Myotonická dystrofia typu 2

Ak sa svalová slabosť v dospelosti zvyšuje, je potrebné vyhľadať neurológa a myotonická dystrofia typu 2 vylúčiť. Platí to najmä vtedy, ak existujú ďalšie ťažkosti, ako sú srdcové arytmie alebo poruchy štítnej žľazy. Ďalšie synonymá pre toto ochorenie sú: PROMM, DM2 a Rickerova choroba.

Obsah

Čo je to myotonická dystrofia typu 2?

The myotonická dystrofia typu 2 má množstvo alternatívnych mien, ale vzťahujú sa na rovnakú chorobu. Vedľa skratky DM2 stať sa v literatúre pojmami proxymalná myotonická myopatia (PROMM) alebo Rickerova choroba použité.

Je to zriedkavé ochorenie, ktoré je v Nemecku známe asi 12 rokov a ako prvé ho popísal profesor Kenneth Ricker. Ochorenie je charakterizované svalovou slabosťou, ku ktorej dochádza pri oneskorenej svalovej relaxácii svalov stehna a ruky po predchádzajúcom napätí.

Svalová slabosť pomaly postupuje a je zvlášť výrazná v oblasti panvového pletenca a ramien. Mnoho pacientov pociťuje bolesť svalov, najmä pri stúpaní po schodoch alebo pri vstávaní. Pri myotonickej dystrofii typu 2 sa môže vyskytnúť aj množstvo ďalších ťažkostí. Patria sem katarakta a choroby srdcového svalu, ale aj poruchy funkcie štítnej žľazy, ako aj cukrovka a porucha plodnosti.

príčiny

Ochorenie sa vyskytuje vo veku 16 až 50 rokov. Na rozdiel od typu 1 tohto ochorenia myotonická dystrofia typu 2 nezhoršuje príznaky z jednej generácie na druhú.

Príznaky, ochorenia a znaky

Myotonická dystrofia typu 2 je charakterizovaná príznakmi podobnými myotonickej dystrofii typu 1. Hlavným rysom je výrazne oneskorené uvoľnenie svalov v starobe. Prejavuje sa to zvýšením [[stuhnutosťou kĺbov (stuhnutosť kĺbov)] a slabosťou svalov. Vyskytujú sa narušené pohyby a bolesti svalov.

Ako súčasť choroby je veľmi častý aj katarakta. Riziko vzniku diabetes mellitus je výrazne zvýšené. Tiež sú veľmi často pozorované srdcové arytmie. Pretože hladiny testosterónu sú príliš nízke, môže tiež dôjsť k atrofii semenníkov. Schopnosť chodiť je zvyčajne narušená iba v starobe. #

Priebeh myotonickej dystrofie typu 2 je celkovo oveľa benígnejší ako priebeh myotonickej dystrofie typu 1. Aj keď ide o geneticky podmienené ochorenie, prvé príznaky sa začínajú až v dospelosti. Neexistuje vrodená forma ochorenia ako pri myotonickej dystrofii typu 1. Poruchy duševného a fyzického vývoja sa nevyskytujú.

Zakalenie šošovky a diabetes mellitus možno často diagnostikovať skoro. Na rozdiel od myotonickej dystrofie typu 1 ani tu neočakávame. To znamená, že dedičnosť choroby nevedie k tomu, že sa príznaky posunú dopredu do predchádzajúcich rokov života. Namiesto vyliečenia choroby je však možné zmierniť iba príznaky.

Diagnóza a priebeh

Diagnóza Myotonická dystrofia typu 2 je ťažké a preto si vyžaduje skúseného neurológa.

Po vykonaní anamnézy a fyzickej prehliadke môže elektromyogram (EMG) poskytnúť prvý dôkaz o chorobe. Ak je prvým príznakom katarakta alebo srdcová arytmia, musí oftalmológ alebo internista odkázať pacienta na neurológiu na ďalšiu diagnostiku.

Cielený genetický test môže potvrdiť diagnózu myotonickej dystrofie typu 2, najmä so zodpovedajúcou rodinnou anamnézou, skôr ako sa objavia príznaky. Jedná sa o krvný test, ktorý je hradený zo zdravotného poistenia. Priebeh ochorenia je veľmi odlišný. Čím neskôr sa prvé príznaky objavia u postihnutej osoby, tým pomalšie možno očakávať progresiu myotonickej dystrofie typu 2.

