SPOLU SME SILNÍ !

Neketotická hyperglykémia (NKH) je veľmi zriedkavé metabolické ochorenie (pôrod 1: 60: 000). Väčšina postihnutých zomiera v prvých týždňoch života. Tí, ktorí prežijú, sú väčšinou telesne a duševne ťažko zdravotne postihnutí, aj keď tiež existuje extrémne zriedka slabá alebo iba dočasná (prechodná) forma NKH.

NKH je autozomálna, recesívna metabolická porucha. Autozomálny neznamená pohlavie, recesívny znamená, že nositeľmi choroby sú obaja rodičia. Ak sú nosičmi obaja rodičia, pravdepodobnosť, že sa u ich dieťaťa vyvinie NKH, je 25%. Je 50% pravdepodobné, že aj deti sú nosičmi. Rovnako ako rodičia však nevykazujú žiadne príznaky choroby. To je však dôležité, ak chcete mať deti neskôr. Tu by ste mali dostať genetickú radu. Ďalších 25% predstavuje pravdepodobnosť, že ich dieťa nie je nosičom NKH.

NKH má poruchu v komplexe enzýmov degradujúcich glycín. V tele chýba iba jeden enzým. Vďaka tomu nedokáže štiepiť glycín. Z tohto dôvodu sa koncentrácia glycínu v krvi významne zvyšuje. Glycín prechádza cez bariéru CSF a pretože je neurotoxický, mozog je vážne poškodený.

Tehotenstvo je úplne normálne. Väčšina novorodencov je však hneď po narodení veľmi slabá. Pijú zle alebo vôbec, zvyčajne trpia depresiou. Okrem toho existujú kŕče (facky) a veľmi typické: výrazné štikútanie. Deti, ktoré prežijú túto fázu, sa najskôr trochu rozvinú a potom po niekoľkých mesiacoch dostanú silné záchvaty.

Diagnóza sa stanoví kontrolou hladín glycínu v sére a alkohole. Liečba nie je možná, existujú iba rôzne terapeutické prístupy.


Benzoát sodný: To má viazať glycín v krvi. Teoreticky vedie nízka hladina glycínu v sére k nízkej hladine glycínu v CSF.
Dextrometorfán: v skutočnosti potlačujúci kašeľ, ale teoreticky obsadzuje receptory NmDA v mozgu, ktoré sú inak poškodené glycínom.
Pri diéte s nízkym obsahom bielkovín sa pokúša tiež znížiť koncentráciu glycínu v krvi.

Okrem toho sú potrebné rôzne ďalšie lieky, napríklad antiepileptiká, prípadne L-karnitín atď.

Sme svojpomocná skupina postihnutých rodičov, ktorí navzájom udržiavajú voľný kontakt. V minulosti bol rozposielaný „pravidelný“ spravodaj a prebiehali viac-menej pravidelné stretnutia. Väčšina aktivít bohužiaľ v posledných rokoch zaspala.
Každý, kto sa cíti byť povolaný zorganizovať spoločné stretnutie alebo podobne, je srdečne pozvaný konať. Možno sa len stretávate s niekoľkými ľuďmi na detskom hospicovom pobyte súčasne? Tam je starostlivosť o choré dieťa a je dostatok času na diskusie a relaxáciu.

sieť

Túto stránku som založil, pretože si stále živo pamätám, ako nám pred 16 rokmi diagnostikovali NKH. Lekári nám povedali, že náš syn mal veľmi zriedkavé a vážne metabolické ochorenie a že jeho dĺžka života bola asi 6 týždňov. Boli sme úplne zničení a cítili sme sa bezmocní a sami.
Potom som našiel na internete web medzinárodnej rodinnej siete NKH. Tam som čítal o postihnutých deťoch, ktoré mali 18 a viac rokov! Tiež som sa dozvedela, že existujú lieky, ktoré môžu trochu pomôcť. A tam sme našli trochu povzbudenia a optimizmu. To nám vtedy veľmi pomohlo.

Možno to bolo v inom období, keď bol internet sotva rozšírený a ja som stále musel ukazovať našim lekárom, ako používať internet. Ale informácie, ktoré som v tom čase našiel na internete, nám pomohli natoľko, že som sa rozhodol ponúknuť ďalším dotknutým rodičom prvé kontaktné miesto a pomoc s touto prítomnosťou na internete.

