Fenylketonúria (PKU), hyperfenylalanínémia (HPA)

Dipl.-Biol. Birgit Busse

Terapia PKU je založená na prísnej strave s nízkym obsahom fenylalanínu. Ďalšou možnosťou liečby je podávanie tetrahydrobiopterínu (BH4), kofaktora fenylalanínhydroxylázy. Vo farmakologických dávkach je tetrahydrobiopterín schopný stabilizovať štruktúru nesprávne zloženej fenylalanínhydroxylázy (molekulárny chaperón) a zvyšovať jej enzýmovú aktivitu. Väčšina pacientov má úžitok z terapie BH4. V účinnosti terapie BH4 existujú aj korelácie genotyp-fenotyp, ktoré v mnohých prípadoch umožňujú vopred vyhodnotiť odpoveď na liečbu.

Diagnóza fenylketonúrie je súčasťou skríningu novorodencov. Ak sú nálezy abnormálne, diagnózu je možné potvrdiť pomocou molekulárno-genetických metód. Choroba je ľahko liečiteľná, ak sa liečba začne včas a dodržia sa potrebné diétne opatrenia.

Regier and Greene CL 2000 [Aktualizované 2017 5. januára]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA a kol., Editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019/Blue 2016 Hum Mutat.; 37 (6): 508-15/Zurflüh a kol. 2008, Hum Mutat 29: 167