Marfanov syndróm

Príčiny: aké sú príčiny Marfanovho syndrómu?

Marfanov syndróm (MFS) je genetické ochorenie spojivového tkaniva. Celé telo môže mať úžitok z Slabosť spojivového tkaniva postihnuté, napríklad kostrový systém, kardiovaskulárny systém a oči. Príznaky sú veľmi variabilné a rozsiahle, takže ochorenie často zostáva nezistené.

Príčina Marfanovho syndrómu spočíva v zmene genetického zloženia (génová mutácia). Vďaka tomu je spojivové tkanivo nesprávne vybudované a menej stabilné. Syndróm sa dedí autozomálne dominantným spôsobom, čo znamená, že pravdepodobnosť prenosu choroby na potomka je 50 percent. Avšak asi štvrtina ľudí s Marfanovým syndrómom má spontánnu mutáciu, takže choroba sa tu nezdedila. Marfanov syndróm sa vyskytuje s frekvenciou približne 1: 3 000 až 1: 10 000. Obidve pohlavia sú postihnuté rovnako a neexistujú regionálne rozdiely.

Sťažnosti: Ako sa prejavuje Marfanov syndróm?

Pri Marfanovom syndróme je ovplyvnené spojivové tkanivo v celom tele, príznaky sú však veľmi individuálne a odlišné. Medzi najbežnejšie funkcie patrí:

Znateľne veľká veľkosť tela s predĺženými končatinami
krátkozrakosť
Odštiepenie rohovky
Vypukliny a slzy v cievach (aneuryzmy a disekcie)
Únava bez zjavného dôvodu
Hyperextenzibilné kĺby
Úzka čeľusť s krivými zubami
Nálevka na hrudi a na kýli (prepadnutá hruď)
Zmeny v chrbtici, napríklad ohnutá chrbtica (skolióza)

Väčšina ľudí s Marfanovým syndrómom má problémy so srdcom a cievami. S pribúdajúcim vekom sa objavujú chyby srdcových chlopní a chyby v stenách ciev, ktoré môžu spôsobiť rozšírenie alebo rozdelenie ciev. Zmeny sú najčastejšie postihnuté na hlavnej tepne (aorta).

Diagnóza: Ako sa diagnostikuje Marfanov syndróm?

Existuje veľa variácií Marfanovho syndrómu, čo môže sťažiť diagnostiku. Väčšinou sa v tele objavujú nešpecifické ťažkosti, napríklad zlý zrak a bolesti chrbta. Typická stavba tela, ako sú príliš dlhé končatiny a abnormálna výška, môžu tiež naznačovať Marfanov syndróm.

Ak existuje podozrenie na Marfanov syndróm, môže lekár Genetický test príčina. Dôkazy však nie sú vždy úspešné, pretože je dnes známych 80 rôznych mutácií génov, ktoré môžu viesť k tomuto ochoreniu. Negatívny test neznamená, že neexistuje Marfanov syndróm. Lekári sa skôr orientujú na existujúce ťažkosti a výsledky fyzických vyšetrení.

Liečba: Ako možno liečiť Marfanov syndróm?

Marfanov syndróm môže mať vplyv na rôzne orgánové systémy, a preto by liečbu mal vykonávať tím lekárov, ktorí majú špeciálne odborné znalosti a dokážu sa o postihnutého postarať naprieč rôznymi odbormi. Okrem toho je dôležitá intenzívna spolupráca zo strany postihnutých osôb.

Príčinu Marfanovho syndrómu nemožno liečiť. Terapia spočíva v liečbe sťažností a prejavov. Celoživotné každoročné kontroly u lekára sú dôležité. Kontroly kardiológa sú obzvlášť dôležité, pretože môžu včas zaznamenať a liečiť patologické zmeny na srdci a hlavnej tepne. Aby sa zabránilo vydutiu aorty pri Marfanovom syndróme, krvný tlak sa preventívne znižuje pomocou liekov. Aby sa zabránilo zápalu vnútornej výstelky srdca (endokarditída), antibiotiká sa podávajú pri zubných zásahoch, operáciách alebo úrazoch. Ak sú srdcové chlopne postihnuté v priebehu choroby, výmena srdcovej chlopne zabráni rozvoju srdcového zlyhania (srdcového zlyhania).

Ortopedický chirurg má tiež veľa možností, ako čeliť komplikáciám Marfanovho syndrómu. Patria sem protetiky, korzetové ošetrenie alebo menšie zákroky. Dlhodobým účinkom na oči sa dá vyhnúť aj pravidelnými kontrolami. V prípade náhleho zhoršenia videnia je nevyhnutné navštíviť očného lekára.

Prognóza: Aká je prognóza Marfanovho syndrómu?

Na Marfanov syndróm sa nedá nijako vyliečiť. Očakáva sa však dĺžka života pravidelné kontroly a včasná náprava následkov je takmer normálna. Čím skôr sa stanoví diagnóza, tým lepšia je prognóza Marfanovho syndrómu. Srdcové a cievne problémy určujú priebeh ochorenia a dĺžku života.

Prevencia: ako predchádzať Marfanovmu syndrómu?

Keďže Marfanov syndróm je genetické ochorenie, nemožno mu zabrániť. Môžete však zabrániť dlhodobým účinkom napríklad pravidelným stretávaním sa s pacientmi na vyšetreniach a včasným ošetrením fyzických zmien.

Je dôležité dodržiavať preventívne opatrenia pri Marfanovom syndróme. Postihnutí by sa mali vyhýbať nadmernému fyzickému namáhaniu a zdvíhaniu ťažkých predmetov. Cvičenie s vlastnou váhou a ľahko zraniteľné športy sa neodporúčajú. Lekár poskytuje aj rady týkajúce sa Výber kariéry a plánovanie rodiny (napr. genetické poradenstvo).