Dedičné motoricko-senzorické neuropatie (HMSNCMT), tiež neurálne svalové atrofie -

Informácie o svojpomocných skupinách sú k dispozícii online v kancelárii na adrese T. 044 245 80 30

Čo sú nervové svalové atrofie?

Pojem „nervová svalová atrofia“ zahŕňa skupinu chorôb, pri ktorých periférne nervy pomaly zahynú (degenerujú). Základná genetická chyba je známa pre mnohých. Motorické nervové vlákna zodpovedné za riadenie pohybu sú zvyčajne ovplyvnené oveľa viac ako senzorické vlákna zodpovedné za prenos vnemov (dotyk, bolesť, teplota, poloha kĺbov). Funkcia močového mechúra a konečníka je zachovaná. V odbornej literatúre sa tieto choroby označujú ako dedičné motoricko-senzorické neuropatie (skrátene HMSN, nemecky: dedičné choroby postihujúce motorické a senzorické nervy). Pretože paralýza je zvlášť výrazná v oblasti svalov dolných končatín zásobovaných peroneálnym nervom, nazývajú sa tiež peroneálne svalové atrofie. Po troch prvých popisoch klinického obrazu sa hovorí synonymom o Charcot-Marie-Toothovej chorobe, skrátene CMT.

Príznaky

Formy nervovej svalovej atrofie

Povaha štrukturálnych zmien v periférnych nervoch rozdeľuje klinický obraz na dve hlavné formy, ktoré sa dajú rozdeliť na podtypy na základe dedičnosti:
1. Hypertrofická alebo demyelinizačná forma
Pri hypertrofickej forme nervovej svalovej atrofie dochádza k funkčnej poruche nervových obalov s následným narušením nervových vlákien. Prenos nervového impulzu je spomalený z 50 m/s na hlboko pod 38 m/s.

HMSN typu I sa dedí ako autozomálne dominantný znak. Vyskytuje sa najčastejšie s frekvenciou 2 - 20 v 100 000 prípadoch. Nástup choroby nastáva vo veku od 5 do 10 rokov. V 75% prípadov ide o typ 1a. Rozsah funkčného poškodenia sa môže v rámci rodiny, ktorá je ovplyvnená viackrát, veľmi líšiť.
HMSN typu III, tiež známy ako Dejerine-Sottasov syndróm, sa dedí ako autozomálne dominantné aj recesívne dedičstvo, rýchlosť nervov je tu extrémne spomalená na menej ako 12 m/s a je viditeľná výraznou svalovou slabosťou.
Dedičstvo viazané na X v hyperotrofnej forme sa vyskytuje zriedka. Klinicky je ťažké ich odlíšiť od typu 1. Citeľne sú ovplyvnené svaly ruky. Muži sú zvyčajne viac postihnutí a je u nich pravdepodobnejšie, že budú mať demyelinizačný vzorec, zatiaľ čo u žien sa zvyčajne vyskytuje strata axónov. Zapojenie centrálneho nervového systému nie je nezvyčajné.

2. Nervová forma
V neuronálnej forme veľká časť nervových vlákien (axónov) primárne zahynie:

Väčšina HMSN typu II sa dedí ako autozomálna dominantná vlastnosť. Počet opísaných genetických zmien je príliš veľký na to, aby genetické vyšetrenie malo v tomto okamihu zmysel. Vyznačuje sa o niečo neskorším nástupom choroby; v priemere je to v 3. alebo 4. dekáde života. Rýchlosť nervového vedenia je normálna alebo mierne spomalená. Príznaky sú výraznejšie v recesívnom dedičnom variante ako v prípade choroby s autozomálne dominantným dedičstvom.

Dedenie

Genetické poradenstvo

Pre genetické poradenstvo rodičom postihnutých detí, postihnutých osôb a ich zdravých súrodencov, ako aj ostatných členov rodiny je nevyhnutná presná diagnóza a presná znalosť individuálnej rodinnej situácie. Existujú neobvyklé rodinné konštelácie s niekoľkými postihnutými osobami, ktoré sa nedajú vysvetliť pomocou jednoduchého dedičstva. Tu by sa určite malo pýtať ľudského genetika na hodnotenie rizika.