Pseudoxanthoma elasticum - Altmeyersova encyklopédia - Dermatologická klinika

Zriedkavé, metabolické, autozomálne zdedené systémové ochorenie (OMIM 264800) s následnou poruchou mineralizácie elastického spojivového tkaniva, ktorá sa prejavuje na koži, očiach a kardiovaskulárnom systéme. Bolo tiež hlásených veľmi málo prípadov získaného pseudoxanthoma elasticum.

Zaujímavé tiež

Dermatomyozitída dospelých. Asociácia s HLA-DR3.

Klasifikácia

Klasifikácia podľa Plompa a kol. (2010)

Hlavné kritériá
- Koža: Nepravidelný reliéf kože podobný jazve vďaka plocho vyvýšeným žltým papulám/plakom bez príznakov na boku na krku a/alebo vo veľkých ohyboch kĺbov (najmä v podpazuší); histopatologicky fragmentácia, zhlukovanie a kalcifikácia elastických vlákien.
- Pohľad: Peau d´orange (sietnica); „angioidné pruhy“.
- Genetika: bialelické mutácie ABCC6; príbuzný 1. stupňa, ktorý spĺňa diagnostické kritériá PXE.
Sekundárne kritériá
- Pohľad: Komety sietnice alebo „krídlové znaky“
- Genetika: Heterozygotná mutácia ABCC6

Výskyt/epidemiológia

Výskyt: približne 0,5 - 1,0/100 000 obyvateľov/rok. Prevalencia sa v súčasnosti uvádza ako 1,0: 25 000/100 000.

Etiopatogenéza

Dedičstvo je väčšinou autozomálne recesívne (90% prípadov), zriedka je autozomálne dominantné.

Príčinou sú mutácie v géne ABCC6 (syn.: Gén MRP6 = multirezistentný proteín 6), ktorý je mapovaný na chromozóme 16p13.1. Gén ABCC6 kóduje transmembránový proteín MRP6, ktorý je zodpovedný za veľké množstvo fyziologicky dôležitých procesov. MRP6 patrí do rodiny takzvaných „proteínov viažucich sa k rezistencii na viac liekov (MRP)“. MRP sú tiež zapojené do liekovej rezistencie, najmä v súvislosti s chemoterapiou. Výsledkom je produkcia nefunkčného MRP6 (pozri nižšie ABC transportér). MRP6 proteíny sú prednostne exprimované v pečeni a obličkách. Okrem iného sú zodpovedné za transport metabolitov bilirubi z hepatocytov. Doteraz bolo zistených 32 mutácií PXE.

U PXE táto funkčná porucha už nemôže zabrániť kalcifikácii, fragmentácii a degenerácii elastických vlákien. Presný mechanizmus nie je nakoniec jasný.

Príčina niekoľkých prípadov získaného PXE, ktoré sa stali známymi na celom svete, zatiaľ nie sú objasnené.

U významného počtu pacientov s beta talasémiou sa objavia klinické príznaky PXE. V ojedinelých prípadoch počas liečby penicilamínom bol popísaný klinický obraz podobný pseudoxanthoma elasticum.

prejav

lokalizácia

Klinický obraz

Koža: Regionálne ohraničená, okrúhla alebo oválna, symetricky usporiadaná, pásikového, bodového alebo ohniskového tvaru, mierne vyvýšená, mäkká, prípadne splývajúca papuľa. Farba: Primárne fialová, neskôr biela až žltkastá, „slonovinovej farby“. V „zrelom“ štádiu vývoja sa objavujú žltkasté papuly a plaky so zrnitým povrchovým reliéfom, ktorý pripomína vytrhnutú kuraciu kožu (tiež kamienkovú ako dlažobné kocky).

Zvýšená tvorba vrások na brade sa považuje za charakteristiku (znak na rozlúčku).

Ústna sliznica: zriedka sa podobné útvary vyskytujú aj v ústnej sliznici.

Oči: Poruchy videnia v 3. až 4. dekáde života, papilárne „angioidné pruhy“ fundusu. Kalcifikácia elastických vlákien vedie k slzám v lamina vitrea chorioidey a pigmentového epitelu (angioidné pruhy), ako aj k makulárnej degenerácii. Existuje riziko krvácania do sietnice a straty centrálneho videnia.

Kardiovaskulárne a ďalšie príznaky: hypertenzia (25%), arteriosklerotické zmeny (kalcifikácia elastiky ciev) so subklaudikáciou (20%) a angina pectoris (20%). Menej časté sú:

Myokarditída
Aortitída
mozgová urážka
Krvácanie z gastrointestinálneho traktu a obličiek (tu tiež kalcifikácie).
Tendencie ku krvácaniu: najčastejšou príčinou smrti sú spontánne vaskulárne prasknutia.

