METHYL MALONACIDEMIA - dedičné metabolické ochorenie

Metylmalonová acidémia (MMA) je zriedkavé dedičné metabolické ochorenie Metabolizmus bielkovín. Tu nájdete základné informácie o témach dedičnosti metylmalonovej acidémie, diagnostike, základoch nutričnej liečby (strava) a budúcich vyhliadkach postihnutých.

Hovorí sa o dedičnej metabolickej chorobe, keď určitý krok v metabolizme - tj. V hromadení, reštrukturalizácii a odbúravaní živín - nemôže u ľudí prebiehať správne.

acidemia

ČO je metylmalonová acidémia?

  • Metylmalonová acidémia (MMA) je zriedkavé dedičné metabolické ochorenie Metabolizmus bielkovín.

Proteín je živina nachádzajúca sa v potravinách, ako je mlieko, mäso a strukoviny. ““

Telo premieňa bielkoviny z potravy na svoje stavebné bloky, the aminokyseliny (vrátane izoleucínu, valínu, treonínu a metionínu).

  • Na to sa v tele používajú aminokyseliny rast a Údržba funkcií tela z druhej ruky. Ak je k dispozícii prebytok aminokyselín, tieto prebytočné aminokyseliny sa z tela odstránia pomocou tzv Enzýmy prestavaný a demontovaný.

    • V MMA funguje enzým na odbúravanie aminokyselín Izoleucín, Valine, Treonín a Metionín nesprávne. Preto sa tieto aminokyseliny štiepia iba nedostatočne. Namiesto toho vytvára škodlivé vedľajšie produkty, ktoré sa hromadia v tele.

    Ak sa MMA nelieči, vysoké množstvo týchto vedľajších produktov vedie k poškodeniu mozgu a orgánov.

    Niektoré črevné baktérie tiež produkujú tieto škodlivé produkty. Vstrebávajú sa z čreva do krvi a spôsobujú ďalšiu záťaž pre telo.

  • Existujú rôzne formy MMA, takže účinky sa môžu líšiť. V niektorých prípadoch možno ochorenie liečiť vitamínom B12 (forma závislá od vitamínu).

    • PREČO má moje dieťa MMA?

    Metylmalonová acidémia sa dedí od rodičov po ich dieťati, nemožno však viniť, že ich dieťa má MMA. Každý otec aj matka nesú chybný gén pre metabolizmus aminokyselín, ale sú zdravé. Ak je chybný gén zdedený po oboch rodičoch, vedie to k ochoreniu MMA. Existuje 25% šanca, že sa obidve chybné gény stretnú a s MMA sa narodí dieťa. V strednej Európe sa s MMA narodí asi 1 z 50 000 novorodencov. Dievčatá a chlapci sú rovnako postihnutí.

    AKO sa zisťuje MMA (diagnóza)?

    Novorodencov s MMA spozoruje v prvý deň života ospalosť, odmietanie jesť, zvracanie a niekedy kŕče až kóma. Na klinike je okamžite zahájená urgentná terapia. V prípade ľahkých foriem sa abnormality a diagnostika často vyskytujú iba v batoliatom veku.

    Čo to znamená?

    Okrem liečby liekom je metylmalonová acidémia liečená výživovou terapiou (diétou), pri ktorej je znížený príjem prírodných bielkovín alebo izoleucínu, valínu, treonínu a metionínu v potrave. Nutričná terapia je nevyhnutná pre:

      telo s dostatočné Bielkoviny, izoleucín, valín, treonín a metionín, energia, vitamíny a minerály pre rast a funkcie tela dodávať

    ale, jeden prebytok vyššie uvedených aminokyselín vyhnúť sa

    Denné prípustné množstvo bielkovín určuje lekár alebo odborník na výživu a závisí od individuálnej znášanlivosti, veku, telesnej hmotnosti a aktuálnej metabolickej situácie.

    Pod výrobkami nájdete zmesi aminokyselín neobsahujúcich izoleucín, valín, treonín a metionín.

    Tu nájdete náš výber nízkobielkovinových špeciálnych potravín.

    A TERAZ? Aká je ďalšia liečba?

    Na metylmalonovú acidémiu neexistuje žiadny liek, dá sa však dobre liečiť:

      Dlhodobá liečba: Kombinovaná liečba liekom a diétou sa musí vykonávať trvale. Na prispôsobenie stravy veku a meniacim sa metabolickým situáciám sú potrebné pravidelné kontroly hodnôt krvi a moču a fyzické vyšetrenia.

    V prípade nedostatočného príjmu potravy alebo v prípade metabolických porúch môže byť nevyhnutné kŕmenie pomocou napájacej trubice.

  • Liečba v krízových situáciách (napr. Horúčkovité infekcie, vracanie/hnačka, očkovacie reakcie a operácie): Krízové ​​situácie môžu rýchlo viesť k metabolickej nerovnováhe (zhoršenie celkového stavu). Týmto metabolickým nerovnováham by sa malo čeliť včasnou urgentnou liečbou. Ak by napriek tomu došlo k metabolickému vykoľajeniu, musí lekársku starostlivosť poskytnúť špecializované metabolické centrum

    • VYHLIADKA! Aká je budúcnosť?

    S včasným zistením ochorenia, dôslednou liečbou liekmi a výživovou terapiou prognóza veľmi závisí od počtu a závažnosti metabolických porúch, ktoré sa vyskytnú. Časté a závažné metabolické nerovnováhy vždy nesú riziko poškodenia mozgu a iných orgánov. Nedostatok chuti do jedla môže viesť k problémom s rastom a niekedy sa pozorujú poruchy stravovania. Renálna nedostatočnosť sa môže vyskytnúť v dospievaní a dospelosti.