Ataxia

DR. med. Fabian Sinowatz je na voľnej nohe v lekárskom odbore NetDoktor.

Carola Felchner je autorkou na voľnej nohe v lekárskom tíme NetDoktor a certifikovaným školiacim a výživovým poradcom. Predtým, ako sa v roku 2015 stala novinárkou na voľnej nohe, pracovala pre rôzne odborné časopisy a online portály. Pred začiatkom stáže študovala prekladateľstvo a tlmočníctvo v Kemptene a Mníchove.

Ataxia je všeobecný výraz pre rôzne poruchy koordinácie pohybov. Takéto poruchy sa môžu vyskytnúť pri mnohých chorobách. Príčinu ataxie zvyčajne nájdeme, ale možnosti liečby sú v súčasnosti často obmedzené. Ak dôjde k poruche pohybu náhle, je to lekárska pohotovosť, ktorá si vyžaduje okamžitú pozornosť. Prečítajte si tu všetko, čo potrebujete vedieť o ataxii.

Stručný prehľad

Čo je to ataxia? Porucha koordinácie pohybov. Môže sa to týkať napríklad chôdze (ataxia chôdze), vzpriameného sedenia alebo státia (ataxia trupu), rozprávania (dyzartria) alebo pohybov rúk pri ovládaní očí (optická ataxia).
príčiny: Získané choroby (napr. Mŕtvica, roztrúsená skleróza, nádor na mozgu, infekcie), otrava (alkoholom, drogami, olovom atď.), Genetické príčiny
Diagnóza: Zbierka anamnézy, fyzikálne vyšetrenie, krvný test, neurologické vyšetrenie, vyšetrenie nervovej vody atď.
liečby: pravidelná fyzioterapia. Ďalšia liečba závisí od príčiny ataxie (napr. Špeciálna strava, lieky, príjem vitamínov, abstinencia od alkoholu).

Ataxia: popis

Pri ataxii (grécky ἀταξία, ataxia, „porucha“) je narušená tekutá súhra pohybových sekvencií (porucha pohybu). To môže ovplyvniť hrubé motorické procesy, ako je chôdza alebo státie, ako aj jemné doladenie najmenších svalových skupín, napríklad pri hovorení alebo videní. Preto sa rozlišuje medzi rôznymi formami ataxie v závislosti od postihnutej oblasti tela.

Aké formy ataxie existujú?

Pri a Chôdza ataxia Postihnutí ľudia majú ťažkosti s chôdzou a sú viditeľní kvôli neistému, často širokonohému alebo malému kroku. Ak nie je možné sedieť alebo stáť vo vzpriamenej polohe, aby dotknutá osoba bez opory spadla na zem (sklon k pádu), hovorí sa o Ataxia kufra.

Ak sú narušené jemné pohyby, ako je písanie, nazýva sa to Ataxia končatín určený. Ak je koordinácia svalov podieľajúcich sa na produkcii reči sťažená, výsledkom je trhaná, spomalená a všeobecne „nezrozumiteľná“ reč, tzv. Dysartria. Ak postihnutá osoba nie je schopná vykonávať cielené pohyby rúk pod kontrolou očí, existuje jedna optická ataxia pred, vpredu.

Ataxia: príčiny a možné choroby

Za jemné doladenie pohybov sú zodpovedné predovšetkým mozoček, miecha a spojenia medzi nimi. Rôzne príčiny môžu znamenať, že normálna komunikácia medzi týmito centrami - a teda koordinácia pohybov - už nie je možná.

Rozlišuje sa medzi príčinami získanými v priebehu života a genetickými (dedičnými) príčinami ataxie.

Získané príčiny ataxie

Najbežnejšou príčinou ataxie získanej v priebehu života je porucha cerebelárnej funkcie. Malý mozog je zodpovedný okrem iného za plánovanie, koordináciu a dolaďovanie pohybov. Pri vývoji ataxie má preto zásadný význam:

A Porušenie obehu alebo krvácanie do malého mozgu (Mŕtvica) môže trvale narušiť jeho funkciu a viesť k trvalým poruchám pohybu.

O zápalové ochorenia, ktoré ovplyvňujú mozog, môže tiež viesť k vážnemu poškodeniu malého mozgu a miechy, napríklad pri roztrúsenej skleróze. Ataxia sa tiež zriedka vyskytuje v súvislosti s takzvanou multisystémovou atrofiou (MSA-C).

