Leighova choroba: príčiny, príznaky a liečba
Leighova choroba je dedičné ochorenie, ktoré je zvyčajne nevyliečiteľné a často vedie k prejavom v detstve. Chorí ľudia sú celoživotne závislí od liečby a majú nízku dĺžku života. V tomto článku sme zhrnuli všetko, čo potrebujete vedieť o zriedkavej chorobe.
Príčina a príznaky Leighovej choroby
Príčin Leighovej choroby môže byť veľa. Postihnutí majú väčšinou genetické mutácie a poruchy v poskytovaní a funkcii mitochondrií.
- Ochorenie vedie k zmenám v mozgovom kmeni, ale aj v iných častiach mozgu. To zase často vedie k neurologickým zmenám. Príznaky sa môžu líšiť v závislosti od umiestnenia postihnutej časti mozgu.
- Viac ako polovica postihnutých ochorie v dojčenskom veku a prejavuje sa postupnými zmenami v motorických schopnostiach, ako je napríklad laxnosť svalov alebo porucha rovnováhy.
- Postupne sa príznaky zhoršujú. Môžu sa vyskytnúť aj problémy s dýchaním, epileptické záchvaty a ochorenia očí.
- Niektorí chorí ľudia trpia tiež intelektuálnym postihnutím a majú problémy s výživou, ako je nechutenstvo alebo zvracanie.
- Ak choroba začína iba ako dospievajúci alebo dospelý, prognóza je o niečo priaznivejšia a očakávaná dĺžka života je vyššia ako v detstve.
Liečba Leighovej choroby
Bohužiaľ, vo väčšine prípadov je Leighova choroba nevyliečiteľná. Terapeutické prístupy sa líšia v závislosti od príčiny ochorenia.
- Podávanie liekov môže zmierniť príznaky a mať priaznivý vplyv na priebeh ochorenia. Podľa príčiny sa používajú aj vitamíny a antioxidanty.
- Diagnóza Leighovej choroby je ťažkou ranou osudu pre postihnutých a ich rodiny. Dôležité je lekárske a psychologické poradenstvo a podpora.
- Okrem liekovej terapie sú k dispozícii fyzioterapia, terapia logami a pracovná terapia, aby sa čo najdlhšie zachovala nezávislosť pacienta a podporila mobilita a dýchanie.
- Ketogénna, to znamená diéta s nízkym obsahom sacharidov a tukov, môže predĺžiť životnosť. Väčšina postihnutých zomiera po niekoľkých mesiacoch alebo rokoch.
- Kinderhilfswerk e.V. vám ponúka ďalšie informácie a podporu pri Leighovej chorobe.
Viac o ketogénnej strave, ktorá môže byť dôležitá pri Leighovej chorobe, sa dočítate v nasledujúcom článku.
- Príznaky, príčiny, liečba meniskálnej slzy
- Príčiny, príznaky a liečba nosových polypov
- Pankreatická nedostatočnosť - príčiny, príznaky a liečba
- Rektálny prolaps (rektálny prolaps) - príčiny, príznaky a liečba
- Definícia syndrómu polycystických vaječníkov, príčiny, príznaky a liečba - IVI