Nový vývoj v dietoterapii fenylketonúrie - diéta pre celý život

1 Nový vývoj v dietoterapii fenylketonúrie - strava pre život Katharina Dokoupil Detská klinika a poliklinika Dr. v. Detská nemocnica Hauner, Univerzita Ludwiga Maximiliána v Mníchove

2 Biochemická príčina PKU diéty fenylalanínhydroxyláza

3 PKU diéta dnes: tri piliere PKU diéta Zmes aminokyselín bez obsahu Phe nízkobielkovinové prírodné potraviny nízkobielkovinové dietetické potraviny

4 Vývoj v zmesiach AS 50. roky: Phy-free proteínové hydrolyzáty 70. roky: prvý pokrok: aminokyseliny namiesto hydrolyzátu (P-AM) 80. roky: rozdelenie podľa veku: - PKU 1 pre kojencov - PKU 2 pre malé a Školské deti - PKU 3 pre dospievajúcich a dospelých adekvátna náhrada mikroživinami

5 Vývoj v zmesiach AS od 90. rokov do roku 2003: počiatočná dojčenská výživa bez obsahu Phe, pridanie polynenasýtených mastných kyselín s dlhým reťazcom (LCPUFA), pridanie mikroživín na základe súčasných referenčných hodnôt DA-CH (2000), vrátane selénu, nová generácia AS -Mixy: Anamix (SHS) a PKU-Shake (Milupa) s arómou, chuťou a vôňou s KH a tukom Využitie dodávateľov AS 3: SHS, Milupa, metax

6 Vývoj výrobkov s nízkym obsahom bielkovín na konci 60. rokov: Recept na pečenie chleba s nízkym obsahom bielkovín: 500 g kukuričného škrobu 2 čajové lyžičky soli 15 g droždia, čerstvá 500 ml vody (vlažná), karob 40 g karobová guma alebo tragant (oba z lekárne) Asi po 50 minútach pečenia potrieme olejom

7 Prvé hotové zmesi na chlieb s nízkym obsahom bielkovín 1971 Hotová zmes + voda a droždie ľahšie pečenie Možné pečenie v rezerve a zmrazenie

8 PKU diéta Ako dlho? Je možné relaxovať alebo skoncovať s diétou po dozretí mozgu vo veku 8 - 10 rokov?

9 Popísané abnormality I neurologické abnormality (jemná motorika, tremor, hyperreflexia, poruchy chôdze, ataxia a slabá koordinácia) kognitívne schopnosti (spracovanie informácií, obmedzená početnosť atď.) Štrukturálne abnormality CNS: zmeny v správaní bielej hmoty, depresie a stavy úzkosti

10 Popísané abnormality II Makrocytárna anémia (nedostatok vitamínu B 12), anémia z nedostatku železa, ekzémy častejšie, bronchiálna astma, bolesti hlavy ako pacienti bez PKU, aterogénne profily lipoproteínov, homocysteín s nedostatočným prísunom vitamínu B 12 Zmeny imunitného systému (hladiny imunoglobulínov a populácie lymfocytov)

11 otázok o strave pre život s kvalitou života PKU, psychosociálne obmedzenia? Starostlivosť po detstve (stravovacia, sociálno-psychologická, neurologická)? Postoj dospelých pacientov k diéte? optimálna lekárska a výživová starostlivosť? nedostatok výživy (zinok, meď, selén, železo) klinické následky? strava s vysokým obsahom tukov a cukrov Nadváha? Aké kardiovaskulárne rizikové faktory?

12 odporúčaní APS pre hodnoty Phe v sére Hodnota Phe v sére do veku 10 rokov: 0,7 - 4 mg/dl rokov: 15 mg/dl> 15 rokov: 20 mg/dl účinná diéta a dodržiavanie odporúčaní vedie na normálne IQ (2-5 bodov pod súrodencami, ktorí nie sú PKU) Uvoľnenie stravy po 10. roku života nevedie k stratám IQ, ale v závislosti od aktuálneho Phe vedie k horším výsledkom neuropsychologických testov

13 Rozmanitosť PKU u dospelých s diagnostikovanou neskoro - a nikdy sa neliečila - ale liečila sa včas, - ale predčasne prerušila diétu - ale so zlým dodržiavaním diéty - s dôsledným dodržiavaním diéty PKU u matky

