Klinefelterov syndróm

Muži s Klinefelterovým syndrómom majú na chromozómovej sade navyše X chromozóm. Aj keď je Klinefelterov syndróm pomerne častý, predpokladá sa, že je často nezistený

Klinefelterov syndróm je jednou z najbežnejších genetických zmien. V sade chromozómov je ďalší chromozóm X.

Muži s Klinefelterovým syndrómom majú najmenej jeden chromozóm navyše. Chromozómy sú nositeľmi našich génov - obsahujú takpovediac plán pre náš organizmus.

Obvyklá sada chromozómov u ľudí pozostáva zo 46 chromozómov, presnejšie z 23 párov chromozómov. V každom páre pochádza jeden chromozóm od otca a jeden od matky. Dva z týchto chromozómov (X a Y) určujú pohlavie človeka. Muž má obvykle sadu chromozómov 46 XY, žena má sadu chromozómov 46 XX.

Kvôli konkrétnej poruche v delení buniek však môže dieťa dostať dva pohlavné chromozómy od jedného rodiča namiesto iba jedného. Tak sa vytvorí skupina chromozómov s viac ako 46 chromozómami - u chlapcov väčšinou 47 XXY (pozri grafiku vyššie). Táto konkrétna sada chromozómov sa nachádza buď vo všetkých, alebo iba v niektorých bunkách tela.

Genetický vzorec 47 XXY sa vyskytuje u jedného až dvoch z 1 000 novorodencov mužského pohlavia. V Nemecku je postihnutých okolo 80 000 chlapcov a mužov. Mnohí asi ani nevedia.

Aké sú dôsledky extra chromozómu X.?

Postihnutí muži majú malé pevné semenníky, ktoré môžu produkovať veľmi málo alebo žiadne plodné spermie (azoospermia). Výsledkom býva neplodnosť.

Semenníky tiež produkujú málo testosterónu (mužského pohlavného hormónu). Nedostatok hormónov má rôzne účinky. Puberta sa môže oneskoriť. Rast fúzov a ochlpenie sú často vyvinuté len mierne. Pretože mužský pohlavný hormón spomaľuje rast, postihnuté osoby sú často veľmi vysoké, ale ich proporcie tela sú normálne.

Zmenená hormonálna situácia môže viesť k tvorbe prsníkov u mužov (gynekomastia). Môže sa znížiť sexuálna excitabilita, môžu sa vyskytnúť poruchy erekcie.

Určité zdravotné problémy sú oveľa častejšie u mužov s Klinefelterovým syndrómom: napríklad takzvaný metabolický syndróm. To je to, čo lekári nazývajú kombináciou nadváhy, vysokého krvného tlaku a zvýšenej hladiny cukru v krvi a lipidov v krvi. Zvyšuje sa tiež riziko straty kostnej hmoty (osteoporóza), anémie a krvných zrazenín (trombóza a embólia).

Deti a dospievajúci s Klinefelterovým syndrómom majú niekedy problémy s motorikou a jazykovým vývojom a v týchto oblastiach môžu potrebovať cielenú podporu.

Ako lekár diagnostikuje Klinefelterov syndróm?

Klinefelterov syndróm je možné spozorovať počas prenatálnej diagnostiky, napríklad pri vyšetrení plodovou vodou. Oneskorená puberta v detstve môže naznačovať syndróm. U dospelých sa diagnóza často stanovuje, keď extra chromozóm X spôsobuje nepríjemné pocity, ktoré ich vedú k návšteve lekára. Medzi ne patrí napríklad nenaplnená túžba mať deti, erektilná dysfunkcia alebo osteoporóza.

Lekár podrobne vyšetrí pacienta. Náznaky už môžu poskytovať veľkosť semenníkov a stupeň sekundárneho ochlpenia na tele. Na potvrdenie diagnózy lekár zariadi takzvaný karyogram - vyšetrenie chromozómovej sady. Za týmto účelom sa bunky (napríklad lymfocyty) odstránia a ošetria tak, aby zostali vo fáze bunkového delenia. V tejto fáze je genetická informácia zabalená vo forme chromozómov. Takto sa dajú analyzovať.

Ďalšie vyšetrenia slúžia na identifikáciu možných následkov zmeny chromozómov. To zahŕňa - v závislosti od prípadu - vyšetrenie spermy (ejakulátu), krvný obraz na stanovenie anémie, meranie určitých hormónov (LH, FSH a testosterónu) v krvi, meranie hustoty kostí a hľadanie cukrovky, napríklad z dôvodu glukózy - Stresové testy.

Vzhľad Klinefelterovho syndrómu sa môže veľmi líšiť. Odborníci preto majú podozrenie, že diagnóza zostáva nezistená na celý život asi u troch štvrtín postihnutých.

Liečba testosterónom

U dospelých mužov s Klinefelterovým syndrómom je možné hormonálnu rovnováhu vyvážiť testosterónovými doplnkami. Nahrádzajú chýbajúci endogénny hormón (tzv. Substitučná terapia). To často zvyšuje kvalitu života postihnutých a má to merateľné pozitívne účinky na svalovú hmotu, svalovú silu a hustotu kostí. Normalizuje sa krvný obraz a metabolizmus cukrov, zvyšuje sa sexuálna excitabilita, zlepšujú sa erektilné problémy. Je dôležité, aby lekár starostlivo sledoval liečbu a prispôsobil ju presne individuálnym potrebám pacienta.

