Nedostatok antitrombínu

The Nedostatok antitrombínu je dedičné vrodené ochorenie. Zvyšuje pravdepodobnosť výskytu trombózy. Nedostatok tiež spôsobuje zníženie koncentrácie a aktivity.

Obsah

Čo je nedostatok antitrombínu?

Vrodený nedostatok antitrombínu prvýkrát popísal Olav Egeberg v roku 1965. Antitrombín je glykoproteín, ktorý má inhibičný účinok na zrážanie krvi. Vyrába sa v pečeni a je súčasťou krvnej plazmy. 55 percent krvi pozostáva z krvnej plazmy. Obsahuje nebunkové časti krvi.

Hlavnou úlohou plazmy je transport zložiek bunkovej krvi. Nedostatok antitrombínu v krvnej plazme znamená, že existuje zvýšené riziko vzniku trombofílie. To znamená, že sa zvyšuje zrážanlivosť krvi. Okrem toho sa zvyšuje riziko tromboembolizmu. Len čo sa vyskytnú ďalšie rizikové faktory, ako je operácia alebo nehoda, chorý človek následne dostane trombózu.

V cieve sa tvorí krvná zrazenina. Funguje to ako krvná zrazenina a upcháva alebo sťažuje tok krvi. Zrazenina sa nazýva trombus. Môže sa tiež vytvárať v srdci a zastaviť tam tok krvi. Zrazenina sa môže vyvinúť v ktorejkoľvek tepne v celom krvnom riečisku a tam blokovať krv. To vytvára riziko srdcového infarktu alebo mozgovej príhody.

príčiny

Príčina nedostatku antitrombínu siaha späť do dedičnej génovej mutácie. Nedostatok antitrombínu je vrodené dedičné ochorenie, ktoré sa dedí ako autozomálne dominantná vlastnosť. Kvôli dominantnej dedičnosti choroby sa existujúci genetický defekt automaticky prenáša na dieťa najmenej od jedného rodiča. Výsledkom je, že akonáhle je mutovaný gén prítomný u jedného z rodičov, neexistuje spôsob, ako zabrániť prítomnosti antitrombínového deficitu.

Počas vývojovej fázy embrya dominuje v charakteristickom prejave dominantná alela nad recesívnou alelou. Výsledkom je, že sa dieťa narodilo s nedostatkom antitrombínu. Abnormality alebo okamžitá potreba lekárskeho zásahu sa však neočakávajú bezprostredne po pôrode.

Po prvej dekáde života sa to však mení. Trombóza bola diagnostikovaná u približne 80 percent pacientov pred 40. rokom života. Deficit antitrombínu je spôsobený mutáciami v géne SERPINC1. Nachádza sa v dedičnej línii na chromozóme 1 (1q23-q25.1).

Lieky nájdete tu

Príznaky, ochorenia a znaky

Kvôli vrodenej genetickej chybe bol od začiatku života v krvi nedostatok antitrombínu. Teoreticky sa preto môže trombóza vyvinúť ihneď po narodení. Pacienti trpia hlbokou žilovou trombózou. Etiológia sa často nedá konečne objasniť. Známkou proteínovej dysfunkcie môže byť nedostatok spánku.

Začínajúca trombóza nemusí byť nevyhnutne spojená s príznakmi v prvom štádiu. Príznaky existujúcej trombózy závisia od postihnutej časti tela, v ktorej sa vyskytuje. Známky sú často zreteľne viditeľné iba na nohách. V končatinách je pocit napätia alebo pocit ťažkosti. Pokožka sa v postihnutej oblasti zvyčajne cíti teplejšia. Ich farba sa mení na červenkastú alebo modrastú farbu.

Okrem toho trochu svieti. Niektorí pacienti hlásia ťahanie bolesti. Príznaky sú podobné ako u boľavých svalov. Pretože celková aktivita krvi je znížená v dôsledku nedostatku antitrombínu, u chorých ľudí sa čoraz viac dokumentuje necitlivosť v oblasti prstov alebo prstov. V týchto oblastiach sú citlivejšie na účinky chladu.

