Marfanov syndróm

The Marfanov syndróm je dedičné ochorenie spojivového tkaniva. Ak nebude Marfanov syndróm rozpoznaný, môže náhle viesť k smrti a počet nediagnostikovaných prípadov sa stále považuje za vysoký. Genetické ochorenie sa považuje za nevyliečiteľné, možnosti liečby sú tiež veľmi obmedzené a vždy smerujú k zlepšeniu kvality života postihnutých.

Obsah

Čo je to Marfanov syndróm

The Marfanov syndróm je geneticky podmienený a štatisticky povedané sa vyskytuje na celom svete asi u 1 až 2 ľudí z kolektívu 10 000 ľudí. Štúdie jasne preukázali, že neexistujú žiadne geografické alebo rodové rozdiely. Jedná sa o takzvané autozomálne dominantné dedičstvo, takže pravdepodobnosť, že choroba zdedí chorobu, je 50 percent.

Marfanov syndróm sa však vyskytuje aj ako spontánna mutácia, takže ani jeden z rodičov nie je chorý. Považuje sa za isté, že príčinou ochorenia je mutácia génu pre fibrilín. Fibrilín sa nachádza prakticky všade v organizme a je dôležitým štrukturálnym faktorom v elastických vláknach spojivového tkaniva. Ak táto základná štruktúra chýba, účinky na podpornú funkciu spojivového tkaniva sú drastické, čo je zrejmé pri poruchách všetkých orgánov a orgánových systémov. Táto choroba je pomenovaná po Francúzovi Antoine Marfanovi, pediatrovi.

príčiny

Doteraz je známych viac ako 500 možných typov mutácií, čo všetko môže viesť k fenotypu Marfanovho syndrómu, t. J. K úplnému klinickému obrazu choroby. Gén FBN1 je zodpovedný za dekódovanie mikroproteínu fibrilínu, ktorý je zase podstatnou zložkou v mikrofibrilách extracelulárnej matice. Pojem extracelulárna matrica znamená všetky typy spojivového tkaniva. 75 percent prípadov Marfanovho syndrómu je familiárnych, zvyšok je spôsobený spontánnymi mutáciami.

Príznaky, ochorenia a znaky

Viaceré príznaky ochorenia ovplyvňujú každý orgán a orgánový systém, a sú preto veľmi zložité. Zmeny v spojivovom tkanive najčastejšie ovplyvňujú muskuloskeletálny systém, kardiovaskulárny systém a oči. Zarážajúca je štíhla, dlhá postava so zreteľne predĺženými končatinami a prstami, takzvaná arachnodaktýlia.

Všetky veľké aj malé kĺby sú často ľahko pretiahnuté z dôvodu chybnej funkcie spojivového tkaniva. Chrbtica postihnutých je zdeformovaná a nadobúda tvar zhrbeného chrbta alebo šikmej polohy, skolióza. Lakťový kĺb má zvyčajne zníženú schopnosť natiahnuť sa kvôli skráteniu svalov. Srdcové chlopne pozostávajú zväčša z spojivového tkaniva a nie sú správne vyvinuté pri Marfanovom syndróme.

Pacienti preto často tiež trpia následkami aortálnej insuficiencie alebo vaskulárnym vakom aorty, aneuryzmou aorty. Pre nedostatok fixačnej schopnosti spojivového tkaniva v oblasti očí trpia postihnutí ametropiou, najčastejšie krátkozrakosťou, krátkozrakosťou. Je to preto, že šošovka oka nemôže zaujať svoju fyziologickú polohu kvôli nedostatku vlákien spojivového tkaniva.

Ďalšími bežnými príznakmi Marfanovho syndrómu sú úplne nedostatočne vyvinuté svaly, kožné strie a tendencia k vývoju takzvaného spontánneho pneumotoraxu. Vizuálna diagnóza je iba neadekvátnym diagnostickým kritériom, pretože rozsah marfanského fenotypu môže byť mimoriadne diskrétny.

Diagnóza a priebeh ochorenia

Podozrenie na diagnózu už vyplýva z klinického vzhľadu, musí sa však vždy potvrdiť ďalšími vyšetreniami. Konečná diagnóza sa stanovuje podľa takzvaných pokynov gentnosology, katalógu diagnostických kritérií, ktoré okrem fyzikálneho vyšetrenia pripisujú veľký význam aj genetickej diagnostike.

