Trombofília. vrodené a získané riziká pre poruchy obehu

Informácie pre pacienta Trombofília Vrodené a získané riziká pre poruchy obehu Dôležitosť pre liečbu trombózy, embólie, infarktu, tehotenských komplikácií

OBSAH 1 Predhovor 4 2 Sklon k trombóze (trombofília) 6 2.1 Čo znamená trombofília? 7 2.2 Ako funguje zrážanie krvi? 8 2.3 Čo je to trombóza/embólia/infarkt? 8 3 Vrodené a získané poruchy zrážania ako rizikový faktor 10 3.1 Rezistencia na APC alebo mutácia faktora V Leiden G1691A 11 3.2 Protrombínová mutácia G20210A 12 3.3 Nedostatok endogénnych inhibítorov koagulácie 12 (proteín C, proteín S, antitrombín) 3.4 Antifosfolipidový syndróm 13 3.5 Zvýšená hladina homocysteínu/mutácie MTHFR 14 3.6 Zvýšená hladina lipoproteínu (a) 17 3.7 Trombofilné poruchy krvných doštičiek (trombocyty) 18 3.8 Zvýšená hladina faktora VIII 19 Fotografický kredit: Koagulačné centrum Rhein-Ruhr (p . 4, 34), fotograf: Arndt Oehmichen; Ilustrácie: Susanne Noll-Helget. pressmaster (titulná fotografia, s. 6); Angelika Bentinová (s. 2); Galina Barskaya (s. 10); guillaume (s. 20); vgstudio/Jezper (Montáž str. 22); Kzenon (s. 26); Jurij Arcurs (s. 28, 32); Olivier (s. 35) všetci: fotolia.com.

Trombofília Vrodené a získané riziká pre obehové poruchy Informácie o pacientovi 4 Rizikové faktory expozície 20 5 Terapeutické možnosti 22 5.1 Pacienti s trombofíliou bez anamnézy vaskulárnej oklúzie 23 5.2 Pacienti, ktorí už mali trombózu/embóliu 23 5.3 Kto potrebuje celoživotnú antikoagulačnú liečbu? 23 5.4 Výživa počas liečby liekom Marcumar/Coumadin/Falithrom 24 5,5 Pacienti s arteriálnymi uzávermi (srdcový infarkt, mŕtvica atď.) 24 5.6 Zníženie hladiny homocysteínu 24 5.7 Všeobecné odporúčania 25 6 Dedičnosť 26 7 Trombofília a tehotenstvo 28 8 Trombofília a antikoncepcia alebo hormonálna liečba Menopauza 32 8.1 Antikoncepcia v prípade trombofílie 33 8.2 Hormonálna substitučná liečba v menopauze v prípade trombofílie 33 9 Diagnostika 34 Koagulačné centrum rhein-ruhr Ambulancia a špecializované laboratórium pre koagulačné choroby/hemofíliu Dr. med. Hannelore Rott Dr. med. Susan Halimeh Dr. med. Günther Kappert Königstrasse 13 D-47051 Duisburg Tel .: +49 (0) 2 03/348 336 0 Fax: +49 (0) 2 03/348 336 36 E-mail: [email protected] www.gzrr.de

KAPITOLA Trombotická tendencia (trombofília) Gréčtina: tendencia ku krvným zrazeninám ZHRNUTIE: Trombofília alebo synonymum trombotická tendencia popisuje tendenciu k tvorbe krvných zrazenín v cievach. K tvorbe tejto zrazeniny v podstate vedú veľmi odlišné príčiny. Vrodené poruchy sú veľmi rozšírené a hrajú hlavnú úlohu ako rizikový faktor. Ďalšie faktory, ako napríklad konzumácia luxusných potravín alebo jednostranná strava, môžu potom zvýšiť riziko tvorby zrazeniny. V závislosti od lokalizácie zrazeniny sa hovorí o trombóze, infarkte alebo embólii. 6.

KAPITOLA Vrodené a získané poruchy zrážania (trombofília) ako rizikový faktor ZHRNUTIE: Trombofilné poruchy zrážania sú vrodené alebo získané. Príčiny porúch tvorby zrazeniny sa môžu vyskytnúť v rôznych častiach tela. V samotnom koagulačnom systéme sú relevantné hlavne genetické zmeny koagulačných faktorov II (mutácia protrombínu) a V (mutácia faktora V Leiden alebo rezistencia na APC). Ale nedostatok vlastných inhibítorov zrážania krvi v tele, ako sú proteíny C a S alebo antitrombín, tiež vedie k zvýšenej tvorbe zrazenín. Protilátky, takzvané antifosfolipidové protilátky, ktoré sa získavajú po bežných infekciách, sú rizikovými faktormi. Dokonca aj vlastné stavebné zložky tela, ako je napríklad proteín homocysteín alebo lipoproteín v krvi (a), môžu viesť k trombózam alebo infarktom, ak sú zvýšené. Hyperaktivita krvných doštičiek je jednou z príčin arteriálnej vaskulárnej oklúzie. 10

KAPITOLA Terapeutické možnosti ZHRNUTIE: Neexistujú všeobecné pokyny pre liečbu trombofílie. Takže z. B. Pacienti s preukázanou trombofíliou bez anamnézy vaskulárnej oklúzie nie sú pravidelne liečení. 22