DGNS e

Hormonálna nerovnováha v dôsledku poruchy nadobličkovej kôry: maskulinizácia u dievčat, možný smrteľný následok v prípade kríz so stratou solí.

Liečba hormónmi.

Frekvencia: asi 1/10 000 novorodencov

Ochorenie javorovým sirupom

Porucha odbúravania aminokyselín: mentálna retardácia, kóma, možný smrteľný priebeh.

Liečba špeciálnou stravou.

Frekvencia: asi 1/20 000 novorodencov

Nedostatok biotinidázy

Porucha metabolizmu vitamínového biotínu: kožné zmeny, metabolické krízy, mentálne postihnutie, možný fatálny priebeh.

Liečba aplikáciou biotínu.

Frekvencia: asi 1/80 000 novorodencov

Karnitínové metabolické poruchy

Porucha metabolizmu mastných kyselín: metabolické krízy, kóma, možný fatálny priebeh.

Liečba špeciálnou stravou.

Frekvencia: asi 1/100 000 novorodencov

Galaktozémia

Porucha metabolizmu laktózy: slepota, telesné a duševné postihnutie, zlyhanie pečene, možné smrteľné následky.

Liečba špeciálnou stravou.

Frekvencia: asi 1/40 000 novorodencov

Glutaracidúria typu I

Porucha odbúravania aminokyselín: trvalé poruchy pohybu, náhle metabolické krízy.

Liečba špeciálnou stravou a podávaním aminokyselín.

Frekvencia: asi 1/80 000 novorodencov

Hypotyreóza

Vrodená hypofunkcia štítnej žľazy: závažné narušenie duševného a fyzického vývoja.

Liečba hormónmi.

Frekvencia: asi 1/4 000 novorodencov

Isovalerianová acidémia

Porucha odbúravania aminokyselín: mentálna retardácia, kóma.

Liečba špeciálnou stravou a podávaním aminokyselín.

Frekvencia: asi 1/50 000 novorodencov

Nedostatok LCHAD, VLCAD

Porucha metabolizmu mastných kyselín s dlhým reťazcom: metabolické krízy, kóma, slabosť svalov a srdcových svalov, možný fatálny priebeh.

Liečba špeciálnou stravou, vyhýbanie sa hladu.

Frekvencia: asi 1/80 000 novorodencov

Nedostatok MCAD

Porucha vo výrobe energie z mastných kyselín: metabolické krízy, kóma, možný fatálny priebeh.

Liečba podávaním karnitínu, vyhýbanie sa obdobiam hladu.

Frekvencia: asi 1/10 000 novorodencov

Cystická fibróza (cystická fibróza)

Porušenie výmeny solí v žľazových bunkách vedie k obmedzenej funkcii pľúc, pankreasu a ďalších orgánov s ťažkým zlyhaním rastu, zápalom pľúc atď.

Terapeutickými cieľmi sú prevencia a liečba infekcií dýchacích ciest, dostatočný prísun energie, enzýmov a vitamínov stravou.

Frekvencia: asi 1/3 300 novorodencov

Fenylketonúria

Porucha metabolizmu aminokyseliny fenylalanín: záchvaty, spasticita, mentálna retardácia.

Liečba špeciálnou stravou.

Frekvencia: asi 1/10 000 novorodencov

Jeden popisuje ťažká kombinovaná imunodeficiencia (SCID) Skupina genetických chorôb, cez jeden úplný nedostatok imunitnej obrany sú charakterizované.
Porušenie imunitných funkcií je výsledkom inhibície vývoja T, B a NK lymfocytov, ktoré sú potrebné na ochranu pred infekciami.

Zavedená liečebná terapia je alogénna Transplantácia kostnej drene alebo kmeňových buniek na vytvorenie neporušenej imunitnej funkcie. Pred a počas liečebnej terapie preventívne a podporné opatrenia.

Frekvencia: 1: 30 000 až 58 000 novorodencov (USA)
(Údaje pre Nemecko zatiaľ nie sú známe)

Tyrozineémia typu I.

Zriedkavé, autozomálne recesívne zdedené metabolické poruchy pri odbúravaní aminokyseliny tyrozínu, ktorá je založená na deficite enzýmu fumaryl-acetoacetáthydrolázy. Porucha enzýmu vedie k akumulácii hepatotoxických metabolitov. Pacienti sa zvyčajne prejavia v dojčenskom veku s akútnym ochorením pečene.

Poznámka: Pre odosielateľa a rodičov je dôležité vedieť, že výsledky skríningu na tyrozineémiu typu 1 nemajú vo výsledku skríningu samostatný riadok, ale sú zhrnuté pod acylkarnitínom/aminokyselinami. Na rozdiel od skríningu na cystickú fibrózu neexistujú pre pôrodné asistentky žiadne obmedzenia.

Dlhodobá dobrá prognóza existuje pri diéte a liečbe liekmi.