Informácie - KLINEFELTER SYNDROME - Rare Diseases Salzburg

INFORMÁCIE O KLINEFELTEROVOM SYNDROME

Kockovaný typ 47, XXY

Termín Klinefelterov syndróm (vyslovuje sa: Kleinfelter) popisuje účinky špeciálnej konštelácie chromozómov: medzi novorodencami mužského pohlavia a mužskou populáciou má asi 0,15% chromozómový súbor Klinefelterovho syndrómu. Pre Rakúsko tieto čísla znamenajú, že tu medzi nami žije okolo 16 000 chlapcov a mužov s Klinefelterovým syndrómom.
(Od roku 2019)

Doposiaľ nebolo objasnené, ako sú chromozómy distribuované nesprávne. Niektorí ľudia označujú Klinefelterov syndróm ako „čudáka prírody“. Iní hovoria o „štáte XXY“.

Klinefelterov syndróm je výsledkom nesprávnej distribúcie chromozómov, ktorá postihuje iba mužov. Mužská chromozómová sada, ktorú nájdeme v každej bunke tela, sa zvyčajne skladá z 23 párov chromozómov. Existuje 22 párov autozómov a dva gonozómy (X, Y).

Pretože mužský chromozóm Y dominuje nad ženským X chromozómom, z embrya s chromozómami X a Y sa vyvinú mužské reprodukčné orgány, takže sa z neho stane chlapec. Mužský karyotyp, lekársky popis chromozomálneho „vybavenia“, je 46, XY. Dievčatá a ženy majú dva chromozómy X, ich karyotyp je 46, XX.

Ako už bolo spomenuté, ľudia s Klinefelterovým syndrómom majú nesprávnu distribúciu chromozómov, ich bunky tela majú nielen normálny mužský chromozóm s 23 pármi chromozómov a jedným mužským a jedným ženským pohlavným chromozómom, ale aj jeden alebo viac ďalších X chromozómov. Najbežnejší karyotyp je 47, XXY.

Americký lekár Harry F. Klinefelter prvýkrát popísal účinky tejto chromozomálnej poruchy v roku 1942. Deväť pacientov, ktoré spozoroval, malo riedke ochlpenie na tele, malo ženské poprsie, ich semenníky a penis boli zjavne malé a nemohli produkovať žiadne spermie. Až v roku 1959 sa zistilo, že za príznaky je zodpovedný prebytok X chromozómu.

Na začiatku 70. rokov bolo geneticky vyšetrené veľké množstvo novorodencov. Zistilo sa, že asi jedno z tisíc detí mužského pohlavia sa narodí s karyotypom XXY, čo z neho robí jednu z najbežnejších chromozomálnych porúch. Mnoho ľudí má preto genetický základ pre Klinefelterov syndróm, ale nie každý trpí charakteristickými príznakmi. „Nikdy by som na prvom mieste nepovedal, že novorodenci s chromozómami XXY boli pacientmi s Klinefelterom,“ uviedol Arthur Robinson, pediatr z University of Colorado a riaditeľ jednej z najväčších štúdií. „Je pravdepodobné, že sa u niektorých z nich rozvinie syndróm, ktorý popísal doktor Klinefelter, ale u niektorých nie.

Aká je príčina Klinefelterovho syndrómu?
V každej jednej bunke zdravého človeka je 23 párov chromozómov, teda 46 chromozómov, v ktorých je zakódovaný celý genetický materiál, plus dva pohlavné chromozómy. Výnimkou sú bunky, ktoré sa používajú na reprodukciu, to znamená spermie a vajíčka. Pri ich vývoji sa dvojitá (diploidná) sada chromozómov rozdeľuje na dve polovice. Majú iba jednu jednoduchú (haploidnú) sadu chromozómov, t. J. 23 chromozómov a buď chromozóm X alebo Y. Tento proces delenia sa nazýva meióza. Vajíčko a bunky spermií sa potom spoja počas oplodnenia a embryo má opäť plný počet chromozómov - jednu polovicu od matky a druhú polovicu od otca.

