Klinefelterov syndróm

Klinefelterov syndróm je názov pre nesprávnu distribúciu pohlavných chromozómov. Ovplyvňuje iba mužov a vyznačuje sa extra chromozómom X. Závažnosť príznakov je veľmi premenlivá. Liečba preto nie je potrebná vo všetkých prípadoch, keď sa vyskytne Klinefelterov syndróm.

Obsah

Čo je Klinefelterov syndróm?

The Klinefelterov syndróm je dedičná konštitúcia založená na nesprávnej distribúcii chromozómov, pričom pacientmi sú výlučne muži. Bunkové jadrá postihnutých osôb majú nadbytočný chromozóm X, t. J. Majú iba 2 namiesto jediného chromozómu X. V literatúre sú popísané aj prípady s 3 alebo 4 X chromozómami s neznámou príčinou.

Chromozóm X je ženský prvok pri určovaní pohlavia. Klinefelterov syndróm patrí k fenoménu chromozómovej aberácie alebo aneuploidie, pretože odchýlky od priemernej konštelácie sa tiež nazývajú.

Pojem pre túto genetickú variáciu, ktorý sa niekedy označuje aj ako dedičné ochorenie, siaha až k americkému lekárovi Harrymu Fitchovi Klinefelterovi (1912-1990), ktorý bol docentom medicíny v Baltimore. V roku 1942 ako prvý opísal Klinefelterov syndróm, ktorý bol po ňom následne pomenovaný.

príčiny

Môže sa stať, že sa chromozóm X nedostane do svojej cieľovej bunky fyziogeneticky „správnym“ spôsobom, ale zostane. Výsledkom je zárodočná bunka s prebytkom X chromozómu. Vajcové bunky aj spermie, ktoré prispievajú k určeniu pohlavia mužov, môžu byť ovplyvnené chromozómom Y.

Normogenetické vaječné bunky majú 1 X chromozóm, normogenetické spermie buď 1 X alebo 1 Y chromozóm. „Vaječné bunky Klinefelter“ majú konšteláciu XX, zriedka XXX alebo XXXX. „Klinefelterove spermie“ majú túto skupinu pohlavných chromozómov: XY, XXY alebo XXXY. Po fúzii vaječných buniek a spermií je výsledkom zloženie XXY (zriedka tiež XXXY alebo XXXXY), ktoré vedie ku Klinefelterovmu syndrómu.

Príznaky, ochorenia a znaky

Príznaky Klinefelterovho syndrómu si často všimneme až od puberty. Predtým sú zvyčajne veľmi slabí. Hlavnými príznakmi ochorenia sú nedostatočne vyvinuté semenníky a znateľne nízka hladina testosterónu. Pohlavný hormón testosterón vyvoláva u zdravých chlapcov pubertu a zaisťuje vývoj sekundárnych sexuálnych charakteristík.

Ak existuje nedostatok, k tomuto vývoju nedochádza alebo k nemu dochádza oveľa pomalšie ako u mladých ľudí rovnakého veku. Ďalším nápadným príznakom je neschopnosť otehotnieť. V závislosti od závažnosti sa môže nástup puberty veľmi oneskoriť. Postihnutí majú zvyčajne malé alebo žiadne ochlpenie na mužskom tele. Fúzy nerastú.

Hlas tínedžerov s Klinefelterovým syndrómom je vysoký a ťažko sa mení. V neskorej puberte môže dôjsť k nadmernému vývoju prsníkov. Penis je znateľne malý. Niekedy existuje nezostúpené semenník. Ľudia majú zvyčajne nízke libido. Často sa vyskytujú príznaky ako vysoký vzrast, osteoporóza, znížená hustota kostí, skolióza, slabý svalový tonus, únava, únava alebo anémia (anémia).

V detstve majú niektorí ľudia kognitívne poruchy, oneskorený vývoj reči alebo motorické poruchy. To môže neskôr viesť k problémom s učením. Postihnutí navyše často pociťujú problémy so zubami, ako sú nesprávne zarovnanie alebo kaz.

Diagnóza a priebeh

Na Klinefelterov syndróm semenníky sa nevyvíjajú v obvyklom rozsahu. Tento takzvaný „hypogonadizmus“ má tiež za následok nedostatočné uvoľňovanie hormónov, ktoré určujú mužnosť.

To zvyčajne vedie k rozvoju sekundárnych sexuálnych charakteristík, ktoré sa zvyčajne pripisujú ženám. Pre postihnutých mužov je charakteristický zvýšený rast prsníkov, ako aj širšia panva a malé ochlpenie na tele. Väčšinou tiež nie sú schopní plodiť, hoci v ich sexuálnom živote nie sú žiadne poruchy. Príznaky sú niekedy viac, niekedy menej výrazné, niekedy tak diskrétne, že diagnóza alebo liečba nie sú nikdy potrebné.