Diagnóza a priebeh

Diagnóza sa stanoví po odbere vzorky žilovej krvi. Hneď ako sa u pacienta objaví nápadne častá trombóza, vykoná sa na objasnenie krvný test. Nedostatok antitrombínu vedie k celoživotnému opakujúcemu sa tromboembolizmu. Intervaly medzi opakovaním sú variabilné a závisia od ďalších faktorov.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Spravidla má väčšina ľudí nedostatok antitrombínu z dôvodu genetického defektu ihneď po narodení, a je preto rozpoznaný veľmi skoro. U postihnutých sa vyskytujú trombózy žíl, ktoré sú pomerne závažné. Ak nedostatok antitrombínu ešte nebol diagnostikovaný, je potrebné vyhľadať lekára, ak je trombóza zreteľne viditeľná alebo ak má pacient nedostatok spánku.

Nedostatok antitrombínu nezriedka vedie aj k ťažkým končatinám, takže môžu existovať obmedzenia v pohybe. Koža na postihnutých miestach môže byť tiež veľmi teplá a v niektorých prípadoch bolestivá. Modrasté alebo červenkasté sfarbenie postihnutej oblasti môže byť tiež znakom nedostatku antitrombínu. Mali by ste sa tiež poradiť s lekárom, ak sa objaví necitlivosť alebo bolestivosť svalov, aj keď sa nevykonáva žiadna zvláštna činnosť alebo námaha. Vo väčšine prípadov sú rozdiely v teplotách zreteľnejšie aj v postihnutých oblastiach.

Spravidla môže diagnostikovať nedostatok antitrombínu praktický lekár. Ďalšiu liečbu zvyčajne vykonáva ortopedický chirurg.

Liečba a terapia

Pretože nedostatok antitrombínu je spôsobený genetickým nedostatkom, nemožno ho priamo liečiť. Ak pacient doposiaľ nemal žiadne príznaky, nepotrebuje trvalé lieky. Dostáva však vysvetlenie rizík. Liečba nedostatku vlastných antikoagulancií v tele sa vykonáva podávaním liekov.

Ich účinok je zameraný na zníženie zrážania krvi. Jeho obsah je antagonista vitamínu K. Po trombóze je pacient trpiaci nedostatkom antitrombínu natrvalo vysadený. To má znížiť opakujúce sa riziko trombózy.

Odporúča sa, aby ženy vysadili inhibítory ovulácie, ako sú antikoncepčné pilulky alebo iné estrogénové prípravky. Fajčiarom sa ponúkajú možnosti liečby úľavy od závislosti. V ďalšom priebehu terapie je pacient a jeho blízki príbuzní školení v podávaní injekcií heparínu. Tieto významne znižujú výskyt trombózy.

Výhľad a predpoveď

Pretože nedostatok antitrombínu je vrodenou chorobou, bez lekárskej starostlivosti neexistuje šanca na trvalú úľavu alebo vyliečenie. V procese prirodzeného hojenia sa neočakávajú žiadne zmeny v príznakoch nedostatku. Genetický defekt sa nedá vyliečiť podaním liekov alebo chirurgickým zákrokom. Zásah do genetiky človeka nie je povolený podľa súčasných vedeckých možností a právnych podmienok.

Napriek tomu existuje možnosť, že pacient nebude mať v priebehu života žiadne príznaky alebo poruchy. Pri nedostatku antitrombínu je možný život bez príznakov. Po diagnostikovaní poskytuje liečebný plán komplexné vysvetlenie zdravotného stavu pacienta a prvých príznakov zdravotného problému. Pri dodržaní týchto pokynov existuje veľmi dobrá šanca na zmiernenie existujúcich príznakov a prevenciu a liečbu trombózy.

Pri prvom náznaku nezrovnalosti sa odoberajú krvné koagulanty. Droga má rýchly účinok, takže sa zvyčajne zahojí do niekoľkých dní alebo týždňov. Na prevenciu trombózy sa môžu použiť dlhodobé lieky. Môže to podľa okolností prebiehať mesiace alebo niekoľko rokov.

