Dystonia Tim trpí zriedkavou pohybovou poruchou

Zriedkavo a veľmi bolestivo

Tim má dystóniu

15. 2. 2016, 14:23 | Anja Speitel, t-online.de

Napriek svojej chorobe si Tim užíva život. (Zdroj: súkromný)

Tim (12) je od škôlky odkázaný na invalidný vozík. Jeho rodičia dlho nevedeli, čo je s ich synom. Zriedkavá pohybová porucha dystónia bola diagnostikovaná až v desiatich rokoch. Rodina sa napriek tomu snaží viesť normálny život.

Dystónie sú neurologické poruchy hybnosti, ktoré v horšom prípade môžu postihnúť celé telo. Táto najťažšia forma - nazývaná generalizovaná dystónia - sa začína v detstve a zvyčajne je diagnostikovaná neskoro kvôli svojej vzácnosti. V Nemecku celkovo žije okolo 160 000 ľudí, ktorí trpia rôznymi formami dystónie.

Diagnostikovať trvalo roky

Sedem a pol roka Janina a Thomas nevedeli, čo presne je s ich synom zlé: „Keď mal Tim dva a pol roka, začal chodiť po špičkách, potom bola jeho chôdza čoraz nestabilnejšia a často padal. Keď mal niečo pod šesť, potreboval prvý invalidný vozík. “vravia rodičia.

Krátko nato už Tim nedokázal rukami nič uchopiť a takmer súčasne mu jeho vzácna choroba vzala hlas. Pretože Tim trpí generalizovanou dystóniou. Zoznam možných príčin týchto pohybových porúch je dlhý. U Tima sú založené na chorobe ukladania železa, za ktorú je zodpovedná mimoriadne zriedkavá génová mutácia. Špecialisti to zistili až v roku 2013, keď mal Tim desať rokov.

Dystóniu je ťažké spozorovať

Generalizovaná dystónia sa zvyčajne začína v detstve, lokálne jednou nohou alebo - oveľa menej často - rukou. „Najskôr sa objavia nešpecifické príznaky: zmes bolesti, napätia a ťahu, ktorá sa u detí môže rýchlo vyskytnúť pri hraní hier, športe alebo dokonca po dlhej prechádzke,“ hovorí neurológ a neuropediatr Florian Heinen.

Dystóniu spoznáme podľa jej priebehu. „Ak sa bolesť zvyšuje v priebehu niekoľkých týždňov, nohu už nie je možné uviesť do normálnej polohy a dieťa v dôsledku toho iba pokrivkáva, mali by ste sa na to bližšie pozrieť,“ radí primárka detskej neurológie Dr. von Haunersche Detská nemocnica v Mníchove.

„Mnoho lekárov nikdy nevidelo klinický obraz“

Ale aj keď si pediatri zavolajú kolegov, zvyčajne trvá roky, kým sa dystónia rozpozná ako príčina pohybových porúch: Generalizovaná dystónia je na svete. 3,5 až desať postihnutých ľudí na 100 000 ľudí je tak zriedkavých, že mnohí lekári nikdy nevideli tento klinický obraz u jedného zo svojich pacientov, hovorí Heinen. „Takže najskôr je podozrenie na ortopedický problém alebo je pohybová abnormalita nesprávne diagnostikovaná ako duševná porucha.“

Výsledkom sú bizarné zlé polohy

Dôsledky dystónie sú zlé držanie tela a nesprávne pohyby, ktoré vyzerajú bizarne a môžu byť veľmi bolestivé: kŕče svalov, končatiny sa pohybujú nedobrovoľne, tvár sa škerí, hlava alebo krk ťahajú nabok, hlas zlyhá alebo pacienti nemôžu prehltni viac. Niekedy sa tieto sťažnosti vyskytujú iba individuálne, pričom pacienti ako Tim sú takmer všetci spolu.

Dystónia má širokú škálu príčin

Aj keď sa dystónia môže líšiť v jej prejave, dôvody, prečo môže dôjsť k dysfunkcii v mozgu, sú rovnako odlišné: Asi 45 percent prípadov dystónie sa vyvíja na základe určitého základného ochorenia („sekundárna“ dystónia) - ako napr. s Timom s jeho genetickou chorobou ukladania železa.

Ostatných 55 percent prípadov je opísaných ako „primárne“ alebo „idiopatické“ formy generalizovanej dystónie. Po celom svete prebiehajú výskumy s cieľom lepšie pochopiť dystonické pohybové poruchy. Doteraz neexistuje liek na dystóniu, dajú sa zmierniť iba príznaky.

Možné sú rôzne terapie

V závislosti od príčiny sa používajú rôzne lieky a postupy. To sa pohybuje od náhrady chýbajúcich látok v metabolizme mozgu (napríklad L-Dopa) po každodennú podpornú fyzickú alebo pracovnú terapiu, kontrolu ortéz a držania tela až po botulotoxín, pumpu na lieky a hĺbkovú stimuláciu mozgu v špecializovaných neurochirurgických centrách.