Komplikácie

Ďalej sa pacientova odolnosť výrazne zníži a očná šošovka sa zakalí, a teda môže dôjsť k kataraktu. Problémy so zrakom negatívne ovplyvňujú každodenný život pacienta. Toto ochorenie ďalej vedie k srdcovým problémom, takže v najhoršom prípade môže pacient zomrieť na srdcovú smrť. Očakávaná dĺžka života postihnutého človeka je týmto ochorením výrazne znížená.

Liečba zvyčajne nemá žiadne ďalšie komplikácie. Nepohodlie v očiach sa dá vyriešiť pomerne dobre a ľahko, aby postihnutí mohli opäť normálne vidieť. Ostatné sťažnosti sa liečia pomocou chirurgických zákrokov alebo rôznych terapií. Spravidla neexistujú žiadne osobitné sťažnosti.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Lekár by sa mal navštíviť hneď, ako dôjde k oslabeniu svalovej sily. Nízka fyzická výkonnosť alebo pokles schopnosti cvičiť sú znakmi existujúceho ochorenia v tele. Okamžite vyhľadajte lekára, ak príznaky pretrvávajú dlhší čas alebo sa zvyšuje ich intenzita. Bolesť svalov, ktorá nie je založená na krátkodobom nadmernom používaní alebo jednostrannom držaní tela, by mala objasniť lekár.

Ak postihnutá osoba trpí poruchami pohyblivosti alebo ak sa vyskytujú abnormality vo všeobecných pohybových sekvenciách, je nutný lekár. Oneskorenie alebo zvláštnosti vo vývoji adolescentov vyvolávajú obavy. Návšteva lekára je nevyhnutná, akonáhle existujú veľké rozdiely medzi dotknutou osobou a možnosťami rovesníka. O zníženej schopnosti chodiť, nestabilnej chôdzi alebo o zvýšenom riziku pádov a nehôd sa poraďte s lekárom.

Nepravidelný tlkot srdca a zhoršené videnie sú ďalšími znakmi existujúceho zdravotného stavu, ktorý je potrebné vyšetriť a liečiť. Ak už nemôžete vykonávať bežné športové činnosti, musíte sa poradiť s lekárom. Ak sa okrem fyzických nezrovnalostí vyskytne aj emočný stres, je vhodná aj návšteva lekára. V prípade problémov so správaním, výkyvov nálady alebo depresívnych sklonov potrebuje postihnutá osoba lekársku pomoc.

Liečba a terapia

Pre Myotonická dystrofia typu 2 v súčasnosti neexistuje priama lieková terapia. Liečba je preto založená na symptómoch, ktoré sa vyskytujú, a má zmierniť vzniknuté poškodenia.

Patria sem predovšetkým fyzioterapia a ďalšie fyzioterapeutické aplikácie proti svalovým ťažkostiam, ako aj lieky na liečbu cukrovky a možných ochorení štítnej žľazy a srdcových arytmií.

Väčšina pacientov je svalovo obmedzená, pretože jemná motorika a pocity v končatinách sa pri tomto ochorení nezhoršujú. Rovnako nedochádza k nijakému zhoršeniu pri žuvaní a prehĺtaní. Šedý zákal je možné eliminovať chirurgickým zákrokom, ktorý sa zvyčajne vykonáva ambulantne.

Lokálna anestézia nie je pre pacienta problémom. V prípade plánovanej celkovej anestézie musí byť anestéziológ informovaný o existujúcej myotonickej dystrofii typu 2, aby mohol počas anestézie zodpovedajúcim spôsobom zvoliť liek.

Lieky nájdete tu

Výhľad a predpoveď

Prognóza myotonickej dystrofie typu 2 je zmiešaná. Zdá sa, že hlavným problémom je, že choroba sa nedá vyliečiť. Príčinou je genetická chyba. Lekári sa môžu iba pokúsiť zmierniť vzniknuté príznaky. Naproti tomu sa choroba vyskytuje iba v starobe. Svalová slabosť je zvyčajne menej výrazná v porovnaní s myotonickou dystrofiou 1. typu.

Podľa súčasného stavu vedomostí to tiež nie je spojené s mentálnymi obmedzeniami. Jemná motorika sa zachováva. Väčšinu znamienok je možné vypnúť vhodnou terapiou a fyzioterapiou. Myotonická dystrofia typu 2 môže prispieť k skráteniu životnosti. Spúšťačom predčasnej smrti je často problém so srdcom.

