Nesidioblastóza

V Nesidioblastóza pankreas sa zväčšuje vo forme hyperplázie buniek ostrovčekov a spôsobuje u pacienta ťažkú hypoglykémiu s neurologickými príznakmi. Toto ochorenie je dedičné a je dôsledkom mutácie génu lokusu p15.1 na chromozóme 11. Liečba je konzervatívna alebo resekciou.

Obsah

Čo je nesidioblastóza?

Hyperplázie sú skupina chorôb, ktoré súvisia so zväčšením určitých tkanív alebo orgánov. Príčinou zväčšenia veľkosti je zvýšenie počtu buniek. V pankrease sa nachádzajú takzvané Langerhansove ostrovčeky, ktoré zodpovedajú akumulácii endokrinných buniek pre metabolizmus uhľohydrátov.

Hyperplázia dedičných buniek ostrovčekov je tzv Nesidioblastóza. Choroba bude tiež pretrvávajúca hyperinzulinemická hypoglykémia zavolal a prejavuje sa v kojeneckom veku. Hyperplázia buniek ostrovčekov spôsobuje hlavne neuroglykopenické príznaky a je častou príčinou hypoglykémie. Medzi najdôležitejšie neurologické sprievodné príznaky choroby patria poruchy videnia, poruchy reči a zmätenosť, ktoré dávajú hyperplázii buniek ostrovčekov klinicky podobný obraz ako mozgová príhoda.

Familiárna forma ochorenia často spôsobuje u novorodencov vznik závažnej hypoglykémie, ktorá môže pretrvávať až do dospelosti. Najmä v dospelosti lekár pri úvahách o popísaných príznakoch zvyčajne nemyslí na nesidioblastózu ako prvú.

príčiny

Sprievodné príznaky hypoglykémie sú prirodzeným dôsledkom hypertrofie a sú preto nepriamym dôsledkom genetickej mutácie. Pozorovalo sa familiárne hromadenie pre nesidioblastózu. Toto ochorenie je preto dedičné a nezdá sa, že by sa vyskytovalo sporadicky.

Z dôvodu hlavného príznaku hypoglykémie je diagnóza familiárnej nesidioblastózy často zložitá. V prípade hypoglykémie sa genetická mutácia predpokladá zriedka. Hyperplázia ostrovčekových buniek je však najčastejšou príčinou príznakov ťažkej hypoglykémie, najmä u malých detí.

Príznaky, ochorenia a znaky

Hlavným príznakom pacientov s nesidioblastózou je zväčšený pankreas. Sprievodné príznaky sa vyskytujú pri zvýšení počtu buniek, hypoglykémii. To znamená, že postihnutí trpia typickými príznakmi hypoglykémie. Okrem chvenia a potenia môže byť hypoglykémia spôsobená napríklad búšením srdca alebo búšením srdca. Typickým príznakom je tiež túžba a bledosť.

Pri závažnej hyperglykémii môžu byť tieto príznaky spojené s neurologickými príznakmi. Môže sa u vás vyskytnúť ospalosť, zmätenosť alebo ťažkosti s rozprávaním. To isté platí pre poruchy zraku, poruchy zmyslov, psychózy a atypické správanie. Hypoglykémiu môžu sprevádzať aj závraty a bolesti hlavy.

Ak hladina cukru naďalej klesá a dosahuje extrémnu hladinu, môžete stratiť vedomie alebo dokonca kómu. Vo väčšine prípadov nesidoblastózy neexistuje mierna, ale mimoriadne závažná hypoglykémia, ktorá sa klinicky prejaví všetkými spomenutými príznakmi.

Diagnóza a priebeh ochorenia

Diagnóza nesidioblastózy predstavuje pre lekára výzvu. Napríklad neurologické príznaky ho ľahko prinútia myslieť na neurologické ochorenie alebo mozgovú príhodu u dospelých. Ak sa zistí súvislosť s hypoglykémiou, ešte to automaticky neznamená, že pacient má diagnostikovanú nesidioblastózu.

Zobrazenie zväčšeného pankreasu môže viesť aspoň k podozreniu na diagnózu nesidioblastózy. Biopsia zvyčajne poskytuje konečné informácie a potvrdzuje diagnózu. Diagnóza je ľahšia, ak je rodina s dedičnou chorobou už oboznámená. Takže lekár dokáže zistiť klinický obraz aj po absolvovaní anamnézy.