Ak existuje podozrenie na Klinefelterov syndróm počas dospievania, lekár nariadi počet chromozómov pomocou svetelného mikroskopu. To tiež odhalí, či je prítomný jeden zo zriedkavých „mozaikových prípadov“, ktorých príčiny nie sú známe. Tieto varianty sa nazývajú „typy mozaiky“, pretože chromozomálna abnormalita ovplyvňuje iba časti tela. Výsledkom je neúplne výrazný Klinefelterov syndróm.

Komplikácie

Rovnako sa oneskoruje motorický vývoj, takže sa dotknutá osoba bude musieť v každodennom živote spoliehať na pomoc iných ľudí. Nie je nezvyčajné, že pacienti sú podráždení a trpia prudkými zmenami nálady. Môžu mať negatívny vplyv na sociálne prostredie a viesť k závažným sťažnostiam. Dochádza tiež k neplodnosti a muž nie je schopný plodiť.

Muži tiež trpia veľmi slabým rastom fúzov, ktorý môže viesť k komplexom menejcennosti alebo zníženej sebaúcte. Klinefelterov syndróm je často spájaný s psychologickými ťažkosťami. Liečba Klinefelterovho syndrómu sa uskutočňuje pomocou rôznych terapií, aj keď nie všetky príznaky môžu byť obmedzené. Vo väčšine prípadov nemožno predpovedať, či dôjde k zníženiu strednej dĺžky života.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak je podozrenie na Klinefelterov syndróm, je potrebné vyhľadať lekára. Príznaky ako vysoký vzrast, svalová slabosť a malé semenníky naznačujú vážny stav, ktorý je potrebné diagnostikovať. Lekár môže určiť, či sú príznaky spôsobené Klinefelterovým syndrómom, a ak je to potrebné, okamžite zahájiť liečbu. Včasná liečba je nevyhnutná, aby sa zabránilo ťažkému priebehu s trvalým poškodením.

Z tohto dôvodu by sa mali všetky abnormality rýchlo objasniť, najmä viditeľné malformácie alebo abnormality správania. Deti, ktoré sa sťahujú zo spoločenského života alebo sú neobvykle podráždené, vyžadujú lekárske a terapeutické ošetrenie. Jednotlivé príznaky možno zvyčajne liečiť dobre za predpokladu, že sú rozpoznané a liečené v počiatočnom štádiu. Ak už psychologické ťažkosti nastali, je indikovaná liečba psychológom. Terapeutická podpora je užitočná aj pre rodičov, pretože choroba môže byť z dlhodobého hľadiska obrovskou záťažou. Správnou kontaktnou osobou je rodinný lekár alebo odborná klinika pre genetické choroby.

Liečba a terapia

Od Klinefelterov syndróm Postihnutí muži väčšinou trpia následkami nedostatku testosterónu. „Mužský“ hormón je preto u niektorých pacientov doplnený liečbou. Lekár musí tiež vziať do úvahy, že Klinefelterov syndróm vedie aj k diabetes mellitus.

V prípade potreby zariadi vhodnú stravu alebo pokračuje v užívaní liekov. Osteoporóza je ďalšou komplikáciou Klinefelterovho syndrómu. Ortopedický chirurg musí čeliť následkom „mäknutia kostí“. Oneskorený vývoj jazyka, ktorý je diagnostikovaný u niektorých postihnutých, je možné kompenzovať vyučovaním v ranom veku.

Psychologické problémy sú relevantné aj s ohľadom na Klinefelterov syndróm. Pretože niektorí z postihnutých trpia narušeným pocitom identity, pokiaľ ide o ich rodovú rolu. Vhodnú pomoc tu ponúka psychoterapeut.

Sociálna diskriminácia je vyjadrená napríklad v niektorých vyjadreniach dokonca aj v odbornej literatúre. Tam sa Klinefelterovmu syndrómu stále pripisuje intelektuálne postihnutie, čo podľa nedávnych štúdií nie je tento prípad. Tu sa vyžaduje pedagogická práca, aby sa znížili predsudky týkajúce sa Klinefelterovho syndrómu.

Lieky nájdete tu

Výhľad a predpoveď

Klinefelterov syndróm sa vyskytuje iba u ľudí mužského pohlavia. Pretože ide o poruchu chromozómov, ochorenie sa nedá vyliečiť. Pacienti sa vidia

Dlhodobá terapia vystavená zmierneniu príznakov. U dotknutej osoby sa zistí nedostatok hormónu testosterónu. Musí to byť vyvážené počas celej životnosti, aby bolo možné zmierniť príznaky. Akonáhle sa použitá hormonálna terapia preruší nezávisle, možno očakávať relaps príznakov. Ak sa podanie hormónu dá dlhodobo úspešne zaviesť, pacienti často uvádzajú, že sú bez príznakov.