Okrem toho by gentnosology mala zabezpečiť, aby sa Marfanov syndróm líšil od iných podobných genetických chorôb. Z dôvodu dodržania všetkých diagnostických kritérií sa v prípade podozrenia na diagnózu odporúča navštíviť kliniku so skúsenosťami v oblasti Marfanovho syndrómu; na potvrdenie diagnózy a diferenciálnu diagnostiku je spravidla nevyhnutná niekoľkodňová hospitalizácia.

Komplikácie

Ak nevyplávate, zažijete tiež ochrnutie a ďalšie poruchy citlivosti. Postihnutí vyzerajú kvôli Marfanovmu syndrómu často nemotorne a v každodennom živote sú obmedzovaní. Môžu sa vyskytnúť aj rôzne psychologické sťažnosti a ťažkosti. Najmä mladí ľudia môžu trpieť vážnymi psychickými ťažkosťami v dôsledku slepoty.

Spravidla nie je možná kauzálna liečba Marfanovho syndrómu. Liečba je preto vždy symptomatická a jej cieľom je zmierniť príznaky. Spravidla sa nedá všeobecne predpovedať, či bude choroba postupovať pozitívne. Vo väčšine prípadov sa však zrak nedá obnoviť, takže postihnutí sú v každodennom živote závislí od vizuálnych pomôcok.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

V prípade znateľných a neprirodzených zmien spojivového tkaniva súvisiacich s vekom je potrebné vyhľadať lekára, aby sa príznaky objasnili. Ak existujú zvláštnosti kože, nepravidelnosti tvaru a farby kože alebo poruchy pohybového aparátu, je to znepokojujúce. Mali by ste preskúmať a liečiť obmedzenia pohyblivosti, problémy so zrakom alebo kardiovaskulárny systém. Znížený zrak je dôvodom na obavy. Pre Marfanov syndróm sú charakteristické krátkozrakosť a nepravidelný srdcový rytmus. Návšteva lekára je vhodná v prípade rýchleho vyčerpania pri vykonávaní fyzických aktivít alebo pri vyčerpaní. Poruchy spánku, vnútorný nepokoj alebo psychologické nepravidelnosti spôsobené príznakmi by sa mali prekonzultovať s lekárom.

Osoby, ktoré sú obzvlášť predĺžené, by mali navštíviť lekára. Ak sú končatiny neobvykle dlhé v pomere k telu, je to známka ochorenia, ktoré by sa malo diagnostikovať. Preťaženie kĺbov a deformácie rôznych častí tela sa považujú za znepokojujúce a mali by byť skontrolované lekárom. Poruchy svalového systému, nemožnosť úplného natiahnutia kĺbu a problémy s vykonávaním každodenných povinností by mal posúdiť lekár. Ak existujú nevysvetliteľné strie na pokožke alebo sa hromadí vzduch v hornej časti tela, je potrebný lekár.

Liečba a terapia

Príčinná, tj. Liečba Marfanovho syndrómu súvisiaca s príčinami nie je známa, všetky formy liečby sú preto symptomatické a ich cieľom je zlepšiť kvalitu života postihnutých. Pre úspech liečby je rozhodujúca interdisciplinárna starostlivosť, pretože zdravotné obmedzenia môžu byť vždy viac či menej ovplyvnené na všetky orgánové systémy.

Kardiológovia, oftalmológovia, ortopédi a fyzioterapeuti majú mimoriadny význam v odbornej starostlivosti o pacientov s Marfanovým syndrómom. Zmeny aorty musia byť starostlivo sledované, pretože od určitého stupňa závažnosti existuje náznak chirurgického zákroku alebo výmeny srdcovej chlopne.

S primeranou lekárskou starostlivosťou možno zabezpečiť nielen prijateľnú kvalitu života, ale aj takmer normálnu dĺžku života. V prípade náhlych zmien videnia je potrebné okamžite vyhľadať očného lekára. Odstránenie šošovky alebo použitie širokouhlých špeciálnych okuliarov nie sú pre pacientov s Marfanom neobvyklé.

Lieky nájdete tu

Výhľad a predpoveď

Prognóza Marfanovho syndrómu je zlá. Napriek všetkému úsiliu sa dedičná choroba nedá vyliečiť. Kauzálna terapia nie je možná, pretože zásah do ľudskej genetiky nie je povolený zo zákonných dôvodov. Lekári a zdravotnícki pracovníci sa zameriavajú na symptomatickú liečbu. Avšak terapeutické možnosti, ktoré je možné použiť, nie sú dostatočné na dosiahnutie úplného zbavenia sa príznakov.

