Zamerajte sa na nové kožné ochorenia

_ Prof. Thomas A. Luger, Münster, podal prehľad najnovších dermatologických chorôb, ktoré rozdelil do dvoch skupín: na jednej strane nové dermatózy s zväčša neznámymi patomechanizmami, pre ktoré sú k dispozícii väčšinou iba popisné popisy prípadov; na druhej strane dermatózy vyplývajúce z objasnenie základného patomechanizmu.

Do prvej skupiny patrí infantilná prechodná kontrakcia hladkého svalstva pokožky [Torrelo A et al. J Am Acad Dermatol. 2013; 69: 498-500]. U postihnutých novorodencov sa tieto výčnelky zvyčajne objavujú na oboch dolných končatinách v prvých dňoch alebo týždňoch života. Spúšťacími faktormi sú chladné a/alebo mechanické podnety. Histologicky je pokožka normálna. Vo veku 18–24 mesiacov sa fenomén úplne normalizoval. Ako možné príčiny sú diskutované nezrelosť autonómneho nervového systému a prechodná precitlivenosť na mentolový receptor TRPM8, ktorý je zodpovedný za pocit chladu. „Ak by si mal niečo také vidieť, nemusí ťa to znepokojovať,“ povedal Luger úplne jasne kvôli tomu, že nálezy ustupujú samy od seba.

Prvýkrát bola Aplasia cutis congenita (ACC) opísaná v roku 1767, nový je variant s rozsiahlymi intrakraniálnymi arteriovenóznymi malformáciami [Gomez et al. Pediatr Dermatol. 2015; 32: e163–4]. V opísanom prípade malo dieťa niekoľko oválnych vpadnutých oblastí bez rastu vlasov na pokožke hlavy, ale neboli dokázané žiadne ďalšie abnormality. Prejavili sa až v siedmich rokoch, vrátane opakujúcich sa jednostranných bolestí hlavy, orbitálnych edémov a motorických porúch. Rozsiahle intrakraniálne arteriovenózne malformácie sa nakoniec prejavili na tomograme magnetickej rezonancie. Luger odporúčal dlhodobé sledovanie pacientov s ACC I. skupiny (pokožka hlavy, bez alebo iba s izolovanými anomáliami).

Druhá skupina zahŕňa dedičné syndrómy periodickej horúčky, ktoré sa líšia od klasických autoimunitných ochorení po objavení zodpovedajúcich génov. V posledných rokoch bolo pridaných niekoľko nových chorôb, medzi ktoré patria novšie varianty familiárnej studenej žihľavky (tiež nesprávne označovanej ako žihľavková vaskulitída), Muckle-Wellsov syndróm a neonatálny zápalový multiorgánový syndróm (NIM), ktoré boli nedávno zoskupené pod syndrómom periodickej horúčky (CAPS) spojeným s kryopyrínom. Klinicky sú CAPS veľmi heterogénne, takže diagnostika sa často oneskoruje. Pri familiárnej studenej žihľavke je hlavným spúšťačom chlad, zatiaľ čo pri Muckle-Wellsovom syndróme sa príznaky vyskytujú nezávisle od prechladnutia. Počiatočný prejav je veľmi variabilný, konjunktivitída a progresívna neurosenzorická strata sluchu robia z choroby viacsystémové ochorenie. NIN je ešte extrémnejšia, s masívnym postihnutím CNS, najťažšou formou CAPS. CAPS možno liečiť liekmi anakinra, rilonacept a canakinumab - vo všetkých prípadoch „mimo označenia“, ale podľa Lugera s mierou odpovede medzi 75% a 80%. Terapia anakinrou a kanakinumabom je možná od 8. mesiaca života.