Číslo prednášky: FV11-01 Dôležitosť recenzií Cochrane pre pediatrickú neurológiu: systematická analýza

Stručný opis

Stiahnite si číslo prednášky: FV11-01 Dôležitosť recenzií Cochrane pre pediatrickú neurológiu: systematická analýza.

Popis

Bezplatné prednášky Číslo prednášky: FV11-01 Dôležitosť Cochranových recenzií pre neuropediatriu: Systematická analýza Wolfgang Girisch 1, Christiane Willhelm 1, Ludwig Gortner 1, Sascha Meyer 1 1

Fakultná nemocnica Sársko, detská nemocnica, Homburg

Číslo prednášky: FV11-03 Macrocerebellum: žiadna klinická a neuroradiologická entita Andrea Poretti1, Volker Mall 2, Martin Smitka2, Sebastian Grunt3, Sandra P. Toelle1, Nikolai H. Jung4, Maja Steinlin3, Thierry A.G.M. Huisman5, Eugen Boltshauser1 1

Neuropediatrics, University Children's Hospital Zurich, Zurich, Switzerland Neuropediatrics, University Hospital Carl G. Carus Dresden, Dresden 3 Neuropediatrics, University Clinic for Pediatrics Bern, Bern 4 Neuropediatrics, University Children's Hospital Freiburg, Freiburg 5 Pediatric Radiology, The Johns Hopkins University, Baltimore, United States of Amerika 2

Číslo prednášky: FV11-04 Pole CGH v diagnostike vývojových porúch u detí: v ktorej klinickej konštelácii sa vyskytujú chromozomálne mikroaberrácie častejšie? Birgit Zirn1, Nina Klein1, Barbara Zoll2, Peter Burfeind2, Iris Bartels2, Pawel Grzmil2, Jutta Gärtner1, Knut Brockmann1, Moneef Shoukier2 1 2

Detská klinika, Pediatrická klinika II so zameraním na neuropediatriku Göttingenov inštitút pre ľudskú genetiku, Göttingen

Číslo prednášky: FV11-05 Sekvenovanie X-exómu pri nesyndromovej mentálnej retardácii Claudia Dufke1, Claudia Bauer1, Marc Sturm1, Christopher Schröder1, Andreas Tzschach1, Andreas Dufke1, Olaf Riess1, Peter Bauer1 1

Lekárska genetika, Fakultná nemocnica v Tübingene, Tübingen

Číslo prednášky: FV11-06 Neinvazívne vyšetrovanie skratovej funkcie in vivo u detí a dospievajúcich s hydrocefalom založené na MR. Marc Muehlmann1, Inga Koerte1, Denise Steffinger1, Aurelia Peraud2, Markus Lehner3, Maximilian Reiser1, Noam Alperin4, Birgit Ertl-Wagner1 1

Ludwig-Maximilians University, Munich Ludwig-Maximilians University, Großhadern Neurosurgical Clinic, Munich 3 Ludwig-Maximilians University, Dr. von Haunersches Kinderspital, LMU Pediatric Surgical Clinic, Munich 4 Miller School of Medicine University of Miami, Department of Radiology, Miami, United States of America 2

Číslo prednášky: PS18-02 Mutácia v géne pre fukutín (FKTN) ako príčina miernej vrodenej svalovej dystrofie Heike Trippe1, Martin Munteanu1, Sören Lutz1, Ulrike Schara1 1

Fakultná nemocnica v Essene, Essen

Číslo prednášky: PS18-03 Beta sarkoglycanopatia (svalová dystrofia pásu končatín 2E) - 13-ročný asymptomatický pacient so zvýšením kreatínkinázy - 1 pacient napríklad Cornelia Köhler1, Christoph Heyer2, Charlotte Thiels1, Katharina Weigt-Usinger1, Gabriele Dekomien3, 1

Neuropaediatrics, Clinic for Child and Adolescent Medicine, RUB, Bochum Diagnost. Rádiológia, Fakultná nemocnica Bergmannsheil, Bochum 3 Human Genetics RUB, Neurologická klinika Bochum 4, Fakultná nemocnica Bergmannsheil, Bochum 2

Číslo prednášky: PS18-04 Prejav svalovej dystrofie spôsobenej mutáciou anoctamín-5 v ranom detstve Maria Beytia1, Julia Vry1, Janbernd Kirschner1 1

