Spôsobuje lexikón DocMedicus Health

Príčiny rachiet alebo osteomalácie sú rôzne.

Vo všetkých formách rachity sú zmeny v produkte fosforečnanu vápenatého. V kostiach je znížené ukladanie vápniku a fosfátu.

Dá sa rozlíšiť kalcipenická od fosfopenických foriem rachity:

Medzi kalcipenické rachity (E83.31) patria:

Hypokalciémia
Nedostatok vitamínu D.
Rachitída závislá od vitamínu D typu I (VDDR-1: mutácia 1α-hydroxylázy) - zdedená ako autozomálne recesívny znak
- VDDR1A - typické sú zvýšené hladiny vitamínu D3
- VDDR1B - vedie k zvýšeniu hladín cholekalciferolu
Rachitída závislá od vitamínu D typu II (VDDR-II: mutácia receptora vitamínu D) - zdedená ako autozomálne recesívny znak
- VDDR2A - mutácia v géne pre intracelulárny receptor vitamínu D.
- VDDR2B - základná genetická chyba nie je známa

Fosfopenické rachity zahŕňajú:

Predčasná osteopatia
Familiárna hypofosfatemická rachitída (ICD-10 E83.30)
Hypofosfatemická rachitída vyvolaná nádorom (ICD-10 E83.38)
Fanconiho syndróm - pozri pod genetickými chorobami

Pre osteomaláciu existuje buď jedna Nedostatok aktívneho vitamínu D. alebo jeden Porucha metabolizmu fosfátov zodpovedný. Nedostatok vápnika alebo fosfátu vedie k zníženej mineralizácii osteoidu (základnej kostnej látky). Ďalej nedostatok vitamínu D na receptoroch vitamínu D vo svalových bunkách vedie k svalovej slabosti.

Kalcipenická osteomalácia závislá od vitamínu D:

Dedičné formy závislé od vitamínu D:
- Rachitída závislá od vitamínu D typu I (VDDR-1: mutácia 1α-hydroxylázy) - zdedená ako autozomálne recesívny znak
  - VDDR1A - typické sú zvýšené hladiny vitamínu D3
  - VDDR1B - vedie k zvýšeniu hladín cholekalciferolu
- Rachitída závislá od vitamínu D typu II (VDDR-II: mutácia receptora vitamínu D) - dedí sa ako autozomálne recesívny znak
  - VDDR2A - mutácia v géne pre intracelulárny receptor vitamínu D.
  - VDDR2B - základná genetická chyba nie je známa
Nedostatočný príjem vitamínu D s jedlom (napr. Vegánska strava)
Malabsorpcia (pozri nižšie)
Lieky, ktoré ovplyvňujú metabolizmus vitamínu D prostredníctvom receptoru pregnanu X (→ zvýšenie expresie 24-hydroxylázy, čo vedie k zvýšenému odbúravaniu vitamínu D 3 a kalcitriolu) [1]:
Nedostatok vystavenia UV žiareniu

Hypofosfatemická/fosfopenická forma osteomalácie:

Malabsorpcia (pozri nižšie)
Genetické choroby: napr. B. Čiastočná tubulárna porucha obličiek (Fanconiho syndróm) (pozri nižšie genetické choroby)
Hypofosfatemická osteomalácia vyvolaná nádorom (tzv. Onkogénna osteomalácia): fosfatonínmi (väčšinou fibroblastový rastový faktor 23, krátky FGF23), je ovplyvnená rovnováha vitamínu D, vápnika a fosfátov
Lieky (Pozri nižšie)

Etiológia (príčiny)

Biografické príčiny

Príčiny správania

výživa
- Nedostatočný príjem vitamínu D s jedlom (napr. Vegánska strava)
- Nedostatok mikroživín (životne dôležité látky) - viď Prevencias mikroživinami
Nedostatok UV žiarenia

Príčiny spojené s chorobami

Vrodené chyby, deformácie a chromozomálne abnormality (Q00 - Q99)

Biliárna atrézia - zlyhanie žlčových ciest
Ďalšie informácie nájdete v časti „Biografické príčiny“

Endokrinné, výživové a metabolické choroby (E00 - E90)

Malassimilačný syndróm (narušenie využitia dodaných živín) - napr. B. z dôvodu bariatrickej chirurgie, resekcie tenkého čreva, celiakie, Crohnovej choroby
Malabsorpcia vitamínov rozpustných v tukoch (A, D, E, K)
Nedostatočný príjem vitamínu D.

Pečeň, žlčník a žlčové cesty - pankreas (pankreas) (K70-K77; K80-K87)

Cirhóza pečene
- Alkohol-toxická cirhóza pečene - ochorenie pečene spojené s alkoholom, ktoré vedie k prestavbe spojivového tkaniva v pečeni s funkčným poškodením.
- z chronicky aktívnej hepatitídy (zápal pečene)
- Primárna biliárna cholangitída (PBC, synonymá: nehnisavá deštruktívna cholangitída; predtým primárna biliárna cirhóza) - pomerne zriedkavé autoimunitné ochorenie pečene (postihuje ženy asi v 90% prípadov); začína primárne žlčou, t.j. H. na intra- a extrahepatálnej („vnútornej a vonkajšej strane pečene“) žlčové cesty, ktoré sú zničené zápalom (= chronická nehnisavá deštruktívna cholangitída). V dlhšom priebehu sa zápal rozšíri na celé pečeňové tkanivo a nakoniec vedie k zjazveniu alebo dokonca cirhóze; Detekcia antimitochondriálnych protilátok (AMA); PBC je často spájaná s autoimunitnými ochoreniami (autoimunitná tyroiditída, polymyozitída, systémový lupus erythematosus (SLE), progresívna systémová skleróza, reumatoidná artritída); spojené s ulceróznou kolitídou (chronické zápalové ochorenie čriev) v 80% prípadov; Dlhodobé riziko cholangiocelulárneho karcinómu (CCC; karcinóm žlčových ciest, rakovina žlčových ciest) je 7-15%

Ústa, pažerák, žalúdok a črevá (K00-K67; K90-K93)

Crohnova choroba - zápalové ochorenie čriev; zvyčajne beží v prúdoch a môže mať vplyv na celý tráviaci trakt; Charakteristické je segmentové napadnutie črevnej sliznice (črevná sliznica), to znamená, že môže byť postihnutých niekoľko črevných úsekov, ktoré sú od seba oddelené zdravými úsekmi
Celiakia (enteropatia vyvolaná lepkom) - chronické ochorenie sliznice tenkého čreva (sliznice tenkého čreva), ktoré je založené na precitlivenosti na obilný proteín lepok

Urogenitálny systém (obličky, močové cesty - pohlavné orgány) (N00 - N99)

Chronické zlyhanie obličiek (zlyhanie obličiek) → znížila 1α-hydroxyláciu

Operácie

Bariatrická chirurgia/bariatrická chirurgia (→ malabsorpcia/nedostatočný rozklad zložiek potravy)
Resekcia tenkého čreva

Nedostatok UV žiarenia

Gröber U, Kisters K: Vplyv liekov na metabolizmus vitamínu D a vápnika. Dermatoendokrinol. 2012 1. apríla; 4 (2): 158-166 https: // doi. Org/10. 4161/derm. 20731

Pravidlo S1: rachitída, dedičná hypofosfatémia. (Registračné číslo AWMF: 174 - 008), dlhá verzia z marca 2016