Rasty (Mozgové nádory alebo dcérske usadeniny = metastázy pri rakovinových ochoreniach) predstavujú ďalšiu príčinu funkčnej poruchy malého mozgu. Zriedkavo pri rakovinových ochoreniach môže tiež viesť k Dysregulácia imunitného systému prísť, takže mozoček je napadnutý a poškodený vlastnými protilátkami v tele („paraneoplastická cerebelárna degenerácia“, PKD).

Tiež Infekcie môže poškodiť mozoček a spôsobiť ataxiu. Patria sem infekcie HIV, vírus Epstein-Barr (pôvodca Pfeifferovej žľazovej horúčky) alebo vírus herpes zoster (pôvodca ovčích kiahní a pásového oparu), ako aj borelióza a syfilis.

V ostatných prípadoch ovplyvňujú Otrava cerebelárna funkcia a tým spúšťať poruchy hybnosti. Napríklad dočasná mozgová dysfunkcia je veľmi pôsobivá pri intoxikácii alkoholom, keď má opitý človek vážne problémy s koordináciou pohybov a pocitom rovnováhy. Chronické požívanie alkoholu môže viesť k alkoholickej cerebelárnej degenerácii (ACD), okrem iného aj kvôli ďalšej podvýžive.

Ataxia sa môže vyskytnúť aj ako vedľajší účinok liekov (antiepileptiká, benzodiazepíny, aminoglykozidové antibiotiká) - najmä ak sa týmito liekmi predávkujú. Vo veľmi zriedkavých prípadoch môže chronická otrava napríklad olovom alebo pesticídmi alebo nedostatok vitamínov E a B12 viesť k ataxii.

Genetická (dedičná) ataxia

Ataxie sa vyskytujú pri mnohých genetických dedičných chorobách. Rozlišuje sa medzi autozomálne recesívnym, autozomálne dominantným a X-viazaným dedičstvom.

Ataxie pri autozomálne recesívnych dedičných chorobách

Ak sa prvé príznaky objavia pred 25. rokom života a ak sú postihnutí súrodenci, ale nie rodičia, je pravdepodobná autozomálne recesívna forma ataxie. Podľa súčasného stavu výskumu existuje viac ako 30 rôznych recesívne dedičných ochorení, pri ktorých dochádza k ataxii. Najčastejšie sa v európskej populácii vyskytuje tzv Friedreichova ataxia (FRDA). Medzi jej hlavné príznaky patrí ataxia, zvýšená hladina cukru v krvi (diabetes mellitus) a srdcové choroby.

Medzi ďalších predstaviteľov autozomálne recesívnej ataxie patria:

Ataxia s primárnym nedostatkom vitamínu E (AVED)
Abetalipoproteinémia (akantocytóza)
Ataxia-telangiektázia (AT), ataxia s okulomotorickou apraxiou typu 1 a 2 (AOA1, AOA2)
Ataxia s mutáciami polymerázy γ (POLG)
Refsumov syndróm

Ataxie pri autozomálne dominantných dedičných chorobách

Ak má alebo mal ataxiu aj otec alebo matka pacienta s ataxiou, je pravdepodobné, že bude trpieť autozomálne dominantnou dedičnou formou ataxie. Dôležitými predstaviteľmi sú skupina spinocerebelárne ataxie (SCA), že epizodická ataxia (EA) a dentato-rubrale-pallido-luysiánska atrofia (DRPLA).

Ataxie pri dedičných chorobách viazaných na X

Tu sa nesprávna informácia, ktorá vedie k ataxii, nachádza na chromozóme X. Pretože muži majú v genetickej výbave iba jeden chromozóm X (XY), sú ovplyvňovaní hlavne. Napríklad pri syndróme krehkého X sa často vyskytuje ataxia. Jeden hovorí o „syndróme tremor/ataxie spojeného s krehkým X“ (FXTAS).

