Wilsonova choroba (choroba ukladania medi)

Ak pečeň nevylučuje meď normálne, môže to mať hrozné následky. Medené usadeniny spôsobujú vážne poškodenie pečene a mozgu

Wilsonova choroba niekedy vykazuje zlatohnedozelený krúžok na okraji očnej rohovky, takzvaný Kayser-Fleischerov krúžok rohovky (ako je tu znázornené na fotografii).

Asi jedným z 30 000 ľudí trpí ochorením ukladania medi (Wilsonova choroba, Wilsonova choroba). Príčinou je zmena genómu. Dedičstvo choroby ukladania medi je autozomálne recesívne. To znamená, že choroba sa dedí bez ohľadu na pohlavie a že sa choroba rozvinie, iba ak má niekto dva zmenené gény. Každý má každý gén dvakrát, jeden od otca a jeden od matky. V géne zodpovednom za Wilsonovu chorobu je dnes známych viac ako 300 rôznych spúšťacích zmien (tzv. Mutácií).

Príčina Wilsonovej choroby: neschopnosť vylučovať meď

Pečeň zvyčajne vylučuje prebytočnú meď žlčou do čriev. Táto schopnosť je pri Wilsonovej chorobe znížená. To vedie k ukladaniu medi, spočiatku v pečeni a neskôr v určitých oblastiach mozgu, bazálnych gangliách.

Aké sú príznaky Wilsonovej choroby?

Usadeniny medi zhoršujú funkciu postihnutého tkaniva a po chvíli môžu viesť k nepríjemným pocitom. Príznaky poškodenia pečene sa pohybujú od mierneho zvýšenia hodnôt pečene a tukov v pečeni až po akútny a život ohrozujúci zápal pečene alebo cirhózu pečene.

Postihnutie mozgu je podobné ako pri Parkinsonovom syndróme. Patria sem rigidita (rigidita), tras (tremor) a poruchy reči. Môžu sa vyskytnúť aj psychologické zmeny, ako sú problémy so správaním alebo depresia.

V detstve sa choroba zvyčajne javí ako ochorenie pečene. Ak sa Wilsonova choroba objaví prvýkrát v dospelosti, sú v popredí častejšie zmeny mozgu.

Kedy lekár vyhľadá Wilsonovu chorobu?

Ak sa do veku 45 rokov objavia príznaky, ktoré naznačujú ochorenie pečene s neznámou príčinou alebo podobné Parkinsonovej chorobe, malo by to byť dôvodom na hľadanie Wilsonovej choroby. Dôležitá je čo najskôr diagnostika, pretože vtedy je najlepšia šanca na výrazné zlepšenie príznakov.

Aké vyšetrenia vedú k diagnostike choroby ukladania medi?

Prelomové sú rôzne krvné testy. Typický je pokles sérového ceruloplazmínu. Toto je telo bielkoviny, ktoré obsahuje meď. Ďalej je tu znížená hladina medi v sére a zvýšená hladina medi v moči.

Dôkazom je vyšetrenie vzorky tkaniva z pečene s obsahom medi viac ako 250 mikrogramov na jeden gram sušiny.

Súčasťou diagnostiky je navyše aj vyšetrenie u očného lekára. Medený nános môže spôsobiť zlatohnedozelené sfarbenie okraja rohovky (takzvaný Kayser-Fleischerov krúžok. Ako to vyzerá, je znázornené na obrázku vyššie).

Ako lekár lieči Wilsonovu chorobu?

Cieľom liečby je znížiť obsah medi v tele odstránením zvýšeného množstva medi pomocou liekov. Patria sem chelatačné činidlá (trientín a D-penicilamín) a zinok. Postihnuté osoby musia dôsledne pokračovať v tejto liečbe po celý svoj život, najmä - podľa pokynov lekára - počas tehotenstva. Je dôležité kontrolovať metabolizmus medi najmenej každých šesť mesiacov. Tiež sú potrebné pravidelné kontroly pečene (hodnoty pečene a ultrazvuk) a neurologické príznaky.

Ak sa v priebehu ochorenia vyskytne akútny zápal pečene so zlyhaním pečene, môže byť nevyhnutná transplantácia pečene. Ochorenie sa potom lieči súčasne, pretože nová pečeň dokáže dostatočne normálnym spôsobom dostatočne vylučovať meď.

Existujú preventívne opatrenia?

Pre postihnutých je rozhodujúci čas diagnostikovania. Pokiaľ depozícia medi neviedla k trvalému poškodeniu orgánov, prognóza ochorenia je veľmi dobrá. Včasná dôsledná liečba môže úplne zabrániť poškodeniu orgánov.

Odborníci preto odporúčajú príslušné vyšetrenia členom rodiny postihnutých osôb. Ak lekár diagnostikuje ochorenie týmto spôsobom skôr, ako sa prejavia prvé príznaky, môže samotné užívanie zinku často zabrániť nástupu ochorenia. Toto by sa ale malo prekonzultovať s lekárom.

Poradenský expert: Profesor Uta Merle, hlavný lekár pre gastroenterológiu vo Fakultnej nemocnici v Heidelbergu

Zvlnenie:

Herold G (ed.), Internal Medicine, Kolín nad Rýnom, 2012, s. 536

Pokyny pre diagnostiku a terapiu v neurológii, extrapyramídové motorické poruchy, registračné číslo M. Wilson AWMF 030/091, september 2012.,
online: http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/030-091l_S1_Morbus_Wilson_2012-1.pdf, prístup 29. júla 2013

Dôležitá poznámka:

Tento článok obsahuje iba všeobecné informácie a nemal by sa používať na samodiagnostiku alebo samoliečbu. Nemôže nahradiť návštevu lekára. Naši odborníci nemôžu odpovedať na jednotlivé otázky.