Klinefelterov syndróm je spôsobený poruchou počas meiózy reprodukčných buniek: dva pohlavné chromozómy sa neoddeľujú. U mužov to má za následok spermie s chromozómami X a Y, u žien vajíčko s dvoma chromozómami X. Ak sa počas oplodnenia spojí buď spermie XY s normálnou vajíčkovou bunkou X, alebo vajíčko XX s normálnou spermiou Y, narodí sa chlapec s karyotypom XXY.

Nie je známe, prečo existuje porucha v delení chromozómov. Štúdie preukázali, že pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Klinefelterovým syndrómom sa zvyšuje s vekom tehotnej ženy, avšak tento nárast je zanedbateľný. Polovica úplnosti extra chromozómu pochádza od otca, druhá polovica od matky.

Ako sa prejavuje Klinefelterov syndróm?
Typické príznaky choroby, ktoré už Klinefelter opísal, sú primárne výsledkom nedostatku testosterónu. Dodatočný chromozóm X vedie k poruche funkcie semenníkov, ktorá vo výsledku neprodukuje dostatok testosterónu. Testosterón je najdôležitejší mužský pohlavný hormón, takže nedostatok má primárne následky na sexuálny vývoj.

S pubertou sa produkcia testosterónu zvyčajne zvyšuje u chlapcov a vedie k maskulinizácii tela. Hlas sa prehĺbi, ochlpenie na hrudi a v podpazuší začne rásť, pohlavné orgány sa zväčšujú. Dôsledky nedostatku hormónov sú preto najvýraznejšie počas puberty. Z tohto dôvodu je choroba diagnostikovaná často až v tomto veku. Chlapci s Klinefelterovým syndrómom majú na tele iba riedke alebo väčšinou nie chlpaté vlasy, ich penis a semenníky sú nápadne malé. Pretože sa produkuje málo alebo žiadne spermie, postihnuté osoby sú zvyčajne sterilné. Napriek tomu stojí za to nechať si skontrolovať plodnosť lekárom, pretože existuje aj XXY mužov, ktorí mali deti.

Testosterón má tiež dôležitú úlohu spustiť uzavretie rastových zón na kostiach a tým ukončiť rast výšky. Postihnutí na XXY rokov sú preto často nápadne vysoké. Typická je aj takzvaná gynekomastia: u chlapcov sa tvoria ženské prsia. Pretože hormón podporuje aj budovanie svalov, pacientovo telo je skôr bacuľaté a má sklon k nadváhe.

Účinky na mozog a nervový systém sú už dlho kontroverzné. Teraz sa predpokladá, že pacienti s Klinefelterom sú zvyčajne normálne inteligentní ľudia. Zdá sa však, že riziko poškodenia intelektu stúpa s počtom prebytočných chromozómov. Napriek tomu veľa detí XXY vyniká kvôli problémom v škole. Porucha učenia je však výsledkom jazykových ťažkostí, ktorými trpí 70 percent postihnutých. Prvým znakom môže byť, že sa najmenší naučia rozprávať neskôr ako ich rovesníci. V škole je pre nich často ťažké čítať a písať.

Čím viac prebytočných chromozómov má pacient s Klinefelterom, tým jasnejšie a výraznejšie sú fyzické aj duševné príznaky.

Nie, chromozomálnu poruchu Klinefelterovho syndrómu nemožno upraviť. Účinky tejto poruchy, napríklad účinky nedostatku testosterónu, sa však dajú liečiť dobre.

Celkovo treba povedať, že závažnosť syndrómu sa môže od prípadu k prípadu veľmi líšiť, takže je ťažké urobiť všeobecné tvrdenia o Klinefelterovom syndróme.

Charakteristické pre Klinefelterov syndróm (nie všetci chlapci majú tieto príznaky)?

