Ľudská genetika

Platón uznal, že nejde o náhody. Už predpokladal, že na dedení sa rovnako podieľajú aj otec a matka. O 2000 rokov neskôr vydal Mendel svoje „Pokusy o rastlinné hybridy“. Dnes vieme, že dedičnosť znakov u ľudí (ľudská genetika) sa riadi rovnakými princípmi ako dedičnosť znakov u všetkého živého, vrátane Mendelovho hrášku. Ľudská genetika sa tiež zaoberá príčinami genetických chorôb a ich diagnostikou a liečbou. Z etických dôvodov sa však testy kríženia u ľudí nemôžu uskutočniť.

ľudská

The Genealógia sleduje jednotlivé znaky v priebehu niekoľkých generácií a prezentuje ich vo forme rodokmeňov. Typ dedičnosti znaku možno vyčítať z rodokmeňov a možno tvrdiť o pravdepodobnosti, že sa tento znak objaví v nasledujúcich generáciách (genetický Rodinné poradenstvo ).

The Dvojitý výskum skúma, do akej miery gény a prostredie ovplyvňujú expresiu určitých znakov. Najmä u identických dvojčiat s identickými génmi, ale odlišnou socializáciou, je možné skúmať, aký vplyv má prostredie na dedičnosť.

Hromadné štatistické metódy umožniť vyjadrenia o rozšírení a frekvencii genetických chorôb v populácii. Údaje potrebné na to sa získavajú vyšetrením novorodencov. To je tiež nevyhnutným predpokladom politických rozhodnutí v súvislosti so zdravotnou starostlivosťou, napríklad testov a metód včasného odhalenia.

Mikroskopické a molekulárne biologické procesy môže vykazovať zmeny v genetickom materiáli (genóm, chromozóm a génové mutácie).

Je ľahké pochopiť, že dedičnosť znakov u ľudí sa riadi aj Mendelovými pravidlami zdedený monogénny Zobraziť funkcie. Vývoj monogénneho znaku závisí iba od jedného génu. Asi 5 000 takýchto monogénnych charakteristík je známych u ľudí. Zoznam týchto charakteristík je k dispozícii ako online databáza: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim

Ak sa na expresii znaku podieľa niekoľko génov, hovorí sa o jednom polygénne dedičstvo (Grécky: poly = veľa). Génové účinky sú zmiešané: Každý jednotlivý gén sa prenáša podľa pravidiel dedenia, ale Mendelovo dedičstvo už nie je možné rozpoznať. To je napríklad prípad farby očí alebo vlasov. Vývoj výšky, farby pleti, inteligencie a mnohých ďalších charakteristík je ešte zložitejší. V týchto prípadoch zohráva okrem polygénneho dedičstva dôležitú úlohu aj stav prostredia (strava, slnečné žiarenie, sociálno-ekonomické prostredie). Jeden preto hovorí o a multifaktoriálny Dedenie, pretože pri vývoji znaku spolupracuje niekoľko faktorov (genetických a environmentálnych).

úlohy:

Odpovede píšte celými vetami.

  1. Aké sú témy ľudskej genetiky?
  2. Prečo nemožno v genetike človeka použiť rovnaké metódy ako v genetike rastlín a zvierat?
  3. Popíšte rôzne metódy používané v ľudskej genetike.
  4. Vysvetlite pojmy monogénny, polygénny a multifaktoriálny.