Radio Academy: Namerané ľudské genetické testy - nový orákulum

Na prelome tisícročí vyvinuli vedci obrovské úsilie pri dešifrovaní ľudského genómu. Medzitým náklady dramaticky poklesli. Prvé umelo počaté dieťa sa navyše narodilo v roku 2013 a jeho celý genóm sa analyzoval pred implantáciou do maternice. Aké sú dôsledky?

„Čím viac budete vedieť o svojej DNA, tým viac toho o sebe budete vedieť“ - spoločnosti, ktoré ponúkajú svoje genetické testy priamo spotrebiteľom, takzvané priame testy pre spotrebiteľov, vznikajú zo zeme. Aj v nemecky hovoriacich krajinách. Vo Švajčiarsku ponúkajú lekárne testovacie súpravy, ktoré údajne určujú individuálne riziko artrózy alebo srdcového infarktu.

Genetické testy áno alebo nie?

Na trhu sú tiež génové testy „životného štýlu“, ktoré údajne dokážu z génov vyčítať tendenciu k závislosti na nikotíne a alkohole alebo zvýšenú ochotu riskovať, ako aj to, či má testovaná osoba talent na plavcov na krátke vzdialenosti alebo profesionálnych cyklistov. Veľkým hitom sú však testy, ktoré merajú vplyv genetických faktorov na využitie potravy, ako napríklad „DNA a hmotnosť“. Sľubujú, že vám pomôžu schudnúť, a predávajú ich na internete, ale aj u odborníkov na výživu a vo fitnes štúdiách a propagujú sa na stránkach YouTube.

Analyzujte celý genóm

Na prelome tisícročí vedci dešifrovali ľudský genóm s veľkými nákladmi. Medzitým náklady dramaticky poklesli. Čoskoro budete môcť nechať analyzovať celý svoj genóm na 1 000 dolárov. Aj to nenarodených a dokonca aj v Petriho miske. V roku 2013 sa narodilo prvé umelo počaté dieťa, ktorého úplný genóm bol analyzovaný pred implantáciou do maternice.

Mastektómia Angeliny Jolie v máji 2013 stála dokonca za správu o témach dňa. Po genetickom teste herečka vedela, že zdedila vysoko rizikový gén BRCA 1, a preto má 80-percentné riziko rakoviny prsníka a 60-percentné riziko rakoviny vaječníkov. Vysoké riziko, ale nie jednoznačná prognóza. Je toto poznanie prekliatím alebo požehnaním tiež? Angelina Jolie pre New York Times píše, že genetický test ju vytrhol z bezvedomia a umožnil jej konať. Mnoho amerických žien to nasledovalo a dostali test na 3 000 dolárov - dokonca aj tie, ktorých rodiny vôbec nemajú rakovinu prsníka. Pretože dedičná rakovina prsníka je zriedkavá. Aj v Nemecku vzbudzovali obavy správy o preventívnej mastektómii. Počet otázok týkajúcich sa dedičnej rakoviny prsníka sa za posledný rok päťnásobne zvýšil.

Dôsledky genetického testovania

Angelina Jolie si dala otestovať gény

Genetický test môže mať pre testovanú osobu ďalekosiahle následky. Ale aj pre príbuzných. Z tohto dôvodu nemecký zákon o genetickej diagnostike stanovuje, že zdravotné genetické testy sa môžu používať iba s odporúčaním odborníka. Poistenci a zamestnávatelia okrem toho nesmú vyžadovať takýto genetický test. Je tiež zakázané nechať testovať nenarodené deti na choroby, ktoré sa môžu prejaviť až neskôr v živote dieťaťa. Napríklad testy na rakovinu prsníka. Vo Veľkej Británii ženy ukončili tehotenstvo, pretože nenarodené dieťa bolo nositeľom génu pre rakovinu prsníka.

Zákon o genetickej diagnostike výslovne zahŕňa aj vyšetrenia počas tehotenstva, pri ktorých sa priamo nekontroluje genetická výbava plodu - napríklad ultrazvukové vyšetrenia a skríning v prvom trimestri. Pretože aj oni môžu poskytnúť informácie o genetických odchýlkach od normy u nenarodeného dieťaťa - napríklad o Downovom syndróme. Ženy preto musia byť pred týmito kontrolami plne informované. Ak chcete merať, musíte definovať normálne hodnoty a súčasne vytvoriť odchýlky od normy: príliš veľká hlava, príliš malá váha alebo úplne zatvorená chrbtica. Vyhlásenia často zostávajú nejasné a vedú k sérii ďalších vyšetrovaní.

Nemecko je najviac rizikové tehotenstvo

75 percent tehotných žien v Nemecku .

Lekárska antropologička Susan Erikson, profesorka na Univerzite Simona Frazera vo Vancouveri v Kanade, preskúmala nemecký systém prenatálnej starostlivosti a preskúmala prácu niekoľkých prenatálnych diagnostických centier na klinikách.
V Nemecku je lekárska sieť počas tehotenstva najprísnejšie natiahnutá na celom svete - bez toho, aby sa narodili zdatnejší novorodenci alebo aby detská úmrtnosť nebola nižšia ako napríklad v škandinávskych krajinách - kde pôrodné asistentky sprevádzajú tehotné ženy. Práve naopak. Avšak 75 percent tehotných žien v Nemecku sa považuje za rizikových. Špičková pozícia na celom svete.

Program „Praenatest“, ktorý je schválený od roku 2012, pátra po Downovom syndróme a iných abnormalitách chromozómov už v 9. týždni tehotenstva. Zatiaľ sa ponúka iba vo výnimočných prípadoch a nálezy musia byť ešte potvrdené testom na plodovú vodu. Na trh však už tlačí konkurencia s testovacími názvami ako „Panorama“ a „Harmony“. A ponuka poháňa dopyt. Ukončenie tehotenstva nie je problémom.

Genetické testovanie plodov

V prenatálnej diagnostike sa doteraz hľadali iba možné odchýlky od normy alebo postihnutia nenarodeného dieťaťa. To by sa však v dohľadnej dobe mohlo zmeniť. V roku 2012 vedci po prvýkrát zverejnili mapu kompletného genómu 11-týždňového plodu. Na zistenie, či je dieťa atletické alebo hudobné, či je alergické alebo či je ohrozené Alzheimerovou chorobou, stačil odber krvi od matky a niektoré sliny od otca. Ako by mali budúci rodičia naložiť s takýmito informáciami?

Znalosti SWR2. Od Evy Schindeleovej. Internetová verzia: Ulrike Barwanietz & Ralf Kölbel