Čo je to choroba kostí sklovca?

Osteogenesis imperfecta (O.I.) je známa ako choroba sklenených kostí, pretože kosti postihnutých ľudí sa lámu rovnako ľahko „ako sklo“. Ochorenie sklenených kostí je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré postihuje asi 6 000 ľudí v Nemecku. Osteogenesis imperfecta - v angličtine „neúplná tvorba kostí“ - má najvýraznejšiu vlastnosť so zvýšenou tendenciou k zlomeninám kostí. Postihnuté deti preto niekedy trpia zlomeninami kostí skôr, ako sa narodia.

Príčina zlomenín kostí

Príčina tohto ochorenia je genetická Porucha metabolizmu kolagénu. Kolagén je základným stavebným prvkom pre všetky typy tkanív - dodáva kostiam oporu a stabilitu a súčasne udržuje elastické spojivové tkanivo. Postihnutí ľudia neprodukujú dostatok alebo len nekvalitný kolagén.

Kvôli nedostatku kolagénu nemajú kosti dostatočnú oporu. Výsledkom je, že kosti sa deformujú a môžu sa pri najmenšom zaťažení zlomiť.

Priebeh ochorenia sklovitých kostí

Niektorí ľudia s ochorením sklovcových kostí si svoje ochorenie ani nevšimnú do dospelosti, zatiaľ čo iní trpia v ranom detstve toľko zlomených kostí, že sa nikdy nemôžu naučiť chodiť. Zlomeniny kostí sa často znižujú po puberte.

Počas hojenia takýchto zlomenín kostí sa tvorí neobvykle rýchle a nezvyčajne veľké množstvo kostného materiálu, čo môže viesť k deformáciám v miestach zlomenín. Tieto deformácie môžu vážne obmedziť voľný pohyb pacientov s O.I.

Urobte rozdiel medzi profesionálmi rôzne stupne závažnosti:

Typ 1: Kosti sa lámu veľmi rýchlo, ale opäť normálne rastú.
Typ 2: Prvé zlomeniny sa vyskytujú v maternici. Dieťa zriedka dosiahne dva roky.
Typ 3: Ťažké deformácie chrbtice znamenajú, že pacient musí často sedieť na invalidnom vozíku.

Ochorenie sklenených kostí: aké sú príznaky?

Toto ochorenie postihuje aj všetky ostatné tkanivá, ktoré vo svojej štruktúre obsahujú spojivové tkanivo. Ochorenie sklenených kostí sa preto môže rozšíriť na pokožku, šľachy, svaly, väzy a iné druhy tkanív - je slabé spojivové tkanivo.

Slabé spojivové tkanivo sa dá spoznať napríklad podľa strií alebo pavúčich žíl.

Okrem slabého spojivového tkaniva existujú aj ďalšie Príznaky ochorenie sklovcových kostí, napríklad:

Pľúca a problémy s dýchaním
„modriny“ po ľahkých hrčkách
Deformácia končatín, rebier a lebky
Skolióza (zakrivenie chrbtice)
kónické zakrivenie rohovky
Ochabnutie svalov
Pretiahnuteľnosť kĺbov
Nízky vzrast
Strata sluchu

Diagnóza osteogenesis imperfecta

Diagnózu ochorenia sklovcových kostí zvyčajne vykonáva a Analýza kolagénu spojivového tkaniva. Aj na jednom Röntgenový obraz Špecialista dokáže rozpoznať „sklenené kosti“ podľa ich takmer priehľadnej štruktúry, ktorá u zdravých ľudí vyzerá výrazne belšie a hrubšie.

Prostredníctvom a prenatálny ultrazvuk v maternici už môžu byť viditeľné deformované kosti.

Rôzne formy terapie chorôb sklovca

Pretože príznaky ochorenia sklovca sú veľmi odlišné, neexistuje všeobecne platné liečebné odporúčanie. Dedičné ochorenie pretrváva a je celoživotné zatiaľ nevyliečiteľné. Kauzálne účinná terapia stále neexistuje.

Existujú však rôzne terapeutické prístupy, ktoré vedú k zlepšeniu životnej situácie stabilizáciou chorobného stavu. Okrem prevencie nových zlomenín to zahŕňa liečbu liekmi, ktoré sa inak používajú proti osteoporóze. Mali by zvyšovať hustotu kostí a zabrániť tak novým zraneniam.

Aktívne zložky, ktoré sa používajú na liečbu osteogenesis imperfecta, sú napríklad:

Bisfosfonáty
Kalcitonín
Kalciferoly
fluorid

Diéta ako súčasť liečby

Vyvážená strava môže tiež podporiť liečbu chorôb kostí sklovca.

Špeciálne vápnik a dostatočné bielkoviny sú nevyhnutné pre regeneráciu kostí. Vápnik sa nachádza najmä v kale, ementáli a para orechoch. Potraviny ako tuniak a vajcia majú vysoký obsah bielkovín.

Okrem toho dostatočný príjem Vitamín D toto je bohaté napríklad na ryby a huby. Dôležitá vec pre tvorbu kostí Vitamín D3 je však generovaný iba slnečnými lúčmi na koži.

Cvičenie svalov ako doplnok terapie

Pri všetkých terapeutických opatreniach proti ochoreniu kostí sklovca je veľmi dôležité - pokiaľ je to možné - trénovať telo, aby si získalo podporné svaly. Nemali by však riskovať ďalšie zlomeniny.

Plávanie, aquabox, gymnastika a izometrické cvičenia, pri ktorých sú svaly striedavo napnuté a uvoľnené, sú preto vhodné pohyby. Neobvyklé pohyby by sa mali spočiatku vykonávať pod dohľadom fyzioterapeuta alebo skúseného trénera.

Viac článkov

Aktualizované: 28. 2. 2019 - Autor: Prepracované: Lena Kaarow