Čo je tyrozinémia?

Tyrozinémia je zriedkavá dedičná metabolická porucha. Proteín je živina nachádzajúca sa v potravinách, ako je mlieko, mäso alebo strukoviny a mnoho ďalších. je v cene.
V tele sa bielkovina z potravy rozkladá na jej stavebné bloky, aminokyseliny (vrátane tyrozínu a fenylalanínu).
Aminokyseliny sú dôležité pre rast a udržiavanie funkcií tela. Ak je k dispozícii viac aminokyselín, tieto prebytočné aminokyseliny si organizmus premieňa a odbúrava pomocou takzvaných enzýmov.

Pri tyorsinémii typu I enzým, ktorý štiepi aminokyseliny tyrozín a fenylalanín, nefunguje správne. Preto sa nadbytočné aminokyseliny štiepia iba nedostatočne a v tele sa hromadia škodlivé vedľajšie produkty.

Ak sa tyrozinémia nelieči, veľké množstvo vytvorených vedľajších produktov môže poškodiť mozog a ďalšie orgány.
Existujú 2 ďalšie typy tyrozinémie (Typ II a Typ III). Tieto typy sú však oveľa zriedkavejšie ako tyrozinémia typu I.

Každý otec aj matka nesú chybný gén pre metabolizmus tyrozínu, ale sú zdravé. Ak sa chybný gén prenesie z oboch, vedie to k tyrozinémii. Existuje 25% šanca, že sa obidve chybné gény stretnú a dieťa sa narodí s tyrozinémiou. V nemecky hovoriacich krajinách sa asi 1 zo 100 000 novorodencov narodí s tyrozinémiou. Chlapci aj dievčatá sú rovnako postihnutí.

Tyrozinémia sa lieči pomocou špeciálnej stravy a ďalších liekov. Nutričná terapia je nevyhnutná pre:
Dodať telu dostatok bielkovín, tyrozínu a fenylalanínu, energiu, vitamíny a minerály pre rast a telesné funkcie
Ale vyhýbajte sa nadbytočnému tyrozínu a fenylalanínu.

Lekári alebo dietológovia stanovujú povolené množstvo tyrozínu a fenylalanínu na základe individuálnych tolerancií.

Tyrozinémia sa nedá vyliečiť, ale dá sa liečiť dobre. Pravidelné kontroly hodnôt krvi a moču upravujú stravu podľa veku a meniacich sa metabolických situácií. Kombinácia stravy a liekov sa musí vykonávať po celý život.