Číslo prednášky: PS18-05 Nezvyčajný prejav mladistvého Mb. Pompeho v detstve s predchádzajúcou imunitnou trombocytopéniou Leonie Freudenberg1, Werner Stenzel2, Martin Laass3, Kai Nils Pargac4, Gabriele Hahn5, Ralf Knöfler3, Hans-Hilmar Goebel2, Volker Mall1, Maja Smitka1, Maja Smitka1 von der Hagen1 1

Neuropediatrická klinika, Fakultná nemocnica Carla Gustava Carusa Drážďany, Drážďanské neuropatologické oddelenie, Charité Berlin, Berlín 3 Klinika detskej a dorastovej medicíny, Fakultná nemocnica Carla Gustava Carusa Drážďany, Drážďany 4 Klinika detskej a dorastovej medicíny, Klinika Elbland Meißen, Meißen 5 Oddelenie rádiológie, Univerzitná nemocnica Carla Gustava Carusa, Drážďany 2

Číslo prednášky: PS18-06 Familiárna mutácia ACTA1 - klinická variabilita Astrid Blaschek1, Gertrud Strobl-Wildemann2, Wolfram Kreß3, Florian Heinen1, Wolfgang MüllerFelber1 1

Haunerschesova detská nemocnica, Klinika detskej neurológie, Mníchovská prax, Ingolstadt 3 Centrum lekárskej genetiky, Würzburg 2

Cieľ: Popis intrarodinnej variability mutácie ACTA1 Metodika: Sekvenovanie génu ACTA1 Výsledok: V skúmanej rodine majú otec a dcéra mutáciu v exóne 6 génu ACTA1. Aktinopatia sa tak dala potvrdiť u oboch. Zatiaľ čo otec, ktorý tiež ako dieťa vykazoval oneskorený statomotorický vývoj, má v súčasnosti stále mierne príznaky pozostávajúce z facies myopathica a miernej slabosti proximálneho svalstva, dcéra mala mimoriadne výraznú svalovú hypotenziu, dislokáciu bedrového kĺbu 3a a kĺbové vychýlenia na nohách okamžite po narodení. a ulnárna odchýlka rúk. Dcéra v priebehu času tiež vykazuje neustále zlepšovanie svalovej sily s nenápadným psychickým vývojom. Voľný beh vo veku 3 rokov. Vo veku 4 rokov je možné samostatne vstávať zo zeme. Záver: Mutácie ACTA1 môžu vykazovať veľkú intrafamiliálnu variabilitu v závažnosti. Minimálne príznaky sa musia zaznamenať rodinným vyšetrením, aby sa umožnila cielená molekulárna genetická diagnostika. Prípad ukazuje často nečakane dobrú prognózu vrodených myopatií.

Číslo prednášky: PS18-07 Štúdia fázy III DELOS s idebenónom (Catena®) pri Duchennovej svalovej dystrofii Sören Lutz1, Gunnar Buyse2, Thomas Meier3, Ulrike Schara1 1

Detská nemocnica 1, Univerzitná nemocnica v Essene, Univerzitná nemocnica v Essene Leuven (hlavný vyšetrovateľ DELOS), Leuven, Belgicko 3 Santhera Pharmaceuticals, Liestal, Švajčiarsko 2

Číslo prednášky: PS18-08 Vekové a pohlavné normové hodnoty pre povrchovú elektrónovú myografiu pomocou HSR elektrónovej myografie (vysoké priestorové rozlíšenie EMG) = myoskop (ďalej HSR elektromyografia) Katharina Stork1, Cornelia Köhler1, Charlotte Thiels1, Katharina Weigt-Usinger1, Thomas Lücke1 1

Neuropaediatrics, Clinic for Child and Adolescent Medicine, RUB, Bochum

Číslo prednášky: PS18-09 Dýchacia funkcia a jej korelácia s motorickými obmedzeniami u neklasických M. Pompe Andreas Herzog1, Ralf Hartung1, Nesrin Karabul1, Michael Beck1, Eugen Mengel1 1

Villa metabolica, Mainz University Medical Center, Mainz

Číslo prednášky: PS18-10 Prvý popis syndrómu podobného Kearns-Sayre so strapatými červenými vláknami a nedostatkom mozgovej kyseliny listovej Silvia Vieker1, Daniela Zinck1, Alfred Längler1, Saskia B. Wortmann2 1 2

