Marfanov syndróm

Mareike Müller je spisovateľka na voľnej nohe v lekárskom odbore NetDoktor a asistentka neurochirurgie v Düsseldorfe. Vyštudovala humánnu medicínu v Magdeburgu a počas zahraničných pobytov na štyroch rôznych kontinentoch získala množstvo praktických lekárskych skúseností.

The Marfanov syndróm (MFS) je genetické ochorenie spojivového tkaniva. Pacienti majú rôzne príznaky v rôznych stupňoch: dlhé prsty a úzke, dlhé končatiny alebo poškodenie krvných ciev. Na Marfanov syndróm sa nedá nijako vyliečiť. Pravidelné kontroly môžu zabrániť komplikáciám. Prečítajte si všetko o Marfanovom syndróme tu!

Marfanov syndróm: popis

Marfanov syndróm je genetické ochorenie, ktoré sa prenáša buď z rodičov na dieťa, alebo sa vyvíja spontánne. Choroba, ktorá sa vyvíja spontánne, sa tiež nazýva sporadické ochorenie. Týka sa to asi 25 až 30 percent pacientov s Marfanovým syndrómom. Celkovo je Marfanovým syndrómom postihnutý jeden až päť z 10 000 ľudí v populácii. Medzi pohlaviami nie je rozdiel.

Marfanov syndróm: Príznaky

Príznaky Marfanovho syndrómu sú u jednotlivých pacientov veľmi odlišné a líšia sa podľa závažnosti. Aj v tej istej rodine sa príznaky Marfanovho syndrómu môžu medzi chorými členmi rodiny veľmi líšiť. Choroba postihuje rôzne orgánové systémy. Najčastejšie ide o zmeny

Kardiovaskulárny systém
kostra
oko

Marfanov syndróm: Kardiovaskulárny systém

Pacienti s Marfanovým syndrómom sú vystavení zvýšenému riziku náhlej smrti. Dôvodom je často sa vyskytujúca trhlina v stene hlavnej tepny (disekcia aorty). V dôsledku vytvorenia medzery vo vnútri steny aorty sa krv už neprenáša do menších krvných ciev, ale skôr vsakuje do medzier. Riziko disekcie aorty sa zvyšuje u pacientov s Marfanovým syndrómom, pretože ich oslabená aorta sa postupne rozširuje (progresívna aortálna dilatácia).

Okrem toho pacienti často trpia poškodením srdcovej chlopne, ako je aortálna a mitrálna regurgitácia. Môžu viesť k srdcovým arytmiám. Ďalej im hrozí riziko zápalu srdca (endokarditída) a srdcového zlyhania.

Marfanov syndróm: Kostra

Zmeny kostry sú často prvým príznakom Marfanovho syndrómu. Pacienti vynikajú vysokou postavou a veľmi úzkymi a dlhými končatinami. Spider fingering (arachnodactyly) je dobre známy príznak. Pavúčie prsty sa nazývajú také, pretože sú extrémne dlhé a úzke.

Mnoho pacientov má navyše deformácie hrudníka, napríklad kuracie alebo lievikové prsia. Ďalšími zmenami kostry, ktorými často trpia, sú skolióza, ohýbanie a krútenie chrbtice. Niektorí pacienti majú navyše nedostatočne vyvinuté kosti tváre, napríklad lícne kosti alebo hornú čeľusť.

Celá časť týchto kostrových zmien je tiež známa ako marfanoidný habitus.

Marfanov syndróm: Očný

Zmeny v oku spôsobené Marfanovým syndrómom ovplyvňujú hlavne šošovku. Často sa premiestňuje (ektopia šošovky). To hrozí pacientovi slepotou. Ďalším rizikovým faktorom oslepnutia je krátkozrakosť. Je to spôsobené príliš dlhou očnou guľou. Táto zmena môže tiež viesť k odlúčeniu sietnice.

Marfanov syndróm: príznaky ovplyvňujúce iné orgány

Okrem spomenutých orgánových systémov môže Marfanov syndróm poškodiť aj ďalšie štruktúry. Patria sem aj pľúca. Postihnutí majú zvýšené riziko vzniku pneumotoraxu. Lekári to chápu ako odlúčenie pohrudnice od pohrudnice a prenikanie vzduchu do tejto medzery. Tento stav môže byť život ohrozujúci, pretože sa v postihnutej oblasti zrútia pľúca.

