Všetko o MODY

MODY je skratka pre „Diabetes mladých u dospelých“ a v preklade znamená, že „u mladých ľudí sa vyskytuje cukrovka u dospelých“.

všetko

MODY sa dedí autozomálne dominantným spôsobom a typicky sa vyskytuje v rodinách pred 25. rokom života. Je primárne výsledkom poruchy funkcie beta buniek v dôsledku mutácií v šiestich génoch. Vo všetkých formách MODY je preto narušené uvoľňovanie inzulínu.


Lekári by mali zvážiť MODY najmä vtedy, ak:

  1. mierna alebo iba mierna nadváha
  2. mladší pacienti
  3. opakovane zvýšené hladiny stresu

Ako vie lekár, že NIE JE cukrovka 1. typu alebo LADA (latentný autoimunitný cukrovka u dospelých)?

  1. plazivý nástup choroby
  2. Autoprotilátky chýbajú - to zahŕňa okolo 5 percent všetkých ľudí s cukrovkou bez autoprotilátok
  3. Pacienti MODY dobre reagujú na sulfonylmočoviny bez predchádzajúcej liečby inzulínom
  4. rozpoznateľné podľa dedičstva: genetické chyby sa dedia dominantne, takže riziko pre potomstvo je 50 percent

Ľudia s MODY sa líšia od cukrovky 2. typu

  1. skorším nástupom choroby
  2. kvôli väčšinou lepšej reakcii na terapiu
  3. pretože choroba je spôsobená mutovaným génom (dedí sa autozomálnym dominantným spôsobom, t. j. potomstvo chorého človeka má 50% riziko dedenia chybného génu)
  4. príznaky sa zvyčajne objavujú u mladých dospelých s normálnou hmotnosťou

MODY podskupiny

V súčasnosti je známych 11 podskupín MODY, v ktorých sú mutované rôzne gény. Najčastejšie sa vyskytujú typy 2 a 3 (80 percent). MODY typu 2 a 4 vykazujú skôr mierne príznaky. Typy 1, 3 a 5 sú podobné ako pri klasickom cukrovke 2. typu.

MODY typy 1, 3, 5, 7 a 9

Tieto typy MODY majú poškodené gény, ktoré by mali kódovať proteíny, ktoré okrem iného prispievajú k vývoju orgánov v pečeni a pankrease. (Proteíny sa nazývajú: HNF4α, HNF1α, HNF1β (TF2), KLF11, PAX4)

MODY typ 2

Existuje mutácia v géne pre glukokinázu (enzým, ktorý je zodpovedný za ukladanie cukru v pečeni).

MODY typy 4 a 6

Transkripcia inzulínového génu je narušená (IPF-1/PDX-1, NeuroD1/β2).

MODY typu 8 a 10

Tieto typy MODY sú veľmi zriedkavé.

MODY typ 11

Porucha rôznych pankreatických enzýmov (pankreatická lysofosfolipáza, (pro) inzulínový gén alebo B-lymfocytárna tyrozínkináza (BLK)

Aktuálny stav: jún 2015, prof. Haak
Zdroj obrázku: Thieme Verlagsgruppe, R. Stockinger