Primárna ciliárna dyskinéza [J98.0]

Dipl.-Biol. Christina Sofeso

ciliárnej

The primárna ciliárna dyskinéza (PCD) je a autozomálne recesívne ochorenie, pre ktoré je charakteristická nepohyblivá, dysmotilná alebo chýbajúca mihalnica. Medzi príznaky patrí novorodenecké dyspnoe, chronické ochorenia horných a dolných dýchacích ciest, neplodnosť a abnormality miest, ktoré sa vyskytujú u približne 50% pacientov s PCD a môžu súvisieť s vrodenými srdcovými chybami. Ak dôjde aj k obrátenému usporiadaniu vnútorných orgánov, hovorí sa o a Kartagenerov syndróm. Klinické vlastnosti PCD môžu byť jemné a veľmi variabilné, čo sťažuje diagnostiku. Prevalenciu PCD je ťažké určiť, pretože v minulosti neexistoval ľahko dostupný a štandardizovaný diagnostický prístup, ale odhaduje sa na približne 1: 10 000 - 1: 20 000.

Patogénne varianty sa našli v viac ako 30 génov identifikované, ktoré sú spojené s PCD alebo Kartagenerovým syndrómom. Väčšina zmien, ktoré vedú k PCD, sú varianty so stratou funkcie (nezmysly, posun rámu alebo chybné spojovacie body). V niektorých prípadoch sú zistené varianty missense a v týchto prípadoch je často ťažké odlíšiť varianty spôsobujúce ochorenie od zriedkavých benígnych zmien. Väčšina kauzálnych variantov je súkromných. Zhlukovanie variantov v určitých génových oblastiach, ako je známe pri iných genetických poruchách, je menej časté. Pomocou moderných metód sekvenovania je možné identifikovať bialelické varianty spôsobujúce choroby asi u 70% postihnutých. Termín heterotaxia sa používa u pacientov s izolovaným situs inversus rôznych foriem, pričom sa často pozorujú srdcové chyby a iné orgánové malformácie, ako je asplénia alebo polysplénia.

Mirra a kol. 2017, Front Pediatr 5: 135/Butterfiled 2017, Pediatr Rev 38: 145/Knowles et al. 2016, Clin Chest Med 37: 449/Marshall et al. 2015, G3 Bethesda 5: 1775/Lucas a kol. 2014, Arch Dis Child 99: 850/Bush et Clogg 2012, Expert Rev Respir Med 6: 663/Kuehni et al. 2010, Eur Respir J 36: 1248