V krvi matky

Celá dráma sa odohráva v prvých desiatich minútach. Astrid a Markus sú partneri - v práci i v posteli, rodičia deväťročnej dcéry a plní očakávaní, že sa im čoskoro narodí druhé dieťa. Film „24 týždňov“ rozpráva príbeh tohto tehotenstva v silných obrazoch, fiktívnych a napriek tomu pravdivých. Nevýznamné klebetenie o palacinkách sa stáva symbolom takmer neznesiteľnej banality, keď sa pár dozvie, že na nenarodené dieťa je s najväčšou pravdepodobnosťou zasiahnutý Downov syndróm.

Nie každé slovo je zdokumentované, chýbajú fragmenty výchovného rozhovoru, vedomé medzery si všimneme aj neskôr a možno práve vďaka nevysloveným je vnímateľná špeciálna situácia skutočne postihnutých rodičov. Ide pod kožu. Hrôza, nádej, radosť, smútok a boj so zodpovednosťou. Dva listy papiera v rukách gynekológa, náš pohľad padá na stĺpcové grafy, krv bola vyšetrená, v 12. týždni tehotenstva; „AN skríning“ je tiež zaznamenaný v anamnéze. Potom prelomilo mlčanie veta: "Test tiež ukázal: Bude to chlapec."

Každý, kto chodí do kina, teraz sprevádza Juliu Jentsch a Bjarne Mädel ako filmový pár na intímnej jazde na emóciách na horskej dráhe, ktorá ešte zďaleka nekončí, keď Astrid v siedmom mesiaci konečne prerušila svoje tehotenstvo. Takže teraz sa rozhodne proti dieťaťu s vážnymi srdcovými chorobami, ale želá si, aby mohla urobiť iné rozhodnutie, mala by viac sily, menej strachu. Celovečerný film málokedy dokázal zaujať tak chúlostivou témou, pričom bol bezohľadne úprimný bez toho, aby všetko vysvetlil do posledných detailov a rozoberal ho pred kamerou. Niektoré scény sú drastické, iné dojímavé. Vždy blízko a hrôzostrašne realistické; Riaditeľka Anne Zohra Berrached uskutočnila počas „24 týždňov“ rozsiahly výskum a realizovala ho pomocou odborných lekárov.

Čo hovoria testy?

Čo to vlastne je za test, ktorého výsledkom je - prvá rana osudu hneď na začiatku, zostáva nespomenutá. Tu je to detail, ale v klinickej praxi stále viac zohráva úlohu, pretože s novými možnosťami včasnej diagnostiky rastie potreba rád: Čo chcem vedieť? Čo mi môže povedať test: je moje dieťa zdravé? Vyvíja sa to normálne? „Mnoho rodičov prirovnáva neinvazívne krvné testy, ktoré sú dnes k dispozícii, k zdravotnej kontrole, čím potláča skutočnosť, že trizómia nie je jediným rizikom,“ hovorí Annegret Geipel, ktorá vedie oddelenie prenatálnej medicíny vo fakultnej nemocnici v Bonne.

V prvom trimestri však rutina podľa zvyčajného záznamu o materstve nezahŕňa krvný test ani takzvaný NT skríning, ktorý sa ľudovo označuje ako meranie záhybu krku. Tehotná žena si však môže na svoje náklady zvoliť ďalšie preventívne testy z katalógu IGeL, ak si želá objasnenie pomocou presnejších ultrazvukových záznamov a biochemických laboratórnych hodnôt: neinvazívne, na rozdiel od odberu choriových klkov alebo testu plodovej vody - tieto zásahy sú spojené s, aj keď sú malé, existuje riziko potratu. Pred piatimi rokmi prišiel na trh prvý test na svete, ktorý izoluje a analyzuje genetické informácie plodu zo vzorky krvi matky. Teraz je napríklad možné určiť do niekoľkých dní, či má nenarodené dieťa trizómiu chromozómu 21, t. J. Downov syndróm.