Všeobecné vývojové oneskorenie
Chýbajúci alebo riedky rast fúzov
Jazykové problémy
Problémy so správaním a zmeny nálady
Problémy s učením
Kognitívne poruchy
Skolióza
Svalová slabosť
sterilita
Oneskorená puberta
Nezostúpené semenníky
Nízka hladina testosterónu
Problémy so zubami (zubný kaz, nesprávne zarovnané zuby)

Ako sa diagnostikuje Klinefelterov syndróm?
Lekár má niekedy prvé podozrenia, keď mu rodičia oznámia, že ich dieťa má problémy s jazykom. Tento syndróm je často viditeľný iba vtedy, keď je nedostatok testosterónu viditeľný aj fyzicky, t.j. počas puberty.

Potom sa skontroluje hladina rôznych pohlavných hormónov v krvi: Príliš málo testosterónu a príliš veľa ženských pohlavných hormónov je typické pre pacientov s Klinefelterovým syndrómom, ale môže mať aj iné príčiny. Konečnú bezpečnosť potom poskytuje genetický test, ktorý zistí prebytok chromozómu.

Ako sa lieči Klinefelterov syndróm?
Platí tu predovšetkým jedna zásada: čím skôr sa syndróm objaví, tým lepší je terapeutický úspech. S nástupom puberty dostanú postihnutí nahradený chýbajúci testosterón „zvonka“. Pravidelná hormonálna terapia iniciuje maskulinizáciu, telo je svalnatejšie, zvyšuje sa ochlpenie a chlapci prejavujú normálny sexuálny záujem.

Pacienti trpiaci na Klinefelter sú celý život závislí od testosterónu. Na stanovenie dávky ošetrujúci lekár pravidelne kontroluje hladinu hormónov.

Pomoc s jazykovými ťažkosťami je veľmi dôležitá, aby nebránili normálnemu školskému a profesionálnemu rozvoju.

Mnoho postihnutých trpí „obmedzenou“ mužnosťou, najmä psychologickou. Tu by mohla byť veľmi užitočná svojpomocná skupina alebo psychoterapeutická liečba. Nielen z vizuálnych dôvodov, ale aj kvôli výrazne zvýšenému riziku rakoviny prsníka sa prsník chirurgicky odstráni u pacientok s gynekomastiou.

Aká úspešná je terapia Klinefelter?
Keďže medicína sa vedecky zaoberá Klinefelterovým syndrómom iba od 70. rokov, o dlhodobom priebehu syndrómu sa vie len málo. Predpokladá sa však, že chromozomálna porucha neovplyvňuje dĺžku života.

Ľahké obdobie puberty pre takmer nikoho je pre ľudí XXY často o niečo ťažšie, veľa ľudí trpí problémami so sexuálnou identitou - a predovšetkým tým, že o nich vedia. Pretože pri pravidelných hormonálnych injekciách a sprievodnej psychosociálnej starostlivosti sa „malý rozdiel“ stáva nielen menej zrejmým, ale aj menej dôležitým.

Väčšina postihnutých Klinefelter vedie úplne normálny, šťastný život, žije s partnerom a má profesionálne úspechy.

Existujú možnosti pre včasnú detekciu Klinefelteru?
Pomocou testu na plodovú vodu je možné použiť genetické metódy na stanovenie karyotypu embrya v maternici.

Kvôli riziku pre nenarodené dieťa je táto takzvaná prenatálna diagnostika bežná iba vtedy, ak matka už porodila dieťa s Klinefelterovým syndrómom.

Skupina Klinefelter Syndrome Group si preto dala za cieľ poukázať na tieto nesprávne informácie vzdelávaním a informovaním lekárov, nemocníc, genetických poradní atď.

Ďalšie informácie a brožúry si môžete vyžiadať od nás.

Udržujeme kontakt s ďalšími skupinami a združeniami na tému „Klinefelterovho syndrómu“ po celom svete.