Komplikácie

Vyskytuje sa tiež ospalosť a poruchy koncentrácie a koordinácie. Ochorenie a ďalšie poruchy citlivosti sa môžu vyskytnúť aj v dôsledku nesidioblastózy a sťažujú pacientovi každodenný život. Nesidioblastóza ďalej vedie u pacienta ku kóme alebo strate vedomia. Ak sa choroba nelieči, zvyčajne vedie k smrti.

Liečba tejto choroby sa vykonáva pomocou liekov. Nie sú žiadne komplikácie. Zaručený pozitívny priebeh ochorenia sa však nedá vždy predvídať. Spravidla je potrebné človeku odstrániť pankreas. Očakávaná dĺžka života pacienta je tiež vo väčšine prípadov znížená v dôsledku choroby.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak už bola nesidioblastóza v rodine diagnostikovaná, potomstvo by malo byť vždy geneticky vyšetrené. Týmto spôsobom môžete vopred reagovať na možné ochorenie a vytvoriť plán liečby.

V prípade príznakov ako sú závraty, nestabilná chôdza, bolesti hlavy alebo celkový pocit choroby je potrebné vyhľadať lekára. Nadmerné potenie, chvenie končatín alebo neplánovaná zmena hmotnosti sú príznakmi zdravotného problému, ktorý by sa mal vyšetriť a liečiť. Ak dôjde k opuchu hornej časti tela, pocitu napätia vo vnútri tela alebo k celkovej nevoľnosti, je potrebné vyhľadať lekára. Ak dôjde k rôznym funkčným poruchám, dôjde k poruche trávenia, alebo ak dotknutá osoba trpí chuťou na jedlo, je potrebné vyhľadať lekára. Nepravidelný srdcový rytmus, búšenie srdca alebo pocity strachu sú znakmi v organizme existujúceho ochorenia. Ak príznaky pretrvávajú dlhší čas alebo sa zhoršujú, je nutný lekár.

Dezorientáciu, ospalosť alebo zmätenosť by mal objasniť lekár. Indikujú poruchy pamäti, ktoré si vyžadujú zásah. Prerušenia toku reči sa tiež považujú za znepokojujúce a je potrebné ich vyšetriť. V prípade akútneho stavu ohrozujúceho zdravie by mal byť pohotovostný lekár upozornený a mali by byť vykonané opatrenia prvej pomoci.

Liečba a terapia

Kauzálna terapia nie je v súčasnosti k dispozícii pre pacientov s nesidioblastózou. Toto ochorenie je genetické ochorenie založené na mutácii. Z tohto dôvodu by sa to dalo vyliečiť nanajvýš pomocou prístupov génovej terapie. Tieto prístupy sa v súčasnosti skúmajú, zatiaľ však nedosiahli klinickú fázu. Preto sa nesidioblastóza v súčasnosti lieči iba symptomaticky.

Symptomatická liečba zodpovedá primárne zníženiu hypoglykémie. Na zvýšenie hladiny cukru v krvi sú k dispozícii rôzne možnosti, ktoré možno označiť za konzervatívne terapeutické kroky. Liečba zvyčajne spočíva v kombinácii diétnych opatrení a liekov.

Pri liekovej terapii možno okrem podávania analógov somatostatínu alebo nifedipínu zvážiť napríklad aj podanie diazoxidu. Tento terapeutický krok je doplnený o diétu so zníženým obsahom leucínu. Mnoho pacientov adekvátne nereaguje na uvedené lieky alebo na stravovacie opatrenia.

Pre týchto pacientov je najdôležitejším terapeutickým opatrením subtotálna resekcia pankreasu. V mnohých prípadoch sa tento chirurgický zákrok spočiatku javí ako liečivý. Nedostatočná chirurgická resekcia pankreasu má takmer vždy za následok recidívy. Aby sa odstránila príčina stavu, musí sa pankreas vymeniť alebo minimálne z 90 percent odstrániť.

Pri miere resekcie okolo 90 percent však existuje vysoké riziko pre pacientov, že sa po resekcii vyvinie diabetes mellitus. Z tohto dôvodu musí byť cukor v krvi vždy sledovaný po resekcii v špeciálne navrhnutých centrách.

Lieky nájdete tu

Výhľad a predpoveď

Pretože nesidioblastóza je genetické ochorenie, postihnutá osoba sa musí naučiť žiť s ňou a integrovať rôzne opatrenia do svojho každodenného života. Dlhodobá liečba drogami pôsobí proti hypoglykémii. Denný príjem liečiva je teda pre pacienta životne dôležitý.

