Prader-Williho syndróm

Príčiny: aké sú príčiny Prader-Williho syndrómu?

Praderov-Williho syndróm (PWS), pomenovaný po švajčiarskych pediatroch Andrei Pradera a Heinricha Williho, je zriedkavé dedičné ochorenie. PWS je založená na genetickom defekte, presnejšie na chromozóme 15. Stáva sa to zriedka: V závislosti od literatúry sa s týmto defektom narodí okolo jedného z 15 000 až 25 000 novorodencov. Spontánna zmena génu je spravidla príčinou Prader-Williho syndrómu; rodičia sotva niekedy prenesú túto chorobu na svoje deti.

Pri Prader-Williho syndróme je poškodený chromozóm 15 už prítomný počas tehotenstva a ovplyvňuje vývoj mozgu v embryu. Ak je chybný, poruchy sa vyskytujú špecificky v hypotalame, časti mozgu, ktorá riadi telesnú teplotu, krvný tlak, dýchanie, sexuálne a emočné správanie, spánkový rytmus a príjem potravy, ako aj produkciu hormónov, napríklad pre rast. Výsledok: Deti postihnuté PWS sa vyvíjajú inak ako zdravé.

Sťažnosti: Ako sa prejavuje Praderov-Williho syndróm?

Prader-Williho syndróm môže spôsobiť rôzne príznaky, ktoré sa objavujú jednotlivo alebo v kombinácii. Charakteristiky sú individuálne odlišné. Typické príznaky Prader-Williho syndrómu sú

• Malý vzrast,
• svalová slabosť,
• Stravovacie návyky (hyperfágia), a teda riziko veľkej nadváhy,
• Neplodnosť tiež
• (väčšinou mierne až stredne ťažké) intelektuálne postihnutie.
Ďalšími bežnými príznakmi Prader-Williho syndrómu sú charakteristické črty tváre ako napr
• úzke čelo,
• nadol zakrivené ústa,
• Oči mandľového tvaru a
• Šilhanie (strabizmus).

Pacienti trpiaci PWS si často všimnú oneskorený vývoj v detstve, ktorý už nemôžu dohnať. Ľudia s Prader-Williho syndrómom sú často nízkeho vzrastu, majú nápadne malé ruky a nohy a tiež menej silné svaly, a preto sú rýchlo vyčerpaní aj pri každodenných pohyboch. Chodiť sa často naučia oveľa neskôr ako ich rovesníci.

Navyše u ľudí s Prader-Williho syndrómom sa objavuje závislosť na jedle: Nemajú pocit sýtosti a jedia príliš veľa jedla. Je preto dôležité, aby sa aj malé deti naučili ovládať svoje stravovacie návyky, pretože inak existuje riziko obezity a sekundárnych chorôb, ako je diabetes mellitus a kardiovaskulárne ochorenia.

Počas puberty sa sexuálne charakteristiky u ľudí s Prader-Williho syndrómom vyvíjajú neúplne a často zostávajú sterilné. Ich pohlavné orgány sú pozoruhodne malé a chlapci sa rodia s nezostúpenými semenníkmi.

Čitateľov tohto článku zaujalo tiež:

Genetická chyba Praderovho-Williho syndrómu má tiež negatívny vplyv na duševnú a emočnú inteligenciu: veľa detí sa učí rozprávať neskoro a nestihnú bežnú školu. Dokážu zle vnímať pocity v sebe i ostatných, reagujú veľmi impulzívne a ťažko sa vyrovnávajú s novými situáciami.

Diagnóza: Ako sa diagnostikuje Prader-Williho syndróm?

Lekári diagnostikujú Prader-Williho syndróm na základe príznakov a genetického testu. Počas tehotenstva je často badať výrazne znížené pohyby dieťaťa. V dojčenskom veku vykazujú postihnuté deti výraznú svalovú slabosť a zlé pitie a nedarí sa im. Ako batoľatá si vytvárajú závislosť na jedle, ktoré nekontrolovaným spôsobom vedie k nadmernej hmotnosti. Všetky tieto príznaky vedú k podozreniu na Praderov-Williho syndróm.

Po prvé, lekár môže pomocou krvného testu zistiť koncentráciu rôznych hormónov. Obzvlášť odhalujúce sú hormóny, ktoré sa produkujú v hypotalame pri Prader-Williho syndróme. Jednoznačnú diagnózu môže nakoniec dať iba genetický test, ktorý odhalí zmeny na chromozóme 15.

Liečba: Ako sa dá liečiť Praderov-Williho syndróm?

Príčinu Prader-Williho syndrómu nemožno vyliečiť, ale jednotlivé príznaky je možné liečiť alebo aspoň pozitívne ovplyvniť. V dnešnej dobe je zvykom podávať rastové hormóny dojčatám - za predpokladu, že už majú diagnostikovaný Prader-Williho syndróm. To podporuje ich fyzický vývoj.
Veľkú úlohu majú aj včasné výchovné a psychologické podporné opatrenia. Deti s PWS sa učia napríklad ovládať svoje stravovacie správanie alebo svoje emócie.

Prognóza: Aká je prognóza Prader-Williho syndrómu?

Doposiaľ neboli dlhodobé pozorovania účinkov terapie rastovým hormónom u dospelých s Prader-Williho syndrómom, pokiaľ ide o správanie a nezávislosť. Odborníci však predpokladajú, že ľudia s PWS majú dobrú prognózu a dobrú kvalitu života, ak sú diagnostikovaní a liečení včas. Obezita a jej komplikácie stále vedú k najväčším komplikáciám, takže postihnutí budú po celý život potrebovať lekársku starostlivosť.

Prevencia: Ako predchádzať Prader-Williho syndrómu?

Pretože Praderov-Williho syndróm je genetické ochorenie, nedá sa mu zabrániť. Včasná diagnostika a liečba však môže zabrániť komplikáciám Prader-Williho syndrómu, ako je obezita a diabetes mellitus.

Ďalšie informácie:

Tipy na knihu:
Tieto knihy si môžete objednať priamo na Amazone (reklama):