Podporná skupina Kyselina glutarová e.V.

Kyselina glutarová typu 1 sa vyskytuje v Nemecku s frekvenciou 1: 100 000 novorodencov, a preto je veľmi zriedkavým ochorením. Tvoj recesívna dedičná genetická chyba ktorý blokuje aktivitu enzýmu glutaryl-CoA dehydrogenázy. Výsledkom je, že odbúranie životne dôležitej aminokyseliny lyzínu súvisí s tvorbou škodlivých kyselín. Pacienti s kyselinou glutárovou typu 1, ktorí sa bez urgentnej liečby a diéty dostanú do katabolických metabolických procesov počas infekcie alebo z iných dôvodov, sú akútne ohrození invaliditou a smrťou. Obrazom ireverzibilného postihnutia je generalizovaná dystónia. Môže to byť také výrazné, že postihnutí sú odkázaní na pomocné látky. Spravodajstvo nie je ovplyvnené v žiadnom známom prípade. Ľudia sú pohybliví a milujú zábavu. Zvládate svoj život s postihnutím pôsobivým spôsobom.

glutarazidurie

Svojpomocnú skupinu glutarovú acidúriu založili rodičia telesne postihnutých adolescentov a dospelých v roku 1995 vo veľkom strese. Dnes sa zameriava predovšetkým na rodičov novonarodených detí diagnostikovaných v ranom veku, aby im poradila v otázkach každodenného života. Sme nekonečne šťastní, že vďaka našim dobrým vzťahom s detskou klinikou v Heidelbergu sme mohli prispieť k tomu, že od roku 2000 iba v Nemecku prežilo len niekoľko detí akútnu metabolickú krízu s najhoršími možnými následkami. Je to spôsobené na jednej strane skutočnosťou, že rodičia sú o chorobe lepšie informovaní, a na druhej strane diagnostikou glutarovej acidúrie 1. typu v rozšírenom skríningu novorodencov.

Mnoho aspektov zriedkavého chronického ochorenia možno objasniť iba na základe dôveryhodnej spolupráce medzi ľuďmi s podobnými skúsenosťami. Svojpomocná skupina ponúka príležitosť urobiť to na svojom výročnom stretnutí v Rummelsbergu (neďaleko Norimbergu/Feuchtu). Nikde inde v Európe nemôžete spoznať toľko ľudí s kyselinou glutárovou typu 1. Svojpomocná skupina glutarová acidúria posilňuje povedomie všetkých postihnutých o osobitostiach ich situácie a umožňuje im tak s istotou vykonávať nevyhnutné liečebné kroky, ktoré môžu zabrániť predčasnej smrti a ťažkému zdravotnému postihnutiu.