Príznaky ochorenia sa často prejavia až v druhom desaťročí života; pomalý vývoj.

histológia

Na miestach napučané, polámané, mineralizované, elastické vlákna, ktoré sú bohaté na vápenaté soli a kyslé proteoglykány.
Elektrónová mikroskopia: zväčšenie, kavitácia a fragmentácia elastických vlákien. Zväčšenie variabilnej časti kolagénových vlákien s kvetinovou štruktúrou v priereze. Granulo-vláknový materiál a kolagén malého kalibru.

Odlišná diagnóza

Klinické:
- Aktinická elastóza
- Cutis laxa
- Koloidné milium
- Nevus elasticus
- Buschke-Ollendorfov syndróm
- mediodermálna elastolýza
- Syndróm podobný pseudoanthanthoma elasticum
Histologicky:
- Histologický obraz je v súvislosti s klinikou presvedčivý.

terapia

Symptomatická, možno chirurgická intervencia z kozmetických dôvodov.

Prevencia následných škôd spôsobených odvykaním od fajčenia, vyhýbanie sa aterogénnym poruchám metabolizmu lipidov.

Popísané sú pokusy o liečbu vitamínom E alebo chelatačnými látkami (EDTA), ako aj diéty s nízkym obsahom vápnika, sú však bez výrazného úspechu.

Interdisciplinárna spolupráca s internistami a oftalmológmi.

Priebeh/prognóza

Rady)

Diagnóza je pravdepodobná u:

Existujú 2 hlavné kritériá z kategórie kože alebo očí
Prítomnosť hlavného kritéria a (aspoň) jedného sekundárneho kritéria, ktoré nepatrí do rovnakej kategórie ako hlavné kritérium.

Praktické tipy

Naliehavo sa odporúča prezentácia v špecializovanom centre pre diagnostiku a terapiu oftalmologických aspektov ochorenia. Je potrebné molekulárne biologické potvrdenie diagnózy. Malo by sa ponúkať genetické poradenstvo pre ľudí. Odporúča sa, aby bol pacient prepojený so svojpomocnou skupinou.

literatúry

Darier J (1896) Pseudoxanthoma elasticum. Mh Prakt Derm 23: 609-611
Finger RP a kol. (2009) Pseudoxanthoma elasticum: genetika, klinické prejavy a terapeutické prístupy. Surv oftalmol 54: 272-285
Frank J a kol. (2011) Dedičné metabolické choroby s kožnými prejavmi. Dermatologist 62: 98-106
Gheduzzi D a kol. (2003) Extrakutánne ultraštrukturálne zmeny v pseudoxanthoma elasticum. Ultrastruct Pathol 27: 375-384
Grönblad E (1929) Angioidné pruhy - pseudoxanthoma elasticum. Acta Ophthalmol 7: 329
Hamlin N a kol. (2003) Získaný syndróm podobný pseudoxanthoma elasticum u pacientov s beta-talasémiou. Br J Haematol 122: 852-854
Jacobi H a kol. (1997) Pseudoxanthoma elasticum. Kožné zmeny ako znak systémového ochorenia. Dermatológ 48: 191-194
Jiang Q a kol. (2009) Pseudoxanthoma elasticum je metabolické ochorenie. J Invest Dermatol 129: 348-354
Farewell M a kol. (2003) Prominentný mentálny (bradový) záhyb: nový znak pseudoxanthoma elasticum. J Am Acad Dermatol 48: 620-622
Plomp AS a kol. (2010) Návrh na aktualizáciu klasifikačného systému pseudoxanthoma elasticum a preskúmanie klinických nálezov. Am J Med Genet A 152A: 1049-1058
Sies K, Ružička T (2015) Nebezpečné dedičné ochorenie: Pseudoxanthoma elasticum. Dermatológ 66: 31-32
Strandberg J (1929) Pseudoxanthoma elasticum. Zasadnutie dermatologickej spoločnosti v Štokholme. Pohlavne prenosná choroba kože Zentralbl 31: 689
Taylor NE a kol. (2004) Tumefaktívny lipedém s mikroskopickými zmenami podobnými pseudoxanthoma elasticum. J Cutan Pathol 31: 205-209
Vogel A a kol. (1985) O svetelnej a elektrónovej mikroskopii pseudoxanthoma elasticum. Dermatologist 36: 269-273

Odporúčané články

Plochý, guľovitý alebo špicatý kužeľovitý tvar vyčnievajúci cez pokožku, s priemerom do 1,0 cm (väčší vyvýšený ef.

Pojem „Porom“ je zavádzajúci, historicky preťažený a v súčasnosti je stále iný .

Trvalo rozšírené kožné kapiláry s priemerom =/Prečítajte si viac a uvidíte voľným okom

V oblastiach starších ľudí vystavených slnku sa pokožka mení prevažne so svetlými pokožkami.

Odkazujúci článok (21)

Ďalšie články (9)

Zrieknutie sa zodpovednosti

Požiadajte zodpovedného lekára o konečnú a spoľahlivú diagnózu. Táto webová stránka vám môže poskytnúť iba sprievodcu.