K dispozícii je dokonca aj úplná analýza

Medzitým súťaží niekoľko poskytovateľov, v Nemecku napríklad spoločnosti Natera, Ariosa a Lifecodexx. A rodičia teraz môžu zistiť ďalšie chromozomálne nesprávne distribúcie, určenie pohlavia je drobná záležitosť. V Spojených štátoch ponúka program „MaterniT® GENOME“ dokonca úplnú analýzu na identifikáciu ďalších alebo chýbajúcich častí chromozómov alebo zmien v celých chromozómoch. A to už v 10. týždni tehotenstva, ako inzeruje spoločnosť Sequenom na svojich webových stránkach, priekopnícka spoločnosť v tejto oblasti.

Tieto neinvazívne metódy prenatálnej diagnostiky sú založené na objave z roku 1997, ktorý zaradil Cambridgea a oxfordského vedca Yuk-Ming Dennis Lo do neoficiálneho užšieho výberu Nobelovej ceny za chémiu. Toto ocenenie tento rok dostali traja ďalší vedci, ale Dennis Lo bol horúcim kandidátom na vážiaci zoznam mediálnej spoločnosti Thomson Reuters.

Dnes Lo je riaditeľom Inštitútu zdravotníckych vied Li Ka Shing a profesorom chemickej patológie na Čínskej univerzite v Hongkongu. Ako prvý vysledoval bezbunkovú DNA plodu v krvi tehotných žien, preto spolu s kolegami vyvinuli preventívny test na Rh faktor. Ale to bol len začiatok a jednou z najväčších výziev je identifikácia fetálnej DNA v krvnej plazme matky, ktorej podiel sa zvyšuje počas tehotenstva, ale na analýzu by mal byť minimálne štyri až päť percent.

Ceny klesajú

Náklady na tieto metódy molekulárnej genetickej diagnostiky znášajú pacienti v Nemecku. Najskôr bolo treba zaplatiť okolo 1200 eur, teraz je to 350 až 450 eur. „A ceny stále klesajú,“ hovorí Annegret Geipel. Práve bolo oznámené, že testy Harmony od spoločnosti Ariosa budú od 1. októbra stáť iba 249 alebo 299 eur. Spolkový spoločný výbor tiež v auguste inicioval proces posudzovania s cieľom skontrolovať, či zdravotné poisťovne prevezmú kontrolu, ak sa má určiť riziko trizómie chromozómov 21, 13 a 18. Avšak „v úzkych medziach použitia pri vysokorizikových tehotenstvách“, zatiaľ čo Nemecká spoločnosť pre ľudskú genetiku požaduje, aby tieto neinvazívne prenatálne testy neboli tehotným ženám odopreté. Takzvané testy cfDNA by sa mohli použiť aj ako primárna skríningová metóda na trizómiu plodu 21 u tehotných žien všetkých vekových a rizikových skupín, je spoločným odporúčaním niekoľkých odborných spoločností v Nemecku, Rakúsku a Švajčiarsku, ktoré odkazujú na medzinárodné štúdie.

„Presnosť trizómie 21 presahuje kombináciu biochémie a špecializovaného ultrazvuku,“ potvrdzuje Geipel. Miera falošne pozitívnych výsledkov je tiež nižšia. To znamená, že existuje menej údajných podozrivých prípadov, ktoré by sa potom museli objasniť pomocou invazívnych metód. „Vyhnete sa niektorým prepichnutiam,“ hovorí Geipel. Všíma si, že rodičia, ktorí sa rozhodnú mať dieťa tak či onak, sú z neinvazívnych testov spokojní. "Mnohí chcú byť informovaní a mať čas sa na to pripraviť," informuje Subhashini Chandrasekharan z Globálneho zdravotníckeho inštitútu na Duke University. Geipel je presvedčený, že sú nevyhnutné komplexné informácie o krvných testoch a ich výpovednej hodnote; tiež by neodporúčala hľadať Turnerov alebo Klinefelterov syndróm, pretože ide o relatívne mierne odchýlky.

Ako by si sa rozhodol ty Film „24 týždňov“ kladie túto otázku v miestnosti a v jednej z najintenzívnejších scén má odpoveď pôrodnej asistentky: „Takéto rozhodnutie môžete urobiť, iba ak ho musíte urobiť.“