Všetko o MODY
MODY je skratka pre „Diabetes mladých u dospelých“ a v preklade znamená, že „u mladých ľudí sa vyskytuje cukrovka u dospelých“.
MODY sa dedí autozomálne dominantným spôsobom a typicky sa vyskytuje v rodinách pred 25. rokom života. Je primárne výsledkom poruchy funkcie beta buniek v dôsledku mutácií v šiestich génoch. Vo všetkých formách MODY je preto narušené uvoľňovanie inzulínu.
Lekári by mali zvážiť MODY najmä vtedy, ak:
- mierna alebo iba mierna nadváha
- mladší pacienti
- opakovane zvýšené hladiny stresu
Ako vie lekár, že NIE JE cukrovka 1. typu alebo LADA (latentný autoimunitný cukrovka u dospelých)?
- plazivý nástup choroby
- Autoprotilátky chýbajú - to zahŕňa okolo 5 percent všetkých ľudí s cukrovkou bez autoprotilátok
- Pacienti MODY dobre reagujú na sulfonylmočoviny bez predchádzajúcej liečby inzulínom
- rozpoznateľné podľa dedičstva: genetické chyby sa dedia dominantne, takže riziko pre potomstvo je 50 percent
Ľudia s MODY sa líšia od cukrovky 2. typu
- skorším nástupom choroby
- kvôli väčšinou lepšej reakcii na terapiu
- pretože choroba je spôsobená mutovaným génom (dedí sa autozomálnym dominantným spôsobom, t. j. potomstvo chorého človeka má 50% riziko dedenia chybného génu)
- príznaky sa zvyčajne objavujú u mladých dospelých s normálnou hmotnosťou
MODY podskupiny
V súčasnosti je známych 11 podskupín MODY, v ktorých sú mutované rôzne gény. Najčastejšie sa vyskytujú typy 2 a 3 (80 percent). MODY typu 2 a 4 vykazujú skôr mierne príznaky. Typy 1, 3 a 5 sú podobné ako pri klasickom cukrovke 2. typu.
MODY typy 1, 3, 5, 7 a 9
Tieto typy MODY majú poškodené gény, ktoré by mali kódovať proteíny, ktoré okrem iného prispievajú k vývoju orgánov v pečeni a pankrease. (Proteíny sa nazývajú: HNF4α, HNF1α, HNF1β (TF2), KLF11, PAX4)
MODY typ 2
Existuje mutácia v géne pre glukokinázu (enzým, ktorý je zodpovedný za ukladanie cukru v pečeni).
MODY typy 4 a 6
Transkripcia inzulínového génu je narušená (IPF-1/PDX-1, NeuroD1/β2).
MODY typu 8 a 10
Tieto typy MODY sú veľmi zriedkavé.
MODY typ 11
Porucha rôznych pankreatických enzýmov (pankreatická lysofosfolipáza, (pro) inzulínový gén alebo B-lymfocytárna tyrozínkináza (BLK)
Aktuálny stav: jún 2015, prof. Haak
Zdroj obrázku: Thieme Verlagsgruppe, R. Stockinger
- Spotreba sladkostí na obyvateľa stúpa s diabetom DEDE - Nemecká pomoc pri cukrovke
- Cesarsalat diabetesDE - Nemecká pomoc pri cukrovke
- Farebný bobuľový koláč diabetesDE - nemecká pomoc pri cukrovke
- Omeleta z hrachu a korenia diabetesDEDE - Nemecká pomoc pri cukrovke
- Bean-Hack-Meatballs diabetesDE - nemecká pomoc pri cukrovke