Vrodená hyperplázia nadobličiek

Video o zdraví: Trvalé riešenie odstraňovania chĺpkov na horných perách (november 2020).

Čo je to vrodená hyperplázia nadobličiek?

Vrodená hyperplázia nadobličiek (CAH) ovplyvňuje vaše nadobličky. Sedia na obličkách a produkujú rôzne hormóny. CAH je zriedkavá genetická porucha, s ktorou ste sa narodili. Chlapci aj dievčatá môžu mať CAH.

Príznaky vrodenej hyperplázie nadobličiek

Príznaky CAH sa líšia v závislosti od stupňa vášho stavu. Závažné prípady sa zvyčajne vyskytujú pred alebo pri narodení. Ženy sa môžu narodiť s nejasnými pohlavnými orgánmi. To znamená, že ich genitálie môžu pôsobiť viac mužne ako žensky. S pribúdajúcimi rokmi môžu dievčatá vyvíjať ochlpenie na tvári a hlboký hlas. Môžete mať tiež neobvyklé alebo žiadne menštruácie. Chlapci sa môžu narodiť so zväčšeným penisom.

Ďalšie závažné systémy CAH pre dievčatá a chlapcov môžu začať niekoľko týždňov po narodení. Toto zahŕňa:

nerovnomerný srdcový rytmus
zlé jedlo alebo kŕmenie
Zvracať
Dehydratácia
abnormálne hladiny elektrolytov.

Väčšina ľudí s CAH má ľahkú formu. Príznaky sa oneskorujú až do detstva alebo puberty. Chlapci môžu už v útlom veku rozvíjať svaly a mužské rysy. Dievčatá môžu mať neskôr nepravidelnú menštruáciu a problémy s neplodnosťou. Môžu mať aj niektoré mužské vlastnosti.

Ľudia s CAH sú často vysoké ako deti, ale kratšie ako priemerný dospelý. Môžete mať horšie problémy s akné a krvným tlakom. Ak prechladnú alebo sú infikované, môže trvať dlhšie, kým sa zotavia.

Čo spôsobuje vrodenú hyperpláziu nadobličiek ?

Produkujeme hormóny v nadobličkách. Ľuďom, ktorí trpia na CAH, úplne alebo čiastočne chýba enzým na správne nastavenie hladín hormónov. Nerobíte dostatok kortizolu a aldosterónu. Tvoríte príliš veľa mužského pohlavného hormónu nazývaného androgén.

Ako je vrodená hyperplázia nadobličiek diagnostikovaná?

CAH môže byť diagnostikovaná počas alebo pri narodení alebo neskôr v živote. Časový rámec závisí od stupňa vašej choroby. Čím závažnejšia je, tým skôr ju lekár dokáže diagnostikovať. Hladinou hormónov sa dajú skontrolovať krvné testy. Poruchu môže potvrdiť aj genetické vyšetrenie.

V niektorých štátoch sa CAH vykonáva u novorodencov v nemocnici. Toto je súčasť procesu pichania do päty. Vzorka kontroluje niekoľko vrodených chorôb.

Dá sa zabrániť alebo vyhnúť sa vrodenej hyperplázii nadobličiek?

CAH nemôžete zabrániť. Je to genetická porucha. Môžete ho získať od svojich rodičov alebo náhodnou génovou mutáciou. Ak máte tento stav, môžete ho preniesť na svoje deti.

Vrodená hyperplázia nadobličiek

Ak vy alebo niekto z vašej rodiny má CAH, obráťte sa na svojho lekára. Na potvrdenie poruchy môžu odporučiť genetické testy. Ak ste tehotná, môžu vám navrhnúť odber vzoriek na amniocentézu alebo choriových klkov. Tieto testy môžu diagnostikovať CAH skôr, ako sa vaše dieťa narodí. Ak vaše dieťa má CAH, môže sa liečiť v maternici. Váš lekár vám môže dať lieky, ktoré vám pomôžu upraviť hladinu hormónov.

Hlavným cieľom liečby CAH je regulácia hormónov. Chcete, aby boli normálne alebo čo najnormálnejšie. Hydrokortizón zvyšuje hladinu kortizolu. Možno budete potrebovať ďalšie lieky, ak ste stresovaní alebo chorí. Užívanie steroidov je bežné. Lekár vám predpíše dávku, ktorá nahradí hormóny, ktoré nemôžete prirodzene produkovať. Tento liek má zvyčajne malé alebo žiadne vedľajšie účinky. Neprestaňte užívať steroidy bez pokynov lekára.

Dojčatá narodené s nejasnými pohlavnými orgánmi môžu byť operované. Váš lekár skontroluje chromozómy, aby potvrdil genetické pohlavie. Toto sa nazýva karyotypizácia.

Život s vrodenou hyperpláziou nadobličiek

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na liečbu CAH. Váš lekár bude chcieť pozorne sledovať hladinu vašich hormónov. Objednajú vám pravidelné krvné testy, aby sa ubezpečil, že váš liek funguje. Niektoré príznaky CAH je ťažké zvládnuť na emočnej úrovni. Môžete zvážiť pomocnú skupinu alebo terapiu.

Dotazy pre lekára

Ak mám CAH, aké sú šance, že ju prenesiem na svoje dieťa?
Existujú dlhodobé zdravotné problémy s CAH?
Môžete mi odporučiť podpornú skupinu pre ľudí s CAH?

zdrojov

Národná nadácia pre choroby nadobličiek, vrodená hyperplázia nadobličiek (CAH)

Národné zdravotné ústavy: MedlinePlus, vrodená hyperplázia nadobličiek