Choroby s týmto príznakom

Tu nájdete informácie o chorobách, ktoré môžu spôsobiť tento príznak:

Ataxia: Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Ak spozorujete jednu alebo viac z nasledujúcich pohybových porúch, mali by ste navštíviť lekára a nechať ho skontrolovať:

pocit nestability pri státí, sedení alebo chôdzi
nohy od seba, ohromujúca chôdza s nerovnými krokmi
Obtiažnosť pri vykonávaní striedavých pohybov, ako je otáčanie dlaňou hore a dole (dysdiadochokinéza)
Chvenie rúk pri pokuse o pohyb, chvenie sa zvyšuje, čím viac sa priblížite k cieľu pohybu. Napríklad keď sa ruka so šálkou kávy trasie čoraz viac tesne predtým, ako sa dostane k ústam.
Problémy s písaním alebo iné motorické poruchy
Poruchy pohybu očí (nystagmus)
Obtiažnosť pri hovorení s trhanou rečou (dyzartria)

Ak sa tieto príznaky náhle objavia z ničoho nič, môžu to byť príznaky mozgovej príhody. Potom čo najskôr navštívte lekára alebo upozornite pohotovostného lekára!

Ataxia: čo robí lekár?

Ataxia je príznakom rôznych neurologických ochorení. Takže tu je Špecialista na neurológiu Správna osoba, s ktorou sa dá rozprávať. Najskôr získa prehľad o História medicíny pacienta (anamnéza). Potom nasleduje fyzické vyšetrenie a ďalšie vyšetrenia:

V všeobecné neurologické vyšetrenie Lekár najskôr získa prehľad o všeobecných funkciách mozgu, miechy a nervov. Za týmto účelom si napríklad posvieti baterkou do očí alebo pomocou gumeného kladiva skontroluje reflexy.

Väčšina z nich je postihnutá ataxiou ďalšie vyšetrovania potrebné na zistenie príčiny:

Magnetická rezonancia (MRI) lebky
Elektronografia (ENG)
Krvné testy (vitamíny E a B12, infekcie atď.)
Vyšetrenie nervovej tekutiny (punkcia alkoholu)
Molekulárne biologické vyšetrenia na detekciu dedičných foriem ataxie

Liečba ataxie

Pravidelná fyzioterapia je prospešná ako základná terapia pre všetky formy ataxie: spolu s terapeutom sa učia cviky podporujúce koordináciu, ktoré sa potom každý deň opakujú doma.

Pri epizodických ataxiách (EA) sa v jednotlivých prípadoch pozorovala účinnosť určitých liekov (karbamazepín, acetazolamid, 4-aminopyridín).

Ak je ataxia dôsledkom alkoholickej cerebelárnej degenerácie (ACD), je dôležité úplne sa zdržať alkoholu spolu so špeciálnym príjmom vitamínov.

Perorálna substitúcia vitamínu E je indikovaná pri ataxii v dôsledku primárneho nedostatku vitamínu E. Abetalipoproteinémiu možno liečiť výrazným znížením tukov v strave.

Refsumov syndróm sa lieči špeciálnou diétou (s nízkym obsahom kyseliny fytánovej, rozvetvenej mastnej kyseliny v potrave) a lipidovou aferézou, čo je okrem iného proces čistenia krvi.

Pri ataxii často existujú sprievodné príznaky (napríklad poruchy hybnosti podobné parkinsonizmu, inkontinencia, bolesť, svalové kŕče). Dá sa s nimi zaobchádzať cielene.

Dôležité vyšetrovania

Tieto vyšetrenia pomáhajú zistiť príčiny príznakov:

Ataxia: Môžete to urobiť sami

Ak sa náhle vyskytnú motorické poruchy alebo príznaky paralýzy, môže to mať vplyv na človeka mŕtvica alebo jeden akútna otrava naznačiť. Okamžite zavolajte sanitku! Prehľad nemocníc s cievnymi mozgovými jednotkami špeciálne vybavenými na liečbu cievnych mozgových príhod nájdete tu:

Pri mnohých chronických formách ataxie sa osvedčili pravidelné fyzioterapeutické cvičenia. Ak vám lekár odporučí tieto cviky, venujte sa im dôsledne každý deň. Pomáha niektorým z postihnutých Výmena s ostatnými dotknutými osobami (o sťažnostiach a každodenných problémoch). Jedným kontaktným bodom je nemecká spoločnosť Heredo Ataxia Society Bundesverband e.V.

Napriek sťažnostiam sa nestiahnite zo svojho okruhu priateľov a známych. Namiesto toho hovorte otvorene s priateľmi a hľadajte možnosti, ako sa čo najviac podieľať na spoločenskom živote napriek motorickým poruchám a využiť svoje schopnosti v každodennom živote Ataxia trénovať.