Otázka, kedy začať liečbu testosterónom, nie je celkom jasná. Jednotlivé pozorovania ukazujú priaznivé účinky pri včasnej liečbe, t.j. od puberty. Odporúča sa však opatrnosť, pretože hormonálna substitúcia môže potlačiť vlastnú produkciu testosterónu a tvorbu semena. Bez liečby sa príznaky nedostatku testosterónu zvyčajne objavia v tretej dekáde života. Najneskôr v tomto okamihu je indikovaná liečba testosterónovými prípravkami.

Pre túto terapiu je už niekoľko rokov k dispozícii injekcia s testosterónom. Na začiatku liečby sa musí opakovať po šiestich týždňoch, potom iba každé tri mesiace. Ďalšou možnosťou sú gély obsahujúce testosterón, ktoré sa denne nanášajú na pokožku žalúdka a nadlaktia.

Aká terapia je najvhodnejšia pre každý jednotlivý prípad, treba individuálne prekonzultovať s lekárom.

Bez liečby možno znížiť priemernú dĺžku života pri Klinefelterovom syndróme - najmä kvôli možným vedľajším účinkom, ako je cukrovka alebo vaskulárne ochorenia. Okrem toho majú muži s Klinefelterovým syndrómom o niečo vyššie riziko vzniku rakoviny prsníka a určitých nádorov zo zárodočných buniek. Dotknutým osobám najlepšie poradí lekár, ktoré preventívne opatrenia majú v jednotlivých prípadoch zmysel.

Aj keď možné účinky zmien chromozómov nie je možné vysvetliť samotným nedostatkom testosterónu, starostlivo upravená substitúcia testosterónu môže predĺžiť dĺžku života.

Sú potrebné ďalšie opatrenia?

Okrem substitučnej liečby môže byť nevyhnutná aj symptomatická liečba - tj. Terapia, ktorá zmierňuje alebo eliminuje príznaky bez eliminácie ich príčiny.

Pred pubertou to často zahŕňa také liečby, ako je logopédia, cvičebná terapia alebo fyzioterapia.

Tvorba prsníkov u mužov (gynekomastia) môže byť ťažko ovplyvnená hormonálnou liečbou. Vaša liečba spočíva v odstránení prebytočného žľazového tkaniva (mastektómia) chirurgom, ktorý má skúsenosti v tejto oblasti.

Môžem sa stať otcom so syndrómom Klinefelter?

Spontánne otcovstvo u mužov s Klinefelterovým syndrómom nemožno vylúčiť, je však extrémne zriedkavé. Ak existuje nesplnená túžba mať deti, môže pomôcť metóda umelého oplodnenia: Lekár môže byť schopný pri malej operácii získať spermie z ejakulátu alebo pri vyššej úspešnosti priamo zo semenníkov. Tieto spermie injektuje do vajíčkovej bunky (takzvaná intracytoplazmatická injekcia spermií alebo skrátene ICSI). Asi polovica takto liečených párov vedie k tehotenstvu a pôrodu. Väčšina detí má normálnu sadu chromozómov. Existuje však zvýšené riziko ďalších zmien chromozómov (napríklad s ďalším chromozómom 18 alebo 21). Páry sa môžu najlepšie poradiť s ošetrujúcim lekárom.

U dospievajúcich s Klinefelterovým syndrómom môžu byť tiež získané a zmrazené (zmrazené) spermatické bunky pre prípad, že by neskôr chceli mať deti.

Konzultačný expert: profesor Dr. med. DR. h.c. Eberhard Nieschlag

Profesor Eberhard Nieschlag je špecialista na vnútorné lekárstvo, endokrinológiu a andrológiu. Bol riaditeľom Inštitútu pre reprodukčnú medicínu vo Fakultnej nemocnici v Münsteri. Medzi jeho klinické a vedecké zamerania patrí diagnostika a liečba nechcenej bezdetnosti, hypogonadizmus u mužov (neaktívne semenníky), oneskorený vývoj puberty a hormonálne ťažkosti u starnúcich mužov. Ďalším zameraním je vývoj metód antikoncepcie pre mužov.

Zvlnenie:

Nieschlag E: Klinefelterov syndróm: Najbežnejšia forma hypogonadizmu, ale často prehliadaná a neliečená. In: Dtsch. Arztebl Int 2013, 110 (20): 347-53. Online: hwww.aerzteblatt.de/archiv/138479 (prístup k 30. októbru 2013)

Nachtigall M, Margenreiter M, Linshalm C: Syndróm Guideline Klinefelter v Journal für Urologie und Urogynäkologie 2008, 15: 22-23. Online: www.kup.at/kup/pdf/7434.pdf (sprístupnené 30. októbra 2013)

Usmernenie Klinefelterov syndróm a rakovina, december 2011. Online: www.dgho-onkopedia.de/de/onkopedia/leitlinien/klinefelter-syndrom-und-krebs (prístup k 30. októbru 2013)

Dôležitá poznámka:

Tento článok obsahuje iba všeobecné informácie a nemal by sa používať na samodiagnostiku alebo samoliečbu. Nemôže nahradiť návštevu lekára. Naši odborníci nemôžu odpovedať na jednotlivé otázky.