Portál pre zriedkavé choroby a lieky na ojedinelé ochorenia

Nájdite chorobu

Ďalšie možnosti vyhľadávania

Hypoplázia obličiek

Hypoplázia obličiek je vývojová abnormalita, pri ktorej jedna alebo obe obličky (unilaterálna alebo bilaterálna hypoplázia obličiek (pozri tam)) majú deficit počtu nefrónov a môžu byť malé. Oligomeganephronia (pozri tam) je závažný variant hypoplázie, pri ktorom je počet nefrónov znížený o 80% a nefróny sú zreteľne hypertrofované.

ORPHA: 93101

Zhrnutie

Epidemiológia

Čistá hypoplázia obličiek je pravdepodobne zriedkavá. Je ťažké ju odlíšiť od dysplázie obličiek (pozri tento výraz) (ktorá je tiež spojená s malými obličkami), takže výskyt a prevalencia nie sú známe.

Klinický popis

Hypoplázia obličiek je zvyčajne asymptomatická, ale malá oblička sa dá zistiť rutinným ultrazvukovým skríningom počas tehotenstva, po infekcii močových ciest u detí alebo počas ochorenia obličiek u dospelých. Závažnosť ochorenia závisí od stupňa zníženia počtu nefrónov a postihnutia jednej alebo oboch obličiek. Toto ochorenie môže viesť k glomerulárnej hyperfiltrácii, ktorá je spojená s vysokým krvným tlakom, proteinúriou a z dlhodobého hľadiska s chronickým zlyhaním obličiek. Ak nie je diagnostikovaná skoro, môže to súvisieť aj s následkami renálnej insuficiencie, ako je anémia alebo spomalený rast. Takéto klinické následky nie je ľahké rozlíšiť, ale dysplázia obličiek a hypoplázia obličiek tvoria 35 - 50% príčin chronického ochorenia obličiek u detí.

Etiológia

Výskyt hypoplázie obličiek je spojený s rôznymi faktormi, ako je napríklad vnútromaternicové obmedzenie rastu, choroby matiek (cukrovka, vysoký krvný tlak), liečba matkami (inhibítory renín-angiotenzínového systému alebo nesteroidné protizápalové lieky (NSAID)) a otravy (fajčenie a alkohol). (do 36 týždňov) je tiež rizikovým faktorom v dôsledku neúplnej nefrogenézy. Hypoplázia obličiek môže byť súčasťou multiorgánového syndrómu, ako je napríklad syndróm obličkového colobomu (v dôsledku mutácií v géne PAX2 (10q24.31)), Bol opísaný Turnerov syndróm (pozri tam) alebo deléčný syndróm 22q11, vplyv bežných variantov v génoch PAX2, RET (10q11.2), ALDH1A2 (15q21.2) a OSR1 (2p24.1).

Diagnostické postupy

Podozrenie na diagnózu sa robí ultrazvukom. Pri fetálnom alebo postnatálnom ultrazvuku je hypoplázia obličiek definovaná ako objem obličiek pod 2 štandardné odchýlky pre zdravých ľudí rovnakého veku alebo kombinovaný objem obličiek menší ako 3/4 normálnej hodnoty súvisiacej s vekom. Treba však poznamenať, že veľkosť obličky dospelého nie je spoľahlivým vodítkom k počtu nefrónov a že väčšina prípadov poddimenzovaných obličiek je dôsledkom dysplázie obličiek. Keďže diagnózu je možné overiť iba histológiou, ktorá nie je súčasťou bežnej diagnostiky, zvyčajne sa definitívne nepotvrdzuje. Postnatálna scintigrafia obličiek s technéciom-99m-značenou kyselinou dimerkaptojantárovou vykazuje rozmazané hranice obličiek.

Odlišná diagnóza

Histológia môže rozlišovať medzi hypopláziou obličiek a rôznymi formami dysplázie obličiek. Malé obličky u detí môžu byť tiež spôsobené jazvami spôsobenými pyelonefritídou, trombózou renálnych žíl novorodencov alebo ťažkou stenózou renálnej artérie.

Prenatálna diagnostika

Prenatálne skríningy ultrazvuku sa stávajú rutinou a umožňujú diagnostiku od stredného veku. Väčšina prípadov je sporadická.

Genetické poradenstvo

Väčšina prípadov je sporadická. Boli opísané rodinné prípady s autozomálnym domiantným dedičstvom. Tu existuje 50% riziko recidívy.

Manažment a liečba

Správa veľmi závisí od počtu neporušených nefrónov, čo je veľmi ťažké predpovedať. Preto je potrebné starostlivo sledovať parametre funkcie obličiek (krvný tlak, rýchlosť glomerulárnej filtrácie a proteinúria), aby bolo možné vyhodnotiť funkciu zvyšných nefrónov. Z dôvodu zvýšeného rizika hypertenzie a/alebo proteinúrie je u pacientov s hypopláziou obličiek potrebné dlhodobé sledovanie. V extrémnych prípadoch môže byť nevyhnutná dialýza/transplantácia obličky.

predpoveď

Riziko zlyhania obličiek je v detstve minimálne, ale vyskytuje sa v závažných prípadoch.

Recenzent: Dr. Michiel SCHREUDER - Posledná aktualizácia: Októbra 2014