Laronov syndróm: zriedkavá forma malého vzrastu

Po celom svete sú bežné rôzne formy malého vzrastu. Veľmi zvláštnou formou je Laronov syndróm, ktorý sa vyskytuje veľmi zriedka. Prekvapivo sa väčšina prípadov vyskytuje v Ekvádore - a tieto by mohli poskytnúť dôležitý prehľad o rakovine a boji proti starnutiu.

Čo je to Laronov syndróm?

Laronov syndróm je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie a je jednou z najvzácnejších foriem malého vzrastu. Je tiež známy ako Nízky vzrast v dôsledku rezistencie na rastový hormón alebo Nedostatok receptora rastového hormónu určený. Názov pochádza od detského endokrinológa Zviho Larona, ktorý tento syndróm popísal prvýkrát spolu so svojou výskumnou skupinou v roku 1966.

V súčasnosti je na celom svete známych 200 až 300 prípadov Laronovho syndrómu, z ktorých väčšina pochádza Ekvádor. Existuje dedina v provincii Loja, kde veľká časť obyvateľstva trpí týmto syndrómom. Po mnoho rokov boli obyvatelia k dispozícii lekárskym výskumníkom na výskumné účely s cieľom odhaliť tajomstvá pomalého starnutia.

Rôzne formy malého vzrastu

Na rozdiel od Achondroplázia a Hypochondroplázia (HCH), najbežnejšie formy geneticky podmieneného malého vzrastu, predispozícia k Laronov syndróm autozomálne recesívny zdedil. To znamená, že matka aj otec musia mať na sebe genetický defekt, aby ho mohli preniesť na dieťa.

Ďalšie dve formy sú oveľa bežnejšie, pretože sa dedia ako autozomálne dominantné znaky. Inými slovami, môže stačiť, ak genetický defekt nesie jeden z rodičov. Ďalšou formou je tzv ústavné nízke postavenie, v ktorých je rast len ťažko spomalený. Na konci rastovej fázy však postihnutí dosiahnu normálnu výšku.

Aké sú príčiny Laronovho syndrómu?

Príčina je jedna Mutácia v géne GHR (skrátene „receptor rastového hormónu“). Kvôli genetickej chybe ju majú ľudia s Laronovým syndrómom vrodená rezistencia na rastové hormóny (GH skrátene od „rastového hormónu“). GH môže produkovať inzulínový rastový faktor 1 (IGF 1), ktorý ovplyvňuje rast kostí.

Dôvod, prečo obyvatelia dediny v Ekvádore trpia týmto syndrómom viac, možno vysvetliť skutočnosťou, že tu už po celé storočia takmer nedochádza k žiadnej genetickej výmene s inými ľuďmi. Dedinčania sa medzi sebou do veľkej miery rozmnožovali krížením a prenášali genetický defekt na mnoho generácií.

Aké sú príznaky Laronovho syndrómu?

Po narodení sú deti s Laronovým syndrómom zvyčajne stále v poriadku. Typické príznaky sa prejavia až časom. U postihnutých sa v priebehu života rozvinú tieto vlastnosti:

Nízky vzrast (Ženy sú vysoké medzi 108 a 136 cm, muži medzi 116 a 142 cm)
veľmi malé ruky a nohy
Deformácie v tvári (napr. vysoké čelo, malá brada)
obezita, najmä v brušnej oblasti
neskorší nástup puberty
Svalová slabosť
neskorší rast zubov, zlé zuby
vysoký hlas
Problémy s bedrami
nízka hladina cukru v krvi (hypoglykémia)
znížený rast vlasov
tenká pokožka
tenké kosti

Deti s Laronovým syndrómom sú tiež často choré náchylné na infekcie. Postihnutí navyše starnú oveľa pomalšie. Aj keď sa telo normálne vyvíja normálne, veľkosť je vždy ďaleko za sebou. Ľudia so syndrómom tak vyzerajú aj v dospelosti ako deti.

Ako lekár rozpozná Laronov syndróm?

Lekár spravidla rozpozná poruchu rastu podľa vzhľadu pacienta.

Na rozlíšenie Laronovho syndrómu od iných foriem malého vzrastu, ako je achondroplázia a hypochondroplázia, sa vyžaduje vyšetrenie krvnej plazmy. Pre diagnostiku Laronovho syndrómu je veľmi nízka hladina IGF-1 typický, tiež silný zvýšená hladina somatotropínu.

Ako sa lieči Laronov syndróm?

Liečba nie je povinná pre ľudí s Laronovým syndrómom. Pretože okrem fyzických obmedzení spôsobených ich nízkym vzrastom môžu viesť takmer normálny život a dokonca dosť starnúť.

Od roku 1986 však existuje možnosť nahradiť chýbajúci IGF-1. Pretože inzulínový rastový faktor 1 sa teraz môže vyrábať synteticky a podávať postihnutým deťom. Liečba zlepšuje rast detí, aby mohli rásť vyššie ako dospelí.

Pre dospelých s Laronovým syndrómom však existuje žiadna terapia. Liečba sa tu obmedzuje na príznaky a fyzické ťažkosti. Pretože s pribúdajúcim vekom postihnuté osoby trpia viac obezitou a problémami s kosťami.

Ako tomu môžem zabrániť?

Proti genetickému defektu, ktorý vedie k Laronovmu syndrómu, nemožno zabrániť. Pretože genetická predispozícia na Laronov syndróm sa dá dediť autozomálne recesívnym spôsobom, musia obaja rodičia nosiť genetickú chybu v sebe, aby ju mohli preniesť na dieťa.

Aj keď je to veľmi zriedkavé, postihnuté páry by si mali uvedomiť, že pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Laronovým syndrómom je dosť vysoká.

Aké sú šance na uzdravenie?

Laronov syndróm je spôsobený genetickou chybou. Takže choroba je vrodená a nevyliečiteľné. Teraz je však možné podávať IGF-1 vyrobený v laboratóriu a kompenzovať deficit rastových hormónov, prinajmenšom u detí.

Postihnutí môžu do značnej miery trpieť bez liečby IGF-1 normálny život viesť a nemajú zníženú priemernú dĺžku života. Naopak: majú dokonca určitý stupeň genetickej výbavy Ochrana pred chorobami, ako je rakovina, Cukrovka a akné a starnú pomalšie.

Laronov syndróm záujmu o liečbu rakoviny

Vedci sa 22 rokov snažili zistiť, prečo je to tak. Pozorne bolo vyšetrených 99 dedinčanov v Ekvádore s Laronovým syndrómom, rovnako ako ich zdraví príbuzní ako porovnávacia skupina. Žiadny z testovaných osôb v Larone neochorel cukrovka a iba jedna osoba s neškodným nádorom, zatiaľ čo v druhej skupine sa vyskytlo podstatne viac prípadov ochorenia.

Zatiaľ existujú iba dohady, prečo sa zdá, že ľudia s Laronovým syndrómom bojujú proti rakovine a iným chorobám imúnny sú. Môže to byť preto, lebo Krvné sérum rozpoznať a vylúčiť zhubné bunky. Rovnako zaujímavá je otázka, prečo pacienti s Laronom starnú pomalšie. Aj tu začína výskum objavovať tajomstvo choroby a nálezy v Oblasť proti starnutiu použit.