University of Witten-Herdecke, Herdecke Center for Mitochondrial Disorders, HB Nijmegen, Holandsko

Cieľ: Pacient je prvým dieťaťom zdravých nemeckých nekonfliktných rodičov. V 2. roku života bol diagnostikovaný dystrofický vývoj s percentilovým skokom a sklonom k infekcii, v 6. roku života bola diagnostikovaná senzineurálna strata sluchu a hypoparatyreóza. Vo veku 7,4 rokov nám bola pridelená na psychosomatickú terapiu pre prípad diagnózy poruchy rodinnej interakcie s odmietaním jedla a zvracaním. Vyskytla sa značná dystrofia (telesná hmotnosť 14,8 kg, d (p. R35X)). Počas liečby oxkarbazepínom (Apydan rozsah®) chlapec rýchlo a dôsledne dostal záchvaty. Spomedzi troch známych génov (CCM 1-3) sú mutácie CCM3 najvzácnejšou formou a sú častejšie klinicky významné pred dosiahnutím veku 15 rokov - zvyčajne kvôli krvácaniu, ktoré vyvoláva útok. Mentálne postihnutie v súvislosti s mutáciou CCM3 nebolo v literatúre opísané. Metodika: Výsledok: Záver:

Číslo prednášky: PS19-09 Symptomatická epilepsia u pacienta so syndrómom Klippel-Trénauney-Weber. Prípadová správa a prehľad literatúry Tatjana Kovacevic-Preradovic1, Dragana Kovanovic2 1 2

Epilepsické centrum Kleinwachau, Radeberg Neuropädiatrische Praxis, Drážďany

Číslo prednášky: PS19-10 5 prípadov malígnych migrujúcich parciálnych záchvatov detstva - terapeutická dilema Angela Olze1, Selma Dönmez1, Tobias Dietel1, Karl Strobl1, Adelheid Wiemer-Kruel1, Heike Philippi2, Thomas Bast1 1 2

Centrum epilepsie Kehl-Kork, Kehl SPZ Frankfurt, Frankfurt

Číslo prednášky: PS19-11 Westov syndróm pri familiárnej neurofibromatóze typu 1 Ulla Jochumsen1, Andreas van Baalen2, Ulrich Stephani2, Hiltrud Muhle2 1 2

Klinika všeobecnej pediatrie UKSH Kiel, Kiel Klinika neuropediatrie UKSH Kiel, Kiel

Číslo prednášky: PS19-12 Zápalové ochorenie čriev a cerebrovaskulárne problémy: kazuistika. Michaela Brunner-Krainz1, Andrea Deutschmann1, Alexander Pilhatsch2, Johannes Schalamon3, Ursula Gruber-Sedlmayr1, Barbara Plecko1 1

Univ. Klinika pre pediatriu, Graz, Rakúsko Univ. Radiologická klinika, Graz, Rakúsko 3 Univ. Klinika pre detskú a dorastovú chirurgiu, Graz, Rakúsko 2

Video session Číslo prednášky: VS11-01 Afektívne kŕče so sekundárnymi epileptickými záchvatmi Thomas Bast1, Astrid Hollmann2, Jörg Klepper3 1

Korkové centrum epilepsie, pediatrická prax Kehl, Hainburg 3 Detská klinika Aschaffenburg, Aschaffenburg 2

Číslo prednášky: VS11-02 Diagnóza mužského Rettovho syndrómu iba pomocou slizničného výteru Manuela Baumgartner1, Franco A. Laccone2 1 2

KH Barmherzge Schwestern, Linz, Rakúska univerzita vo Viedni - Klinická genetika, Viedeň, Rakúsko

Číslo prednášky: VS11-03 Myasthenia gravis u 22-mesačného batoľa - pôsobivý terapeutický úspech Sören Lutz1, Adela Della Marina1, Michael Karenfort2, Ulrike Schara1 1 2

Detská nemocnica 1, Univerzitná nemocnica v Essene, Detská nemocnica v Essene, Univerzitná nemocnica v Düsseldorfe, Düsseldorf