Autori

Posledná aktualizácia: 4. 4. 2020

Vyžaduje sa bezplatná skupinová registrácia špecialistov

Prihláste sa, aby ste mali prístup ku všetkým článkom a obrázkom.

Náš obsah je Prístupné iba členom zdravotníckych pracovníkov. Ak ste už zaregistrovaní, prihláste sa. Inak sa teraz môžete zaregistrovať zadarmo.

Vyžaduje sa bezplatná skupinová registrácia špecialistov

Vyplňte povinné údaje:

Potvrďte svoju e-mailovú adresu alebo poskytnite dôkaz o členstve v odbornej skupine.

Obrázky (5)

'Data-image-height =' 2740 'Data-image-id =' 333601 'Data-image-index =' 0 'Data-image-url =' https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzExLzA1LzM4L2QyYjEzOTIyLWIzZGItNDk2NS1iMTc3LTIzNWZkY2UzMmUwZi8zMzM2MDEuanBnIl0sWyJwIiwidGh1bWIiLCIyMDAweDIwMDBcdTAwM2UiXSxbInAiLCJ3YXRlcm1hcmsiXSxbInAiLCJlbmNvZGUiLCJqcGciXSxbInAiLCJqcGVnb3B0aW0iXV0/file .jpg? sha = 4e054317705ae827 'data-image-width =' 1795 '>

Obrázok láskavo poskytol: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

'Data-image-height =' 2740 'Data-image-id =' 333602 'Data-image-index =' 1 'Data-image-url =' https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzExLzA1LzQxLzQ3M2ZkOTI2LTQ0ZDUtNDUxYy1iMGQxLTkyOGUwMDA0YjZkNC8zMzM2MDIuanBnIl0sWyJwIiwidGh1bWIiLCIyMDAweDIwMDBcdTAwM2UiXSxbInAiLCJ3YXRlcm1hcmsiXSxbInAiLCJlbmNvZGUiLCJqcGciXSxbInAiLCJqcGVnb3B0aW0iXV0/file .jpg? sha = 55a7fa4607eca47c 'data-image-width =' 1795 '>

Obrázok láskavo poskytol: Dr. med. Caterina Kostic

'Data-image-height =' 3024 'Data-image-id =' 5002166 'Data-image-index =' 2 'Data-image-url =' https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE5LzA0LzIzLzIxLzE2LzA5LzM0Mzg2NjhiLTYzMDMtNDI2MC05Y2ViLTYyZGMxMzgwZTI1My8xMjZDN0QxQS05QTg4LTQwRDQtOEY1NS1BRkRGMkQ1NzM0ODkuanBlZyJdLFsicCIsInRodW1iIiwiMjAwMHgyMDAwXHUwMDNlIl0sWyJwIiwid2F0ZXJtYXJrIl0sWyJwIiwiZW5jb2RlIiwianBnIl0sWyJwIiwianBlZ29wdGltIl1d/file .jpg? sha = 78badf2a7b979d27 'data-image-width =' 4032 '>

Obrázok láskavo poskytol: Dr. med. Caterina Kostic

'Data-image-height =' 3024 'Data-image-id =' 5002167 'Data-image-index =' 3 'Data-image-url =' https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE5LzA0LzIzLzIxLzE3LzIyL2NlZGQ2NWU5LTA1OTgtNDhmOS05ZTZiLTc0ZGRhMzY3MGI2Ny84RkYyQTg4NC0wQzZCLTRENTktOUFCRC04MkZDNjg3MDNERTQuanBlZyJdLFsicCIsInRodW1iIiwiMjAwMHgyMDAwXHUwMDNlIl0sWyJwIiwid2F0ZXJtYXJrIl0sWyJwIiwiZW5jb2RlIiwianBnIl0sWyJwIiwianBlZ29wdGltIl1d/file .jpg? sha = fe4172adce6be475 'data-image-width =' 4032 '>

Obrázok láskavo poskytol: Dr. med. Caterina Kostic

'Data-image-height =' 3024 'Data-image-id =' 5002168 'Data-image-index =' 4 'Data-image-url =' https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE5LzA0LzIzLzIxLzIwLzUzLzExMWU5YTMwLTlhZjQtNGZhOC1hNGYxLTlkOWQ2YmM1ODkxMi81NjM5RDQ4Ri1GMjcxLTQzMDUtQjJDOC0yQ0IyMUEwNkQzNjguanBlZyJdLFsicCIsInRodW1iIiwiMjAwMHgyMDAwXHUwMDNlIl0sWyJwIiwid2F0ZXJtYXJrIl0sWyJwIiwiZW5jb2RlIiwianBnIl0sWyJwIiwianBlZ29wdGltIl1d/file .jpg? sha = ae4acf410e224d20 'data-image-width =' 4032 '>