14 Raňajky: Obed: Popoludnie: Večera: rozložené do 3 prístavov. kcal EW Phe g mg 100 g nízkobielkovinového chleba 251 0, g rastlinného margarínu 72 0,0 25 g džemu 70 0,0 1 PKU, ženský. 57 rokov, 56 kg 150 g hranoliek 186 3, g kečupu z paradajok 22 0, g zeleniny 34 1, g repkového oleja 131 0,0 0 Mliečny koktail vyrobený z: 32 g nízkobielkovinového mlieka 160 1, g plnotučného jogurtu 66 3, g ovocia 36 0, g cukru 40 0, g chleba s nízkym obsahom bielkovín 251 0, g rastlinného margarínu 72 0,0 25 g zmesi s nízkym obsahom bielkovín 65 0, g čerstvého ovocia 78 0, g P-AM 3 SHS, 8 90 g nápoja v prášku 360 0,0 0 celkom:, 8 499

15 Cieľ liečby u dospievajúcich a dospelých s PKU Sérové hladiny fenylalanínu 16 Ťažkosti u dospievajúcich a dospelých s PKU Pravidelná a disciplinovaná strava je psychosociálny stres Snažte sa o nezávislosť od rodičov Vytvorte profesionálne a partnerské vzťahy s rovesníkmi Kuchárske zručnosti Stravovanie mimo domu Strava ako rušivý faktor Odmietnutie

17 Pomoc s diétou PKU pre dospievajúcich a dospelých Poradenstvo v stravovaní pre postihnutých! moderné médiá: napr. B. Internet, počítač Ponuka kurzov varenia a pečenia Nízkobielkovinové výrobky pre pohodlie Atraktívnejšie prípravky AS (chuť, vôňa, balenie) Svojpomocné skupiny

18 Materská PKU, keď sa snažíte mať deti: Pokusy o striktne chudobnú stravu Phe Je tolerovaná zmes AS? Osviežujúce: výpočet, výber potravy, príprava pred počatím: Sérová hodnota Phe: 2,0 6,0 mg/d Začiatok diéty: často dostatok bielkovín iba s mg Phe/d (1. trimester: 1,1 g/kg telesnej hmotnosti, 2. + 3. trimester: 1,3 - 1,4 g/kg telesnej hmotnosti) a kalórie dôsledne kontrolujú hodnoty Phe a Tyr po 20. týždni: výrazne vyššia tolerancia Phe

19 PKU diéta v budúcnosti? Terapia a výživa založená na potrebách Prevencia chorôb závislých od výživy (obezita, ateroskleróza, osteoporóza, rakovina atď.) Ovocie/zelenina päťkrát denne? Doplnenie n-3 mastných kyselín? Vápnik, vláknina?

20 päť dní na PKU? s toleranciou Phe 200 mg/d? (100 g kaleráb: 56 mg Phe, 100 g brokolice 119 mg Phe) Štúdia na 15 pacientoch s PKU (1-24 J) bez zvýšenia hodnoty Phe pri konzumácii ovocia a zeleniny s obsahom Phe v mg mg./100g Autori: Výpočet Phe pre tieto druhy ovocia/zeleniny možno vynechať MacDonald et al. J. Dediť. Metab. Dis. 26 (2003), ale: sú potrebné ďalšie štúdie!

21 N-3 mastných kyselín v PKU takmer žiadna spotreba neviditeľných tukov zo živočíšnych produktov Nenasýtené mastné kyseliny s dlhým reťazcom (LCPUFA) Odporúčanie: repkový olej alebo orechový olej (vysoký podiel kyseliny α-linolénovej) Mníchovská štúdia: Pacienti s PKU (2-10 rokov): Plazmatická hladina LCPUFA - suplementácia kapsulami z rybieho oleja (10 mg DHA/kg telesnej hmotnosti, plazmatická hladina LCPUFA, kognitívne schopnosti, zraková ostrosť Beblo S et al. Neurology (2001) 57:

22 Zhrnutie obrovský ďalší vývoj PKU diéty za posledných 30 rokov: atraktívnejšie (prísun, chuť) optimalizované prísun živín prostredníctvom AS mix preventívne prístupy diéta pre život s PKU z dnešného pohľadu odporúčanie stále veľa nezodpovedaných otázok (perspektívne štúdie!) Optimálna starostlivosť žiaduca