Strie sa často vyskytujú na koži pacientov s Marfanovým syndrómom ako známka slabého spojivového tkaniva.

V priebehu života sa môže vyvinúť takzvaná duraektázia. Toto je rozšírenie mozgových blán, zvyčajne na úrovni bedrovej chrbtice. Často je to bez príznakov. V niektorých prípadoch môže spôsobiť bolesť, keď durálny vak tlačí na vystupujúce miechové nervy.

Marfanov syndróm: Príčiny a rizikové faktory

Marfanov syndróm je autozomálne dominantné dedičné ochorenie. To znamená, že v našom genetickom zložení dochádza k zmene (mutácii) génu, ktorá spúšťa chorobu. Autozomálna dominanta popisuje, že táto genetická informácia sa nachádza v génovom komplexe, ktorý nie je špecifický pre dané pohlavie (autozomálny), a vždy sa objavuje (dominantná).

Ak má pacient s Marfanovým syndrómom dieťa, môže dediť buď chorý, alebo zdravý gén. Pretože každý človek má dvojitú sadu genetických vlastností. To znamená, že pravdepodobnosť prenosu je 50 percent. Dieťa pacienta s Marfanovým syndrómom má 50-percentnú pravdepodobnosť ochorenia.

Marfanov syndróm: poškodené spojivové tkanivo

Mutácia, ktorá spôsobuje Marfanov syndróm, je na dlhom ramene chromozómu 15 (15q21). Ovplyvňuje takzvaný gén FBN1. Tento gén je zodpovedný za tvorbu proteínu spojivového tkaniva, fibrilínu-1. Fibrilín-1 je dôležitý pre stabilitu spojivového tkaniva. Ak je jeho tvorba mutáciou obmedzená, spojivové tkanivo stráca stabilitu.

Marfanov syndróm: rôzne formy

Závažnosť Marfanovho syndrómu je rôzna. Lekári potom hovoria o variabilnej expresivite. To znamená, že príznaky pacientov sa tiež líšia v rámci rodiny. Napriek rovnakej mutácii môže mať pacient ťažko akékoľvek príznaky, zatiaľ čo súrodenec ukazuje úplný obraz Marfanovho syndrómu.

Marfanov syndróm: Vyšetrovania a diagnostika

Diagnózu Marfanovho syndrómu často stanovuje pediatr. Celkovo zohrávajú úlohu v diagnostike, liečbe a poradenstve rôzni špecialisti. Okrem pediatra sem patria aj ľudskí genetici, kardiológovia, ortopédi a oftalmológovia. Pred konečným stanovením diagnózy sa vás lekár najskôr spýta podrobne na vašu anamnézu (anamnézu). Položí vám okrem iného nasledujúce otázky:

Ak má člen rodiny Marfanov syndróm?
Máte občas pocit závodného srdca?
Keď ste boli dieťaťom, vždy ste boli vyšší ako ostatní?
Ste krátkozraký?

Marfanov syndróm - fyzikálna skúška

Váš lekár vás potom fyzicky vyšetrí. Pri tom sa najskôr dôkladne pozrie na kostru. Všíma si dĺžku jednotlivých kostí, tvar hrudníka a tvar tváre. Potom počúva srdce a pľúca. Nad hlavnou tepnou si môžete všimnúť srdcové arytmie alebo zvuky prietoku.

Na diagnostiku Marfanovho syndrómu boli vyvinuté takzvané gentské kritériá. Uvádza rôzne príznaky choroby v rôznych formách. Po splnení určitého počtu kritérií je možné stanoviť diagnózu.

Možný je aj genetický test na Marfanov syndróm. Analyzuje sa genetická výbava a hľadá sa mutácia zodpovedná za ochorenie. Ak sa v rodine vyskytnú prípady Marfanovho syndrómu, možno pred narodením stanoviť príslušnú diagnózu.

Marfanov syndróm: Podobné klinické obrázky

Od Marfanovho syndrómu je potrebné odlíšiť ďalšie genetické choroby, ktoré môžu viesť k podobným príznakom. Medzi ne patria okrem iného

Ehlers-Danlosov syndróm
Loeys-Dietzov syndróm
Sphrintzen-Goldbergov syndróm
MASS syndróm