Na základe syndrómu sa zvyčajne diagnostikuje sekundárne ochorenie. Zvyčajne to má chronickú formu. Pri stanovovaní prognózy je potrebné brať do úvahy nasledujúce poruchy. Zhoršujú celkový stav a vedú k zvýšenému stresu pre dotknutú osobu. Okrem fyzického postihnutia treba počítať aj s emocionálnym a psychickým napätím. To môže mať negatívny vplyv na celkovú pohodu a tak ešte viac zhoršiť zdravie pacienta.

V závažných prípadoch sa duševné poruchy vyvíjajú v dôsledku Klinefelterovho syndrómu. Ak sa použije terapia, kvalita života sa vo väčšine prípadov zlepší. Mnoho pacientov napriek tomu odmietne vyhľadať psychoterapiu.

prevencia

Dem Klinefelterov syndróm nie je možné účinne mu zabrániť z dôvodu jeho genetickej príčinnosti. V najlepšom prípade by páry, ktoré chcú mať deti, mali dohliadať na skutočnosť, že aneuploidie sa zvyšuje s vekom matky. Vidno to aj na Klinefelterovom syndróme.

Následná starostlivosť

Pacient s Klinefelterovým syndrómom spravidla nemá žiadne špeciálne ani priame možnosti následnej starostlivosti, preto by pri tomto ochorení mala primárne prebiehať včasná diagnostika a následná liečba. Nemôže dôjsť k samoliečeniu a úplné uzdravenie tiež zvyčajne nie je možné.

Ak chcete mať deti, malo by sa vždy najskôr vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu syndrómu. Samotné príznaky sa zvyčajne zmierňujú pomocou liekov. Je dôležité zabezpečiť správne dávkovanie a pravidelný príjem. U detí by rodičia mali skontrolovať, či sa liek užíva správne.

Lekár môže tiež pripraviť plán výživy na potlačenie príznakov Klinefelterovho syndrómu. Tento plán by sa mal dodržiavať, pričom zdravý životný štýl a vyvážená strava majú pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby.

Väčšina postihnutých osôb potrebuje aj psychologickú podporu. Láskavé a intenzívne rozhovory s rodičmi a príbuznými majú tiež pozitívny vplyv na psychologický stav dotknutej osoby. Klinefelterov syndróm zvyčajne neznižuje očakávanú dĺžku života postihnutých.

Môžete to urobiť sami

Pretože ochorenie v mnohých prípadoch výrazne zvyšuje riziko cukrovky, mal by sa dodržiavať zdravý životný štýl so zdravou stravou a dostatkom pohybu. Príslušnú stravu môže určiť lekár alebo odborník na výživu. Ak dôjde k osteoporóze, mali by ste cvičiť s mierou a opatrne. Spomalený vývoj jazykov možno zmierniť aj rôznymi školeniami. Rodičia musia predovšetkým preukázať iniciatívu a môžu tento vývoj povzbudiť rôznymi domácimi cvičeniami.

Psychologické ťažkosti s Klinefelterovým syndrómom nemusí vždy riešiť okamžite psychológ. Často pomáhajú rozhovory s inými postihnutými ľuďmi alebo s najbližšími priateľmi alebo rodinou. Môžu sa zmierniť aj komplexy menejcennosti. Z dôvodu mentálneho postihnutia sú postihnutí odkázaní na intenzívnu a láskavú starostlivosť. Najmä starostlivosť o blízkych má veľmi pozitívny vplyv na priebeh ochorenia.

nafúknuť

Herold, G .: Interné lekárstvo. Vlastné vydanie, Kolín nad Rýnom 2016
Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Eds.): Pocket bookbook human genetics. Thieme, Stuttgart 2011
Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikón syndrómov a malformácií. Springer, Berlín 2003

Tiež by vás mohlo zaujímať

Na stránkach MedLexi.de publikujeme nielen informácie o zdraví, medicíne a wellness, ale sme nadšení aj zo súčasného lekárskeho výskumu a medicínskych technológií. S potešením skúmame všetky témy týkajúce sa pohody človeka a jeho zdravia a pre širokú verejnosť vysvetľujeme zložité medicínske problémy s vysokými novinárskymi štandardmi.

Lekárske odborné znalosti pre naše predmetové oblasti nám pomáhajú pripraviť zrozumiteľné znalosti pre vaše zdravie. Fakty zvedavo vyšetrujeme, kontrolujeme na základe aktuálnej situácie vo výskume a tiež skúmame každodennú lekársku prax. Vidíme sa ako sprostredkovatelia vedomostí medzi lekárom a pacientom.