Lieky nájdete tu

prevencia

Chorý je o chorobe primerane informovaný a zvyčajne mu sú podávané injekcie heparínu, aby bolo možné poskytnúť prvú pomoc v prípade trombózy. Medzi ďalšie preventívne opatrenia patrí vyhýbanie sa dlhému státiu alebo sedeniu. Vždy by sa malo spotrebovať dostatočné množstvo tekutiny. Strava by mala byť vyvážená a malo by sa zabrániť fajčeniu.

Antikoncepcii sa treba vyhnúť vždy, keď je to možné. Je dôležité dbať na to, aby žily neboli stiahnuté. Stáva sa to, keď sú kolená prudko ohnuté alebo sú nohy prekrížené dlhší čas. Na dlhé cesty alebo po operáciách je vhodné nosiť kompresné pančuchy.

Následná starostlivosť

Nedostatok antitrombínu je spôsobený genetickým nedostatkom. To sa nedá liečiť. Pacienti sa s chorobou musia vyrovnávať celý život. Následná starostlivosť teda nemôže byť zameraná na to, aby sa zabránilo opakovaniu príčiny. Ide skôr o to, aby ste každodenný život trávili do veľkej miery bez príznakov a bez komplikácií.

Krvný test objasňuje prítomnosť nedostatku antitrombínu. Na zmiernenie typických príznakov sú vhodné lieky, ktoré znižujú zrážanie krvi. Pacienti sú zodpovední za čerpanie predpísaných finančných prostriedkov. Ak je to potrebné, dávkovanie sa upraví po konzultácii s lekárom.

Pre postihnutých predstavuje každodenný život rôzne riziká. Zodpovedáte za prijatie preventívnych opatrení. Najmä dlhodobé státie a sedenie môže viesť k známym príznakom. Podľa toho sa musí upraviť súkromný a pracovný život. Obzvlášť nebezpečné sú náročné cesty, ktoré sa zvyčajne uskutočňujú v sede. Trombózne ponožky zabraňujú tvorbe krvných zrazenín.

Je vedecky známe, že fajčenie podporuje nedostatok antitrombínu, ako aj jednostrannú stravu. Dostatočná hydratácia má pozitívny vplyv na priebeh dedičného ochorenia. Ženy by sa mali uistiť, že užívanie antikoncepčných tabliet zvyšuje riziko trombózy. V prípade potreby môže gynekológ navrhnúť alternatívy antikoncepcie.

Môžete to urobiť sami

V prípade nedostatku antitrombínu by mala postihnutá osoba prehodnotiť možnosti správania a životného štýlu, ktoré podporujú tvorbu trombu. Zásadne sa treba vyhnúť fajčeniu alebo porovnateľným stimulantom. Okrem toho by ste nemali prijímať žiadne polohy, pri ktorých by mohlo dôjsť k zúženiu krvných ciev.

Sedenie v pozíciách, v ktorých je malý pohyb alebo niekoľkohodinový pevný postoj, tiež neprispieva k udržaniu vlastného zdravia. Krv sa hromadí a môže rýchlo viesť k tvorbe trombu.

Pred užitím určitých liekov alebo pred výberom správnej metódy antikoncepcie je potrebné zvážiť jednotlivé vedľajšie účinky. Napríklad užívanie antikoncepčných tabliet zvyšuje riziko vzniku trombózy. V prípade nedostatku antitrombínu sú užitočné dostatočné a pravidelné pohyby a dobre fungujúci obehový systém. Krvný obeh je možné stimulovať nezávisle za krátky čas pomocou rôznych tréningových jednotiek.

Nosenie pančúch s trombózou na dlhých cestách autom, vlakom alebo lietadlom zabraňuje tvorbe krvných zrazenín. Zároveň by ste sa mali vyhnúť oblečeniu alebo doplnkom, ktoré by mohli spôsobiť prekrvenie. Dotknutá osoba môže zabezpečiť, aby bola v každodennom živote zásobovaná dostatkom tekutín. Dospelí by mali vypiť dva litre denne pri bežnej námahe a mimo horúčavy.