Okrem toho sa musia striktne dodržiavať stravovacie opatrenia predpísané lekárom. To si vyžaduje adekvátne vzdelanie a úplnú zmenu stravovania pre tých, ktorí trpia nesidioblastózou. Mnoho pacientov dobre reaguje na vyššie uvedené lieky a stravovacie opatrenia, a majú tak dobrú prognózu, ako dostať túto chorobu pod kontrolu a naučiť sa s ňou žiť. Ak sa nesidioblastóza liečila chirurgicky a následkom toho sa vyvinul cukrovka (diabetes mellitus), musí postihnutý dodržiavať celý život prísnu diétu.

Nesidioblastóza výrazne obmedzuje každodenný život chorých. Aj pri spomenutých liečebných metódach by sa pacient mal vyhnúť stresu a fyzickej námahe po celý život a držať diétu. Je tiež potrebné neustále strážiť hladinu cukru v krvi človeka. Mali by sa natrvalo naplánovať aj dôkladné lekárske kontroly. Bohužiaľ, neexistuje žiadna nádej na úplné zotavenie. Naučiť sa žiť s chorobou a integrovať ju do každodenného života je nevyhnutné pre rozsiahle zbavenie sa príznakov.

prevencia

Nesidioblastóze sa nedá zabrániť s veľkým sľubom, pretože ide o genetické a rodinné ochorenie. V najširšom zmysle slova možno genetické poradenstvo označiť ako preventívne opatrenie.

Následná starostlivosť

Jedným z účelov následnej lekárskej starostlivosti je zabrániť opakovanému výskytu choroby. Pretože sú však za nesidioblastózu zodpovedné genetické príčiny, je príčinná liečba nemožná. Iba sťažnosti je možné vyriešiť dlhodobým liečením. To znamená, že následná starostlivosť o nesidioblastózu má iné ciele ako napríklad nádorové ochorenia. U týchto existuje prinajmenšom šanca, že dočasne alebo natrvalo zmiznú.

Liečba sa väčšinou vykonáva pomocou liekov. Navrhuje sa aj diéta. Lekári sľubujú, že dôsledným vykonávaním liečby príznaky ustúpia. Lekár a pacient sa dohodnú na rytme následných kontrol. Je potrebné skontrolovať účinnosť liečby a vyhnúť sa komplikáciám.

Zobrazovacie metódy a rozbor krvi poskytujú jasnosť o vývoji ochorenia. Následná starostlivosť sa zvyšuje, ak zvolená terapia nemá požadovaný účinok. Potom sa naskytne otázka chirurgického zákroku.

Na konci tohto článku je tiež vhodná následná starostlivosť, pretože recidívy nie sú nezvyčajné. Existuje tiež zvýšená pravdepodobnosť vzniku diabetes mellitus, čo vedie k ďalšej liečbe. Nesidioblastóza si v zásade vyžaduje zmenu stravovacích návykov, o ktorých sa diskutuje na konzultácii.

Môžete to urobiť sami

Nesidioblastóza je závažné ochorenie, ktoré musí v každom prípade liečiť lekár. Chorí ľudia môžu terapiu podporovať udržiavaním vyváženej stravy. Je dôležité vyhnúť sa jedlám s vysokým obsahom tukov a konzumovať veľa potravín bohatých na vitamíny. Jedlo s aminokyselinami by sa malo konzumovať v zníženom množstve. Okrem toho by ste sa mali vyhnúť alkoholu, kofeínu a iným luxusným potravinám.

Na potlačenie hypoglykémie by sa mal cukor konzumovať iba v miernom množstve. Lekár tiež nariadi odpočinok a relaxáciu. Stres a fyzická námaha môžu zhoršiť typické príznaky, a preto je potrebné sa im vyhnúť. Pretože nesidioblastóza je ochorenie, ktoré môže viesť k hypoglykémii a iným ochoreniam, je nevyhnutný prísny lekársky dohľad. Dotknutí ľudia by si tiež mali viesť denník sťažností a zaznamenať doň všetky príznaky a sťažnosti. Ak uvedené opatrenia nebudú účinné, musíte o tom informovať lekára.

Rodičia postihnutých detí môžu vyhľadať terapeutickú podporu z dôvodu veľkého psychického stresu, ktorý je s touto chorobou spojený. Fyzické ťažkosti, ako je dýchavičnosť a nervozita, sa dajú zmierniť fyzioterapiou a cvičením.