Ak dôjde k nepriaznivému vývoju choroby, postihnutý človek môže predčasne zomrieť. Preto je pri stanovení diagnózy rozhodujúce pre ďalší vývoj. Okrem zvýšeného rizika rozvoja duševných chorôb vedie syndróm často aj k poruchám kardiovaskulárneho systému. V zložitých podmienkach sa z nich môže vyvinúť infarkt, a tým pádom život ohrozujúci stav. Pacienti s Marfanovým syndrómom môžu navyše úplne oslepnúť. Kvalita života postihnutej osoby je tak počas celého jej života nesmierne zhoršená.

Ak sa s terapiou začne včas, je možné dosiahnuť zlepšenie, a tým aj optimistickejšiu prognózu. Aj keď sa nedosiahnu žiadne príznaky, dá sa zabrániť predovšetkým sekundárnym ochoreniam kardiovaskulárneho systému. Pozitívne zmeny zraku je možné navyše dosiahnuť včasnou diagnostikou. Čím skôr sa začne terapia, tým vyššia je pravdepodobnosť, že sa dosiahne priemerná dĺžka života.

prevencia

Priama prevencia bohužiaľ stále nie je možná kvôli dedičstvu. Genetická diagnostika stále nie je uskutočniteľná z dôvodu veľkého počtu rôznych mutácií v jednom géne. Pre zvládnutie chronického priebehu ochorenia je rozhodujúca diagnóza čo najskôr, už v dojčenskom veku pomocou genetického rozboru krvi.

S touto prvotnou znalosťou môžu postihnutí urobiť veľa pre to, aby pozitívne ovplyvnili priebeh ochorenia. To siaha od správneho výberu povolania po aplikácie na určenie zníženia zárobkovej schopnosti až po účasť na prednáškach alebo svojpomocných skupinách.

Následná starostlivosť

Pretože liečba Marfanovho syndrómu je pomerne zložitá a zdĺhavá, následná starostlivosť sa zameriava na zmiernenie nepohodlia. Postihnutí by sa mali snažiť vybudovať pozitívny prístup aj napriek vypätiu. Relaxačné cvičenia a meditácie môžu pomôcť upokojiť a zamerať myseľ. Toto je základný predpoklad pre dlhodobé dobré zvládnutie choroby.

Marfanov syndróm je vo väčšine prípadov spojený s rôznymi sťažnosťami a komplikáciami, ktoré majú zvyčajne veľmi negatívny vplyv na kvalitu života postihnutého človeka a naďalej ho znižujú. Choroba sa nedá úplne vyliečiť, takže pacient je vždy závislý od liečby lekárom.

Pretože postihnutí často nie sú schopní zvládnuť svoj každodenný život sami a sú odkázaní na pomoc iných ľudí, môže to znížiť ich sebavedomie. Marfanov syndróm niekedy vedie k psychickému rozrušeniu alebo depresii, a preto môže pomôcť objasniť to u psychológa. Sprievodná terapia môže pomôcť vyviesť duševnú rovnováhu z nerovnováhy a posilniť pohodu.

Môžete to urobiť sami

V prípade Marfanovho syndrómu je najdôležitejším opatrením pravidelná kontrola u špecialistu. Tento stav môže spôsobiť vážne komplikácie, ak pacient nie je dôsledne sledovaný a príznaky sú liečené. Pre genetické ochorenie sú navyše k dispozícii iba veľmi obmedzené svojpomocné opatrenia.

Predovšetkým je dôležité, aby bolo dieťa vždy sledované. Ak spozorujete akékoľvek nápadné príznaky, napríklad závrat alebo búšenie srdca, mali by ste okamžite vyhľadať lekára. Na liečbu malformácií sa môže použiť fyzioterapeutická liečba. Dotknuté osoby by sa navyše mali v každodennom živote správať opatrne, aby nedošlo k vážnym zraneniam a zlomeninám. Rodičia detí s Marfanovým syndrómom by mali čo najskôr vyhľadať pomôcky ako okuliare, barle alebo invalidný vozík. Niekedy musí byť byt upravený pre postihnutých, aby postihnutým uľahčil každodenný život.

Je indikované komplexné terapeutické poradenstvo, pretože sa zvyčajne vyskytujú aj psychologické ťažkosti. Postihnutí sa naučia chorobu a jej následky akceptovať a dokážu sa vyrovnať s obavami, ktoré sú s ňou spojené. Môžete tiež navštíviť svojpomocnú skupinu.