Terapie uľahčujú život s dystóniou

Keď skupina odborníkov a rozsiahle genetické testy objasnili, odkiaľ pochádza Timova výrazná spasticita a paralýza, jeho terapia sa prispôsobila tak, aby chlapec mohol so svojou chorobou ľahšie žiť.

"Tim si nechal implantovať liečivú pumpu pod brušnú stenu, ktorá uvoľňuje liečivo baklofén priamo do jeho nervovej tekutiny po celý deň. To veľmi dobre pomáha proti silnej spasticite jeho nôh," informuje jeho matka Janina. Tim predtým dostával lokálne injekcie botulotoxínu do svalov nohy. „Jeho účinok bol spočiatku dobrý, ale časom sa znižoval a bohužiaľ vôbec nepomohol proti spasticite.“

Tim je nežný, ale silný

Od novembra 2013 má Tim tiež nazogastrickú sondu: "Kvôli problémom s prehĺtaním trvalo každé jedlo asi hodinu a pol a bolo spojené s veľkým stresom. Nasogastrická sonda nás zbaví a zabezpečí, aby Tim prijal dostatok potravy," hovorí matka. Chlapec z blízkeho Göttingenu čoskoro oslávi svoje 13. narodeniny, ale váži iba 28 kilogramov a je vysoký 1,40 metra.

Akokoľvek jemná je jeho osoba, Tim je charakteristicky silný: „Tim len ťažko dokáže niečo urobiť sám,“ hovorí Janina. "Môže iba ovládať hlavu a natiahnuť ruky dopredu. Tim je na vozíku pripútaný opaskom, inak by vypadol. Tim to všetko nosí s vyrovnanosťou," hovorí hrdo jeho matka. "Jeho hlava je úplne fit, ale nevie sa ani pohnúť, ani rozprávať. Napriek tomu sa nikdy nesťažuje, veľa sa smeje a baví ho to, čo ešte dokáže."

„Nemali by ste si myslieť, že ľudia s dystóniou nemôžu nič robiť“

Kvôli svojim pohybovým poruchám sa trpia dystóniou často považujú za duševne obmedzených. „Človek si nesmie myslieť, že postihnutí nemôžu nič robiť len preto, že sa pohybujú inak alebo sú ťažko alebo slovne ťažko pochopiteľní,“ apeluje Heinen. „Spravidla sú psychicky veľmi v poriadku a ak si nájdete čas a skutočne nadviazáte kontakt s postihnutými, stretnete úžasných ľudí.“

Užívajte si život čo najlepšie

Tim je obzvlášť rád v okolí ľudí: vo svojej škole má veľa priateľov pre zdravotne postihnutých. Keď príde o 16:00 domov, najradšej ho nechá mamu alebo otca pretlačiť mestom, trhom stavieb či technológií, alebo sa vydajú na malú cyklotúru na špeciálnom bicykli, kde Tim sedí vpredu ako na invalidnom vozíku. Ak je na to príliš zlé počasie, treba sa hlavne maznať: „Tim potrebuje veľa fyzického kontaktu,“ hovorí Janina. "Vždy sa chce držať za ruky alebo objať zozadu na pohovke. Potom sledujeme televíziu, počúvame hudbu, niečo čítame alebo sa len tak maznáme."

Aj keď Timova choroba a jeho terapie trvajú dlho a Timova dĺžka života je výrazne obmedzená ťažkými telesnými postihnutiami, rodina sa snaží viesť život čo najnormálnejším spôsobom. „Dbáme na to, aby sme zostali pozitívni,“ tvrdia rodičia. "Preto sa držíme svojich záľub a občas chodíme jesť vo dvojici, do kina alebo na koncert. Potom sa o nich postará opatrovateľka alebo babka Tim."

Tim miluje pláž

Rodina si navyše vytvorila silné miesto: Ich karavan so špeciálnym vybavením pre Timove potreby je v bezbariérovom kempingu hneď za Fehmarnom. „Tim to tam miluje,“ hovorí Thomas. „Miluje sedenie na pláži a sledovanie toho, čo ľudia chystajú.“ Takže Tim je priamo uprostred života.

Ďalšie informácie: Nemecká spoločnosť Dystonie Gesellschaft e.V. (DDG) podporuje dotknuté osoby, ako aj ich rodinu a priateľov: www.dystonie.de

Cystická fibróza:Ako žije Antonia (14) s nevyliečiteľnou chorobou
Matka sa bojí vylúčenia:Lena (7) má vitiligo s ochorením „biela škvrna“
Farmaceutická spoločnosť rozbije nádej:Desaťročná Hannah má detskú demenciu
Zriedkavé ochorenie Williams-Beurenov syndróm:Čo sa deje s Josephine?

Dôležitá poznámka: Informácie za žiadnych okolností nenahrádzajú odborné rady alebo ošetrenie vyškolenými a uznávanými lekármi. Obsah portálu t-online nemôže a nesmie byť použitý na nezávislé stanovenie diagnózy alebo začatie liečby.