V minulosti existovala aj oblasť so správami a fórum na výmenu. Dnes sa celá výmena uskutočňuje prostredníctvom e-mailu, telefónu alebo Facebooku.

Tu nájdete zoznam rodín, ktoré poznáme. Ak chcete byť tu zahrnutí alebo chcete zmeniť svoje údaje, jednoducho napíšte e-mail na [email protected].

Tu je niekoľko odkazov na veľmi užitočné webové stránky:

Ak potrebujete urgentnú lekársku pomoc, mali by ste sa obrátiť na nasledujúcich dvoch lekárov, alebo skôr na svojich lekárov. Prof. Ada Hamosh a prof. Johan Van Hove sú dvaja svetlá v oblasti NKH.

Prof. Dr. Ada Hamosh, MD, MPH
Ústav genetickej medicíny
Vedec,
OMIM profesor pediatrie a genetickej medicíny
Lekárska fakulta Univerzity Johns Hopkins
600 N. Wolfe Street
Baltimore, MD21287-4922
Telefón: 410,955,3071
Klinika: 410.614.3313
Fax: 410.614.9246
E-mail: [email protected]
Prof. Dr. Johan Van Hove, MD, PhD
Detská klinika
University of Colorado Denver
12800 E. 19. avenue
Aurora CO80045
Telefón: 303.724.3806
Fax: 303.724.3827
E-mail: [email protected]

Toto je čisto súkromná webová stránka.

Michael Müller
Liebfrauenstrasse 8.
47899 Krefeld

Reprezentovaný:
Michael Müller

Kontakt:
Telefón: 02151-702249
E-mail: [email protected]

Zodpovedá za obsah podľa § 55 ods. 2 RStV:
Michael Müller
Liebfrauenstrasse 8.
47899 Krefeld

Zrieknutie sa zodpovednosti:

Zodpovednosť za obsah

Obsah našich webových stránok bol vytvorený s maximálnou starostlivosťou. Nemôžeme však zaručiť, že obsah je správny, úplný alebo aktuálny. Ako poskytovateľ služieb zodpovedáme za náš vlastný obsah na týchto stránkach v súlade so všeobecnými zákonmi v súlade s oddielom 7 ods. 1 TMG. Podľa §§ 8 až 10 TMG ako poskytovateľ služieb nie sme povinní monitorovať prenášané alebo uložené informácie tretích strán ani vyšetrovať okolnosti, ktoré naznačujú nezákonnú činnosť. Povinnosti odstrániť alebo zablokovať použitie informácií v súlade so všeobecnými zákonmi zostávajú nedotknuté. Zodpovednosť v tomto ohľade je možná až od okamihu, keď sa dozvieme o konkrétnom právnom porušení. Hneď ako sa dozvieme o takýchto porušeniach právnych predpisov, okamžite tento obsah odstránime.

Zodpovednosť za odkazy

Naša ponuka obsahuje odkazy na externé webové stránky tretích strán, na ktorých obsah nemáme žiadny vplyv. Preto nemôžeme prijať žiadnu zodpovednosť za tento obsah tretích strán. Za obsah odkazovaných stránok je vždy zodpovedný príslušný poskytovateľ alebo prevádzkovateľ stránok. Prepojené stránky boli v čase prepojenia skontrolované kvôli možnému porušeniu právnych predpisov. V čase vytvorenia odkazu nebol nájdený žiadny nelegálny obsah. Trvalé sledovanie obsahu odkazovaných stránok však nie je rozumné bez konkrétnych dôkazov o porušení zákona. Ak sa dozvieme o právnych porušeniach, tieto odkazy okamžite odstránime.

autorské práva

Obsah a diela na týchto stránkach vytvorené prevádzkovateľom webových stránok podliehajú nemeckému autorskému zákonu. Na duplikáciu, spracovanie, distribúciu a akýkoľvek druh použitia mimo hraníc autorského práva je potrebný písomný súhlas príslušného autora alebo tvorcu. Súbory na stiahnutie a kópie tejto webovej stránky sú povolené iba na súkromné, nekomerčné použitie. Pokiaľ obsah na tejto stránke nevytvoril prevádzkovateľ, sú dodržané autorské práva tretích strán. Najmä obsahy tretích strán sú takto označené. Ak by ste sa napriek tomu dozvedeli o porušení autorských práv, požiadame vás, aby ste nás o tom zodpovedajúcim spôsobom informovali. Hneď ako sa dozvieme o porušeniach právnych predpisov, okamžite taký obsah odstránime.