Číslo prednášky: VS11-04 Očná diagnóza Niemann Pickova choroba typu C Margarete Wagner1, Arnd Mueller1, Gerhard Kluger1, Martin Staudt1 1

Klinika pre neuropédiu, Vogtareuth

Číslo prednášky: VS11-05 Zmena charakteru a jednostranná pohybová porucha u 2 adolescentov s chorea Sydenham Annette Hackenberg1, David Wille1, Eugen Boltshauser1 1

Detská nemocnica Zürich, Zürich, Švajčiarsko

Číslo prednášky: VS11-06 Rytmus je ono! Thorsten Langer1, Miriam Steiner1, Shadi Isa1, Sarah Moser1, Peter Borusiak1 1

Centrum pre detskú a dorastovú medicínu, Helios Klinikum Wuppertal, Wuppertal

Číslo prednášky: VS11-07 Koincidencia Charcot-Marie-Toothovej choroby 2A2 a idiopatickej intrakraniálnej hypertenzie u 15-ročného chlapca. Oliver Schwartz1, Wiebke Weimer1, Peter Young2, Gerhard Kurlemann1 1

Číslo prednášky: VS12-01 Jeavonsov syndróm Thomas Cloppenborg1, Georg Classen2, Elisabeth Korn-Merker1, Tilman Polster1, Alois Ebner1 1 2

Epilepsie Center Bethel, Bielefeld Detské centrum Gilead, Bielefeld

Cieľ: Cieľom je predstaviť a rozšíriť typické elektroklinické nálezy Jeavonsovho syndrómu (myoklonický syndróm očných viečok s absenciou) Metóda: Pomocou klinických príkladov s videom sú zobrazené typické nálezy Jeavonsovho syndrómu a sú uvedené diferenciálne diagnostické ťažkosti. Výsledok: Jeavonsov syndróm je charakterizovaný myoklónmi očných viečok vyvolanými uzáverom očí s absenciou alebo bez absencie, ktoré sprevádzajú generalizované EEG paroxysmy a fotocitlivosť. Ťažkosti pri stanovení diagnózy sú vymedzenie jednoduchého myoklónu viečka ako formy záchvatu pri idiopatickej generalizovanej epilepsii a zmeny fotocitlivosti pri antikonvulzívnej liečbe. Z hľadiska prognózy vykazuje Jeavonsov syndróm priaznivý priebeh s adekvátnou liečbou bez narušenia kognitívneho vývoja. Výnimkou je podskupina s mentálnym postihnutím, skorým nástupom ochorenia a výraznou rezistenciou na liečbu. Záver: Triáda myoklónie viečka vyvolaného viečkom, sprevádzajúca generalizované potenciály typické pre epilepsiu v EEG a fotocitlivosť, je priekopníkom v diagnostike Jeavonsovho syndrómu.

Číslo prednášky: VS12-02 Intoxikácia verzus akútna neurodegenerácia Andrea Weitensteiner1, Jörg Klepper1 1

Detská nemocnica Aschaffenburg, Aschaffenburg

Číslo prednášky: VS12-04 Videokazeta dokumentácia dystonie reagujúcej na dopa v dojčenskom veku: zriedkavá, ale dôležitá diagnóza Sarah Bürki1, Susi Strozzi1, Beat Thöny2, Maja Steinlin1 1

Číslo prednášky: VS12-05 Krútenie hlavou bez konca - syndróm bábiky Bobble-Head v žiadnom smere Matthias Bernhard1, Steffen Syrbe1, Matthias Preuss2, Astrid Bertsche1, Celestina Schober1, Andreas Merkenschlager1 1 2

Univerzitná detská klinika, Lipská klinika a poliklinika pre neurochirurgiu, Lipsko

Číslo prednášky: VS12-06 Anti-NMDA receptorová encefalitída v detstve Kathrin von Engelhardt1, Joachim Pietz1, Susanne Schubert-Bast1 1

Centrum pre detskú a dorastovú medicínu Heidelberg, Heidelberg

Číslo prednášky: VS12-07 Subakútna sklerotizujúca panencefalitída Ilka Streckert1, Christoph Gerling1, Jörn Giehler1, Gabriele Weber1, Martin Georg Häusler2, Rudolf Mallmann1 1 2

Elisabeth Hospital Essen, Essen University Clinic for Pediatric and Adolescent Medicine Aachen, Aachen