, či má človek sklon k nadváhe alebo podváhe.

Vedci musia v ďalších štúdiách skúmať, ktorý z celkovo 28 génov v postihnutej chromozómovej oblasti je za to zodpovedný. Jeden gén môže byť zodpovedný za reguláciu chuti do jedla a tým aj hmotnosti - alebo niekoľko spoločne.