Príznaky

Aké príznaky sú typické pre Gaucherovu chorobu?

Možno ste si tento stav uvedomili, pretože ste nemohli nájsť vysvetlenie svojej únavy. Alebo preto, že aj ľahké zranenia spôsobujú ľahké a rýchle krvácanie „modriny“.

Tieto dva príznaky sú typické pre Gaucherovu chorobu, pretože akumulácia Gaucherových buniek v slezine zabraňuje tvorbe červených krviniek a krvných doštičiek. Znížený počet červených krviniek môže viesť k únave a neúčinnosti, zatiaľ čo nízky počet krvných doštičiek zvyšuje sklon ku krvácaniu.
Okrem toho sa môžu u vás vyskytnúť ďalšie príznaky, ktoré sa však budú veľmi líšiť od človeka k človeku. Tento nekonzistentný klinický obraz je jedným z hlavných problémov Gaucherovej choroby.

Interaktívna grafika nižšie ukazuje niektoré z najbežnejších príznakov okrem únavy a tendencie krvácať/tvoriť modriny - kliknite na modré bodky a dozviete sa viac.

Prehľad príznakov

Kliknite na oblasť tela, kde sa vyskytujú vaše príznaky.

„Vždy ma bolí stehno, niekedy aj na iných miestach, ktoré sa vyskytujú bez vysvetlenia.“

"Už necítim hlad." Moje brucho je napnuté a často sa cítim také plné. ““

"Moje brucho sa často cíti veľmi nafúknuté." Okrem toho nie som veľmi hladný. „

„Mám slabý imunitný systém, často prechladnem a som náchylný na infekcie.“

„Niekedy mám problémy s dýchaním a mám problémy s dýchaním.“

„Som rýchlo vyčerpaná a rýchlo sa unavím aj bez námahy.“

Bolesť kostí

U pacientov s Gaucherovou chorobou sa môže bolesť kostí vyskytnúť kdekoľvek v tele. Najčastejšie vznikajú v dôsledku zdeformovanej kosti v dolnej časti stehien.

Zväčšená pečeň

Zväčšená pečeň môže viesť k rýchlemu pocitu tlaku v bruchu a pocitu sýtosti, ale môže tiež spôsobiť dýchavičnosť v dôsledku posunutia pľúc.

Zväčšená slezina

Zväčšenie sleziny zvyčajne vedie k nadmernej aktivite, čo zase urýchľuje odbúravanie červených krviniek a krvných doštičiek. To môže viesť k únave a zvýšenému krvácaniu alebo tvorbe modrín. Zväčšená slezina môže navyše navodiť pocit nafúknutia brucha.

Časté infekcie

Nadmerná aktivita sleziny a postihnutie kostnej drene znamená, že je menej bielych krviniek, čo oslabuje imunitný systém.

Problémy s dýchaním

Niektorí pacienti s Gaucherovou chorobou môžu mať zhoršenú funkciu pľúc v dôsledku zväčšenia sleziny a pečene alebo prítomnosti Gaucherových buniek.

anémia

Anémia vás môže unaviť a vyčerpať, pretože počet červených krviniek je príliš nízky.

Ak máte podozrenie na Gaucherovu chorobu, opýtajte sa svojho lekára. Viac informácií o diagnostikovaní Gaucherovej choroby sa nachádza tu.

Kontrolný zoznam

Podľa tohto kontrolného zoznamu príznakov sa obráťte na svojho lekára, ak máte podozrenie na Gaucherovu chorobu.

Informačný materiál

Získajte viac informácií o diagnostike a vzdelávaní Gaucherovej choroby a našich nových príbehoch pacientov.