Toto ochorenie je veľmi zriedkavé. Trpí ním jeden človek zo 100 000 ľudí. Spravidla dochádza k hromadeniu v rodinách. Myotonická dystrofia typu 2 sa dedí. Pravdepodobnosť možného ochorenia seniora sa preto zvyšuje, ak bola svalová slabosť prítomná aj u ostatných členov rodiny. Najlepšie šance na dlhodobú úľavu od symptómov vznikajú, ak sa myotonická dystrofia typu 2 lieči včas vhodnými terapiami.

prevencia

Keďže Myotonická dystrofia typu 2 Ak ide o genetické ochorenie, neexistujú žiadne priame preventívne opatrenia. Ak však máte rodinnú anamnézu, malo by sa zvážiť genetické testovanie tohto stavu, pretože sa môže dediť. Možné ťažkosti s myotonickou dystrofiou typu 2 možno identifikovať a liečiť cielenejšie pomocou spoľahlivej diagnózy. Vďaka jasnej diagnóze si pacient poradí aj s niekedy rozptýlenými príznakmi.

Následná starostlivosť

Následná starostlivosť nie je možná pri myotonickej dystrofii typu 2. Ochorenie sa nedá liečiť a postihnutí môžu ísť iba na stacionárne ošetrenie. Počas týchto pobytov na lôžkach by sa pacienti mali naučiť, ako si zachovať čo najväčšiu samostatnosť napriek ich fyzickým obmedzeniam.

Ambulantná terapia, ako aj rehabilitácia na lôžku sú prispôsobené individuálnym príznakom pacienta. Pomocou terapie pacienta a cvičení pracovnej terapie si pacienti trénujú svaly, aby si udržali svoju mobilitu čo najdlhšie. Logopédi by mali pomôcť postihnutým ľuďom zdokonaliť sa v jazyku alebo sa ho znovu naučiť. Pretože choroba môže v mnohých prípadoch vyvolať aj duševné choroby, ako je depresia, sú pre pacientov k dispozícii psychológovia a sociálni pracovníci.

Rozsah cvičení závisí od fyzického a psychického stavu. Je ťažké presne priradiť správnu fyzickú námahu. Na jednej strane by mali byť precvičené svaly a kĺby. Na druhej strane sa však pacienti nesmú nadmerne zaťažovať, aby sa nezhoršili ich príznaky.

Stacionárne pobyty zvyčajne trvajú štyri až šesť týždňov. Potom môžu pacienti podstúpiť pravidelnú fyzioterapiu alebo pracovnú terapiu v ich okolí. Je však možné pobyt na lôžku aj opakovať.

Môžete to urobiť sami

V prípade choroby je svojpomoc zameraná hlavne na zlepšenie existujúcej kvality života. To zahŕňa predovšetkým udržanie mobility, nezávislosti a pracovnej sily. Pomocou fyzioterapie môžu postihnutí udržiavať a zlepšovať funkcie jednotlivých svalov a špecificky ich posilňovať. V prípade porúch prehĺtania alebo reči môže logopéd cielenými cvičeniami zmierniť príznaky a zmierniť utrpenie. V prípade problémov s jemnou motorikou pomáhajú ergoterapeuti cielenými cvičeniami ich opätovné zdokonalenie alebo kompenzácia náhradnými pohybmi.

Pretože sa jedná o genetické ochorenie, je dôležité informovať vašich príbuzných o možných príznakoch, ktoré je možné vylúčiť alebo diagnostikovať pomocou genetického testu.

Niektoré lieky môžu stav zhoršiť. Preto je užitočné mať pri sebe svalovú pohotovostnú kartu. Môže to požadovať napríklad Nemecká spoločnosť pre choroby svalov. Toto sa môže aktívne ukázať novým lekárom a poskytuje pasívnu pomoc v prípade nehody, pretože záchranná služba dostáva všetky potrebné informácie a informuje ošetrujúcich lekárov. Najmä v prípade celkovej anestézie musí byť anesteziológ opatrný a používať kompatibilné terapeutické látky.

Progresia ochorenia môže viesť k zmenám nálady alebo dokonca k depresiám, ktoré sa dajú liečiť ako súčasť psychoterapie.