Výročná konferencia 2012 vo Wiesbadene

výročná

The Výročné stretnutie od 23.-25. V marci 2012 dominovali výskumné projekty podporované združením. Riešili sa však aj ďalšie lekárske, vedecké a sociálne problémy a? čiastočne formou prednášok, čiastočne formou workshopov? diskutovali. O stretnutí bude? ako po minulé roky? Je vypracovaná podrobná kniha zápisníc, ktorú členovia dostanú v lete poštou.

Medicína a veda

Vedci, ktorí sa angažovali v záujme vedy, ale aj asociácie, mali možnosť podrobne informovať o svojej práci.

Okrem štúdií EXIST (prof. Dr. David Franz, Cincinnati/USA, Dr. Christoph Hertzberg z Berlína a Dr. Matthias Sauter, Mníchov), v ktorých účinkujú inhibítory mTOR, ktoré sa už používajú v transplantačnej medicíne, bol vyšetrený na rýchlo rastúce nádory mozgu (SEGA) a nádory obličiek, ktoré sa často vyskytujú pri tuberóznej skleróze, v súčasnosti sa realizuje celá rada ďalších výskumných projektov, na ktorých sa združenie podieľa.

Patrí sem aj „sekvenovanie novej generácie“ (Dr. Karin Mayer, Martinsried/Mníchov), metóda molekulárneho genetického vyšetrovania, ktorá využíva inovatívne metódy na odhalenie mutácií, ktoré doteraz zostali skryté u takmer 15% geneticky vyšetrených pacientov. Už teraz sľubujú veľký úspech. Použitím novej metódy v pilotnom projekte sa teraz podarilo odhaliť genetickú príčinu ochorenia asi u polovice pacientov vyšetrených novou metódou. Táto miera sa môže ešte zvýšiť spresnením postupu vyšetrenia tohto projektu spočíva v tom, že čo najmenej pacientov s TSC zostáva bez molekulárnej genetickej diagnózy, pretože to má veľký význam napríklad pre plánované rodičovstvo.

Úspešné je aj vyhodnotenie prieskumov pacientov o ketogénnej diéte (Dr. Adelheid Wiemer-Kruel, Kehl-Kork). U významného počtu pacientov sa preukázala účinnosť ketogénnej diéty znižovaním epileptických záchvatov v TSC až do úplnej absencie kŕčov. Doteraz sa táto strava väčšinou študovala iba v súvislosti s epilepsiou, zatiaľ čo v Korkovom epilepsickom centre sa teraz pozornosť sústredila najmä na záchvaty tuberóznej sklerózy. Ďalší prieskum Dr. Matthias Sauter (Mníchov) sa zaoberal aj účinkom antikoncepcie na nádory v obličkách.

Projekt „Zápalové procesy pri tuberóznej skleróze“ (prof. Dr. Markus Knuf, Wiesbaden a PD Dr. Claudius Meyer, Mainz) vstupuje do svojej druhej fázy. Na rozdiel od vyššie uvedených projektov ho treba zaradiť do základného výskumu, ktorý je nevyhnutný pre pochopenie Tuberózna skleróza a jej vývoj je dôležitý. 23. marca 2012 TSD eV schválilo financovanie druhej fázy, aby pokračovaniu nič nestálo v ceste.

Naši vedci pracujú aj na európskom registri TSC (TOSCA). Cieľom je získať cenné poznatky o priebehu ochorenia, ktoré môžu v budúcnosti umožniť pacientom predtým nemožnú prognózu.

Združenie tiež spolupracuje s nadáciou HTCR v Mníchove na odbere tkaniva TSC, ktoré sa produkuje počas operácií. Týmto chceme položiť základ pre vhodný materiál, ktorý bude k dispozícii pre ďalšie výskumné projekty. Urobili sme vedomé rozhodnutie implementovať tento projekt so spoločnosťou HTCR, pretože právny, organizačný a technický rámec pre ochranu tu už existuje a nemohli sme tak urobiť sami.

Okrem výskumných projektov sa venovali aj ďalším medicínskym témam. Uskutočnilo sa niekoľko prednášok (PD Dr. Rainer Boor, Dipl.-Med. Tom Pieper) o liekovej terapii epilepsie a vedľajších účinkoch a interakciách liekov. Prezentované a diskutované bolo tiež použitie internetového kalendára epilepsie „Epivista®.“ Použitie tejto dokumentácie, ktorú vykonáva pacient alebo jeho opatrovateľ, dáva lekárovi príležitosť veľmi rýchlo upraviť liečbu a uľahčuje hľadanie najvýhodnejšej dávky lieku. Epivista® navyše umožňuje bezpečnú komunikáciu medzi lekárom a pacientom prostredníctvom Internetu.